As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Quando ero un piccolo hawaiano, mia mamma e mia zia mi raccontavano sempre storie su Kalaupapa -- la colonia hawaiana di lebbrosi circondata dalle più alte scogliere del mondo -- e su padre Damien, il missionario belga che ha dato la vita per la comunità hawaiana. In quanto giovane infermiera, mia zia formava le suore che si occupavano dei restanti lebbrosi circa 100 anni dopo che padre Damien era morto di lebbra. Mi ricordo le storie che raccontava di quando viaggiava lungo i tornanti delle scogliere su un mulo, mentre mio zio le suonava le sue canzoni preferite all'ukulele giù fino a Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Vedete, da giovane mi chiedevo sempre alcune cose. Primo, perché un missionario belga scegliesse di vivere in totale isolamento a Kalaupapa, sapendo che inevitabilmente avrebbe contratto la lebbra dalla comunità che stava aiutando. Secondo, da dove venivano i batteri della lebbra? E perché i Kānaka Maoli, gli indigeni delle Hawaii, erano così predisposti a contrarre la lebbra, o "mai Pake"?
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Questo mi ha reso curioso rispetto a ciò che rende gli Hawaiani unici -- ossia il nostro corredo genetico. Ma solo durante le scuole superiori, attraverso il Progetto Genoma Umano, ho realizzato che non ero l'unico a cercare di trovare connessioni tra il nostro patrimonio genetico e salute, benessere e malattia. Vedete, questo progetto da 2.7 miliardi di dollari prometteva un'era di medicina profetica e preventiva basata sul nostro particolare corredo genetico. Quindi a me è sempre sembrato ovvio che per raggiungere questo sogno avremmo dovuto analizzare un gruppo variegato di persone per ottenere uno spettro completo della variazione genetica sulla Terra. È per questo che 10 anni dopo, continua a sorprendermi il fatto che il 96% degli studi sul genoma che associano variazioni genetiche comuni a patologie specifiche si focalizzino esclusivamente su individui di discendenza europea.
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Non serve un dottorato per capire che il 4% della varietà viene lasciato fuori. Nella mia ricerca, ho scoperto che molto meno dell'1% si è interessato alle comunità indigene come me. Questo fa domandare: a chi è rivolto in realtà il Progetto Genoma Umano? Così come abbiamo diverso colore degli occhi e dei capelli, metabolizziamo diversamente le medicine a causa della diversità nei nostri geni. Quanti di voi si stupirebbero nel sapere che il 95% dei test clinici sono basati esclusivamente su individui di discendenza europea?
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Questa tendenza e la ripetuta mancanza di coinvolgimento delle persone indigene nei test clinici e negli studi sul genoma è parzialmente il risultato di un'epoca di diffidenza. Per esempio, nel 1989 i ricercatori dell'Arizona State University ottennero dei campioni di sangue dalla tribù Havasupai dell'Arizona, promettendo di diminuire l'impatto del diabete di tipo 2 che colpiva la loro comunità, con la sola intenzione di usare quegli stessi campioni -- senza il consenso degli Havasupai -- per studiare l'incidenza della schizofrenia, della consanguineità, e per mettere in dubbio la storia delle origini degli Havasupai. Quando gli Havasupai l'hanno scoperto, sono riusciti ad ottenere un risarcimento di 700.000 dollari, ed a vietare all'Arizona State University di fare ricerche sulla loro riserva. Questo ha portato ad una sorta di effetto domino con le tribù del Sud Ovest -- inclusa la Nazione Navajo, una delle tribù più grandi del Paese -- ed è stata prevista una moratoria sulla ricerca genetica.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
Ora a parte quest'epoca di diffidenza, credo ancora che gli indigeni possano trarre benefici dalla ricerca genetica. Se non facciamo qualcosa subito, le disparità nelle condizioni di salute saranno sempre maggiori. Alle Hawaii per esempio, si ha l'aspettativa media di vita più lunga di qualsiasi altro stato in USA, tuttavia gli hawaiani nativi come me muoiono dieci anni prima degli abitanti hawaiani non nativi, perché hanno la più alta incidenza di diabete di tipo 2, di obesità, e dei killer numero 1 e 2 degli Stati Uniti: i problemi cardiovascolari e il cancro.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Allora cosa possiamo fare per far sì che le persone a cui più serve un sequenziamento del genoma non siano le ultime a beneficiarne? A mio parere bisogna rendere la ricerca genetica più autoctona, bisogna rendere la tecnologia di sequenziamento del genoma più indigena.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
Tradizionalmente, il sequenziamento viene fatto in laboratorio. Ecco un'immagine del classico sequenziatore di genoma. È enorme. Grande quanto un frigorifero. Ci sono ovviamente delle limitazioni fisiche. E se invece si potesse sequenziare il genoma al volo? Se si potesse creare un sequenziatore tascabile? Questo sequenziatore basato su nano-pori è grande un decimillesimo di un sequenziatore tradizionale. Non ha le stesse limitazioni fisiche, non essendo ancorato ad un tavolo da laboratorio con cavi esterni, sostanze chimiche e monitor. Ci permette di decodificare il genoma sequenziando lo sviluppo tecnologico in maniera coinvolgente e collaborativa, emancipando le persone indigene rendendole... degli scienziati amatoriali.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
100 anni dopo a Kalaupapa, abbiamo la tecnologia per sequenziare i batteri della lebbra in tempo reale, usando sequenziatori di genoma mobili, accesso ad Internet da remoto e piattaforme cloud. Ma solo se lo vuole il popolo hawaiano. Nel nostro spazio, secondo i nostri termini.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
IndiGenomics tratta di scienza per le persone ed è fatto dalle persone. Inizieremo con una risorsa per la consultazione delle tribù, focalizzata sull'educazione delle comunità indigene riguardo il potenziale uso e abuso delle informazioni genetiche. Infine ci piacerebbe avere un nostro istituto di ricerca IndiGenomics per condurre i nostri esperimenti ed educare le future generazioni di scienziati indigeni.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
Alla fine, bisogna che le persone indigene siano soci e non oggetto della ricerca genetica. Per coloro che sono al di fuori, come fece padre Damien, la comunità scientifica ha bisogno di immergersi nella cultura indigena o morire nel tentativo.
Mahalo.
Mahalo.
(Applause)
(Applausi)