As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Quando pequeno, minha mãe e minha tia sempre me contavam histórias sobre Kalaupapa, a colônia leprosária havaiana, cercada pelos mais altos rochedos litorâneos no mundo, e Padre Damião, o missionário belga que deu a vida para a comunidade havaiana. Como uma jovem enfermeira, minha tia treinou as freiras para tratar dos leprosos restantes, quase 100 anos após Padre Damião ter morrido de lepra. Lembro-me de histórias que ela me contava: viagens em rochedos íngremes, numa mula, enquanto meu tio tocava com ukulele suas músicas de hula favoritas, ao longo de todo o caminho até Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Como garoto, eu sempre ficava curioso sobre algumas coisas. Primeiro: por que um missionário belga escolheu viver isolado de tudo, em Kalaupapa, sabendo que, inevitavelmente, contrairia lepra da comunidade que procurava ajudar? Segundo: de onde vinha a bactéria causadora da lepra? E por que os Kānaka Maoli, as pessoas indígenas do Havaí, eram tão suscetíveis a desenvolverem lepra, ou "mai Pake"?
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Isso me deixou curioso sobre o que nos faz únicos sendo havaianos, isto é, nossa constituição genética. Mas somente no colegial, através do Projeto Genoma Humano, eu percebi que não estava sozinho na tentativa de conectar nossa ancestralidade genética única à nossa saúde, bem-estar e enfermidade. Vejam, o projeto de 2,7 bilhões de dólares prometeu uma era de medicamentos preditivos e preventivos, baseados na nossa constituição genética singular. Então, para mim, sempre pareceu óbvio que, para atingir esse sonho, nós precisaríamos sequenciar um grupo diverso de pessoas para obtermos o espectro total da variação genética humana no planeta. É por isso que, dez anos depois, isso continua a me chocar, sabendo que 96% dos estudos de genoma que associam variações genéticas comuns a doenças específicas têm focado exclusivamente indivíduos de ancestralidade europeia.
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Você não precisa de um doutorado para perceber que isso deixa 4% para o restante da diversidade. E na minha própria pesquisa, descobri que muito menos que 1% tem focado comunidades indígenas como eu faço. Então isso exige a pergunta: para quem é realmente o Projeto Genoma Humano? Assim como temos cabelos e olhos de cores diferentes, os medicamentos são metabolizados segundo a variação dos genomas. Quantos de vocês ficariam chocados ao saber que 95% dos ensaios clínicos foram feitos, exclusivamente, com pessoas de ancestralidade europeia?
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Essa tendência e falta de engajamento de pessoas indígenas, tanto em ensaios clínicos como em estudos do genoma, é parcialmente o resultado de uma história de desconfiança. Por exemplo, em 1989, pesquisadores da Universidade do Estado do Arizona obtiveram amostras de sangue da tribo Havasupai do Arizona, prometendo aliviar o fardo de diabetes do tipo 2 que castigava a comunidade, e a seguir os abandonaram e usaram exatamente essas mesmas amostras, sem o consentimento dos Havasupais, no estudo das taxas de esquizofrenia, consanguinidade e afrontaram a história dos Havasupais. Quando os Havasupais descobriram, obtiveram, via judicial, uma indenização de US$ 700 mil, e a universidade foi proibida de fazer pesquisas em sua reserva. Isso culminou num tipo de efeito dominó com tribos locais do sudoeste, incluindo a Nação Navajo, uma das maiores tribos no país, colocando uma moratória em pesquisa genética. Apesar dessa história de desconfiança,
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
eu ainda acredito que pessoas indígenas podem se beneficiar da pesquisa genética. E se não fizermos algo rápido, a lacuna em disparidades de saúde continuará a se alargar. O Havaí, por exemplo, tem, em média, expectativa de vida maior do que a de qualquer estado dos EUA. Ainda assim, nativos como eu, morrem uma década mais cedo do que nossos homólogos não nativos, porque temos uma das maiores taxas de diabetes do tipo 2, obesidade, e as duas doenças que mais matam nos EUA: doenças cardiovasculares e o câncer.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Como garantir o sequenciamento genômico às populações que mais precisam dele e evitar que sejam as últimas a terem tal benefício? Minha visão é tornar a pesquisa genética mais nativa, indigenizar a tecnologia de sequenciação de genoma.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
Tradicionalmente, os genomas são sequenciados em laboratórios. Aqui está uma imagem do clássico sequenciador de genoma. É enorme. É do tamanho de um refrigerador. Há uma óbvia limitação física. Mas e se pudéssemos sequenciar genomas em tempo real? Se pudéssemos fazer um sequenciador de genoma caber no bolso? Este sequenciador genético é 10 mil vezes menor do que o sequenciador tradicional. Ele não tem as mesmas limitações físicas, não é preso a uma bancada de laboratório com cabos externos, grandes frascos de substâncias químicas ou monitores de computador. Ele nos permite popularizar a tecnologia de sequenciação de genoma de uma forma envolvente e colaborativa, estimulando e empoderando as comunidades indígenas como cidadãos cientistas.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
Cem anos depois em Kalaupapa, nós hoje temos a tecnologia para sequenciar a bactéria da lepra em tempo real, usando sequenciadores de genomas portáteis, acesso remoto à internet e computação em nuvem. Porém apenas se os havaianos quiserem. Em nosso espaço e em nossos termos.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
"IndiGenomics" é uma ciência de pessoas para pessoas. Nós começaremos com uma pesquisa de consulta tribal, focada na educação de comunidades indígenas, no uso potencial e uso indevido da informação genética Posteriormente, nós gostaríamos de ter nosso próprio instituto IndiGenomics e realizar nossos próprios experimentos e educar a geração seguinte de cientistas indígenas.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
Afinal, os indígenas precisam fazer parte da pesquisa genética, não serem alvos. E para aqueles do exterior, assim como Padre Damião fez, a comunidade científica precisa imergir-se na cultura indígena; ou morrer tentando.
Mahalo.
(Havaiano) Obrigado.
(Applause)
(Aplausos)