As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Quando era criança, no Havai, a minha mãe e a minha tia contavam-me histórias sobre Kalaupapa, a colónia para leprosos do Havai, cercada pelas arribas mais altas do mundo, e sobre o Frei Damião, o missionário belga que deu a sua vida pela comunidade havaiana. Quando se iniciou na enfermagem, a minha tia ensinava freiras a cuidar dos últimos leprosos, quase 100 anos depois da morte do Frei Damião, com lepra. Recordo-me de histórias que ela contava, de descer as encostas tortuosas, numa mula, enquanto o meu tio tocava as músicas preferidas dela, no cavaquinho, durante toda a descida até Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Em jovem, tinha curiosidade de saber certas coisas. Primeiro, porque é que um missionário belga escolheu viver em completo isolamento em Kalaupapa sabendo que era inevitável contrair lepra da comunidade que pretendia ajudar. Segundo, de onde vem a bactéria da lepra, e por que é que os Kãnaka Maoli, o povo indígena do Havai, eram tão suscetíveis à lepra, ou "mai Pake?"
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Tinha curiosidade de saber o que nos tornava únicos como havaianos, isto é, a nossa constituição genética. Só quando cheguei ao secundário, através do Projeto do Genoma Humano, é que percebi que não era o único a tentar ligar a nossa genealogia ímpar à nossa saúde, bem-estar e doenças. O projeto de 2700 milhões de dólares prometia uma era de medicina preditiva e preventiva, baseada na nossa constituição genética ímpar. Sempre me pareceu óbvio que, para alcançar este sonho, teríamos de sequenciar o genoma de um grupo variado, para obter o espetro completo da variação genética humana no planeta. É por isso que, dez anos mais tarde, continuo a achar chocante saber que 96% dos estudos do genoma que ligam a variação genética a doenças específicas se focam exclusivamente em indivíduos de ascendência europeia.
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Não é preciso um doutoramento para perceber que só restam 4%, para representar a restante diversidade. Por investigação pessoal, descobri que bem menos de um 1% foca as comunidades indígenas, como a minha. Portanto, a pergunta é: para quem é que foi feito o Projeto do Genoma Humano? Tal como temos olhos e cabelos de cor diferente, metabolizamos medicamentos de forma diferente com base na variação genética. Quantos de vocês ficariam chocados em saber que 95% dos testes clínicos também foram realizados unicamente com pessoas de ascendência europeia?
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Esta polarização e a ausência sistemática de participação dos povos indígenas, tanto em testes clínicos como em estudos do genoma, resulta, em parte, de uma história de desconfiança. Por exemplo, em 1989, investigadores da Universidade do Estado do Arizona, a ASU, obtiveram amostras de sangue da tribo Havasupai do Arizona prometendo aliviar o peso da diabetes tipo 2, que assolava a comunidade, mas acabaram por usá-las, — sem consentimento dos Havasupai — em estudos de esquizofrenia, de procriação consanguínea, e para pôr em causa a história dos Havasupai, sobre a sua origem. Quando os Havasupai descobriram, processaram a ASU em 700 mil dólares, e ganharam, e proibiram-na de realizar investigação na sua reserva territorial. Isto culminou num efeito de dominó, que levou as tribos locais do Sudoeste, — incluindo os Navajos, uma das maiores tribos do país — a declarar uma moratória sobre a investigação genética.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
Apesar da história de desconfiança, ainda acredito que os povos indígenas podem beneficiar da investigação genética. Se não fizermos nada em breve, as disparidades na saúde continuarão a aumentar. O Havai, por exemplo, tem a esperança de vida mais longa de todos os estados dos EUA, no entanto, os naturais do Havai, como eu, morrem uma década antes dos não nativos, porque temos a incidência mais elevada de diabetes tipo 2, de obesidade, e das doenças mais mortais nos EUA: as doenças cardiovasculares e o cancro.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Então, como poderemos garantir que aqueles que mais necessitam da sequenciação do genoma não sejam os últimos a beneficiar dela? A minha visão, é tornar a investigação genética mais nativa, é tornar indígena a tecnologia de sequenciação do genoma.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
Tradicionalmente, os genomas são sequenciados em laboratórios. Isto é um sequenciador de genomas clássico. É enorme, tem o tamanho de um frigorífico. Tem esta limitação física óbvia. Como seria, se fosse possível sequenciar genomas em andamento? Isto é, se o sequenciador coubesse no nosso bolso? Este sequenciador, baseado em tecnologia de nanoporos, tem um décimo milésimo do tamanho do tradicional. Não tem as mesmas limitações físicas, não está limitado a bancadas de laboratório e cabos de alimentação, nem a depósitos de químicos ou monitores de computador. Permite-nos desmistificar a tecnologia de sequenciação do genoma de uma forma imersiva e colaborativa, ativando e dando poder às comunidades indígenas, tornando-os cidadãos cientistas.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
Cem anos mais tarde, em Kalaupapa, temos a tecnologia para sequenciar a bactéria da lepra em tempo real, usando sequenciadores móveis, acesso remoto à Internet e a computação na nuvem. Mas só se o povo havaiano o quiser. No nosso espaço, de acordo com as nossas condições.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
A "indigenómica", será a ciência genómica feita para indígenas e por indígenas. Começaremos por recorrer ao diálogo com a tribo, com o objetivo de consciencializar as comunidades indígenas sobre os possíveis usos e abusos da informação genética. No futuro, queremos ter um instituto de investigação indigenómica, para realizar as nossas experiências, e educar a próxima geração de cientistas indígenas.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
Os povos indígenas devem ser parceiros, e não objetos, da investigação genética. E para aqueles fora da comunidade, tal como fez o Padre Damião, os investigadores precisam de se imergir na cultura indígena ou morrer a tentar fazê-lo.
Mahalo.
Mahalo.
(Applause)
(Aplausos)