As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Cando era cativo, miña nai e máis miña tía, sempre contaban historias sobre Kalaupapa --a colonia de leprosos hawaiana rodeada polos acantilados máis altos do mundo-- e o Padre Damián, o misioneiro belga que dedicou a súa vida á comunidade hawaiana. Cando era unha enfermeira noviña, a miña tía ensinoulles ás monxas a coidar os leprosos que quedaban cen anos despois de que o Padre Damián falecese por mor da lepra. Lembro as historias que me contaba de cando baixaba nunha mula polos revirados carreiros dos acantilados, mentres meu tío tocaba co ukeleke as súas cancións hula favoritas de volta a Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Cando era novo, sentía una enorme curiosidade sobre varias cousas. A primeira, por que un misioneiro belga escollera vivir completamente illado en Kalaupapa sabendo que, sen dúbida ningunha, ía contaxiarse de lepra da comunidade á que pretendía axudar. E a segunda: De onde proviría a bacteria da lepra? E por que os Kānaka Maoli, o pobo indíxena de Hawaii, eran tan propensos a contraer a lepra, tamén chamada "Mai Pake"?
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Todo isto provocou en min curiosidade sobre o que nos fai únicos aos hawaianos ou sexa, o noso perfil xenético. Pero non foi ata o instituto cando me decatei, a través do Proxecto Xenoma Humano, que non era o único que tentaba conectar a nosa orixe xenética cos nosos potenciais de enfermidade, saúde e benestar. Cabía esperar que, tras os 2700 millóns de dólares investidos no proxecto, comezase unha era de medicina preditiva e preventiva baseada no noso perfil xenético único. Para min, sempre fora obvio que para alcanzar este soño, necesitariamos secuenciar unha cohorte de individuos ampla para obter un espectro completo da variación xenética humana no planeta. Por iso, dez anos máis tarde segue a impresionarme saber que o 96% dos estudos sobre o xenoma que relacionan as variacións xenéticas comúns con enfermidades concretas centráronse soamente en individuos de ascendencia europea.
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Non se necesita un doutoramento para ver que queda só o 4% para o resto da diversidade. E na miña propia investigación, descubrín que moito menos do un por cento se centrou en comunidades indíxenas como a miña. Polo tanto propóñovos esta pregunta: Para quen se deseñou o Proxecto Xenoma Humano? Igual que temos ollos e cabelo diferentes, metabolizamos os fármacos de forma diferente en función da variación do noso xenoma. Entón, como reaccionariades ao saber que o 95% dos ensaios clínicos inclúen só individuos de orixe europea?
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Este nesgo, e a falta continuada de compromiso coa poboación indíxena tanto nos ensaios clínicos como nos estudos do xenoma, é en parte o resultado da desconfianza. Por poñer un exemplo, en 1989 investigadores da Universidade Estatal de Arizona (UEA) recolleron mostras de sangue da tribo havasupai en Arizona, prometéndolles aliviar a carga que a diabetes tipo 2 estaba a provocar na súa comunidade, pero logo deron media volta e usaron esas mostras --sen o consentimento dos havasupai-- para investigar a incidencia da esquizofrenia e a endogamia e así cuestionar as orixes históricas dos havasupai. Cando os havasupai descubriron isto, interpuxeron unha demanda e obtiveron 700.000 dólares, ademais de prohibir á UEA realizar investigacións na súa reserva. Isto provocou un efecto dominó que levaría ás tribos locais do suroeste --entre outras o pobo navajo, unha das maiores tribos do país-- a suspender a investigación xenética. A día de hoxe, e a pesar desta historia de desconfianza,
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
sigo a crer que a poboación indíxena pode beneficiarse da investigación xenética E se non facemos algo axiña, as desigualdades no ámbito sanitario seguirán aumentando. Hawai, por exemplo, ten maior esperanza de vida que ningún outro estado dos EE. UU., pero aínda así os hawaianos nativos coma min, morremos unha década antes cós nosos veciños non nativos, porque temos un dos índices máis altos de diabetes tipo 2, de obesidade e pola primeira e segunda causas de morte nos EE. UU.: problemas cardiovasculares e cancro.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Así que, como garantir que as poboacións con maior necesidade de secuenciación do seu xenoma non son as últimas en beneficiarse? O meu enfoque é facer a investigación xenética máis nativa, adaptando a tecnoloxía de secuenciación á poboación indíxena.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
Hai anos, era costume que os xenomas se secuenciaran nos laboratorios. Aquí hai unha imaxe dun secuenciador do xenoma clásico. É enorme, do tamaño dun refrixerador. Está claro que isto é unha limitación física. Pero, que pasaría se puidésemos secuenciar xenomas sobre a marcha? Poderiamos adaptar un secuenciador para que colla nun peto? Este secuenciador de nanoporos é 10000 veces máis pequeno que o tradicional. Este non ten limitacións físicas, non está conectado por cables a unha mesa de laboratorio, a grandes recipientes de substancias ou a pantallas de ordenador. Isto permite desenvolver a tecnoloxía secuenciadora dunha maneira envolvente e cooperativa, habilitando e estimulando ás poboacións indíxenas como científicos de a pé.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
Agora mesmo, 100 anos máis tarde en Kalaupapa, temos a tecnoloxía para secuenciar a bacteria da lepra en tempo real, usando secuenciadores portátiles, conectados remotamente á Internet e mais á nube. Pero sempre e cando isto sexa o que os hawaianos queren. No noso espazo, coas nosas condicións.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
IndiGenomics baséase na ciencia da xente para a xente. Comezaremos primeiro polo asesoramento das tribos, baseándonos na formación das comunidades indíxenas sobre o uso potencial e indebido da información xenética. Co tempo gustaríanos ter o noso instituto de investigación Indigenomics, para desenvolver os nosos propios experimentos e formar á seguinte xeración de investigadores indíxenas.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
Ao final, é necesario que os indíxenas non sexan simples suxeitos e tomen parte na investigación xenética. E para aqueles que o ven desde fóra, como era o caso do padre Damián, a comunidade científica necesita somerxerse na cultura indíxena ou morrer no intento.
Mahalo.
Mahalo.
(Applause)
(Aplausos)