As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Como a cualquier niño hawaiano, mi madre y mi tía siempre me contaron historias sobre Kalaupapa, la colonia de leprosos hawaianos rodeada por los acantilados más altos del mundo. Y sobre el padre Damián, el misionero belga que dio su vida por la comunidad hawaiana. Como joven enfermera, mi tía instruyó a las monjas en el cuidado de los leprosos restantes casi 100 años después de la muerte del padre Damián de lepra. Recuerdo las historias que contaba de cómo descendían por los acantilados escarpados, en una mula, mientras mi tío tocaba sus canciones favoritas de hula hula en el ukelele todo el trayecto hasta Kalaupapa.
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Como comprenderán, cuando era más joven, algunas cosas me intrigaban. En primer lugar, ¿por qué un misionero belga eligió vivir en completo aislamiento en Kalaupapa sabiendo que, inevitablemente, contraería la lepra de la comunidad que intentaba ayudar? Y en segundo lugar, ¿de dónde viene la bacteria de la lepra? ¿Y por qué los kanaka maoli, los indígenas hawaianos, son propensos a contraer la lepra o la "mai pake"?
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Las razones que nos hacen únicos como hawaianos despertaron mi curiosidad es decir, nuestra composición genética. Pero solo en la escuela secundaria, a través del Proyecto Genoma Humano, comprendí que no era el único que trataba de encontrar conexiones entre nuestra herencia genética única y la salud, el bienestar y la enfermedad. Deben saber que este proyecto de USD 2700 millones prometía una nueva era de la medicina predictiva y preventiva basada en nuestra composición genética única. Así que para mí siempre fue obvio que para lograr este sueño, debemos secuenciar un grupo diverso de personas para obtener el espectro completo de la variación genética humana a escala mundial. Es por eso que incluso 10 años después, me sigue sorprendiendo que un 96 % de los estudios sobre el genoma que asocian variaciones genéticas comunes a patologías específicas se ha centrado exclusivamente en individuos de ascendencia europea.
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
No se necesita un doctorado para darse cuenta de que eso deja solo un 4 % para el resto de la diversidad. Al llevar a cabo mi propia investigación descubrí que menos de un 1 % del total se han centrado en las comunidades indígenas como la mía. Lo que plantea la pregunta: ¿a quién se dirige en realidad el Proyecto del Genoma Humano? Al igual que nuestros ojos y pelo son de diferentes colores, también la manera de metabolizar los medicamentos debido a la variación genómica. Entonces, ¿cuántos de Uds. se sorprenderían al saber que un 95 % de los ensayos clínicos se han realizado exclusivamente en individuos de ascendencia europea?
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Esta tendencia y esta falta de compromiso sistemática con las poblaciones indígenas tanto en los ensayos clínicos como en los estudios del genoma humano es en parte el resultado de un pasado mutuo de desconfianza. Por ejemplo, en 1989, investigadores de la Universidad Estatal de Arizona recolectaron muestras de sangre de la tribu havasupai de Arizona, prometiendo disminuir la tasa de diabetes de tipo 2 que afectaba a la comunidad, con la única intención de usar esas mismas muestras sin el consentimiento de los havasupai para estudiar la incidencia de la esquizofrenia, la endogamia, y cuestionar la historia de los orígenes de los havasupai. Cuando los havasupai lo descubrieron, ganaron una demanda por USD 700 000, y se prohibió a la universidad realizar investigaciones en la reserva. Esto culminó en una especie de efecto dominó entre las tribus locales del suroeste -- incluyendo a la Nación Navajo, una de las mayores tribus en el país -- y la declaración de una moratoria sobre la investigación genética.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
A pesar de esta historia de desconfianza, todavía creo que los indígenas pueden beneficiarse de la investigación genética. Y si no hacemos algo pronto, aumentará la brecha de las disparidades en la salud. Hawái, por ejemplo, tiene una mayor esperanza de vida que el promedio de cualquier otro estado en EE.UU., pero, sin embargo, los hawaianos nativos, como yo, mueren una década antes que nuestros paisanos no nativos, porque tenemos las tasas más altas de diabetes tipo 2, sufrimos de obesidad, y de las causas de muerte número uno y dos en EE.UU.: las enfermedades cardiovasculares y el cáncer.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Así que ¿cómo nos aseguramos de que las poblaciones que más necesitan la secuenciación genómica no son las últimas en beneficiarse? En mi opinión, hay que hacer la investigación genética más nativa, Indigenizar la tecnología de la secuenciación del genoma.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
Tradicionalmente, los genomas son secuenciados en el laboratorio. Esta es una imagen de un secuenciador estándar de genes vectoriales. Es enorme. Es del tamaño de un refrigerador. Esto plantea un problema importante. Pero, ¿y si pudieran secuenciar genomas sobre la marcha en tiempo real? ¿Qué pasaría si pudieran meter un secuenciador de genoma en el bolsillo? Este secuenciador está basado en nanoporos es 10 000 veces más pequeño que el secuenciador de genoma tradicional. No tiene sus limitaciones físicas y no está conectado a un banco de laboratorio con cables extraños, grandes cubas de productos químicos o monitores informáticos. Nos permite popularizar el desarrollo de la tecnología de secuenciación de manera inmersiva y colaborativa, activando y potenciando las comunidades indígenas como ciudadanos-científicos.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
100 años más tarde, en Kalaupapa, disponemos de la tecnología para secuenciar la bacteria de la lepra en tiempo real, mediante secuenciadores del genoma portátiles, acceso remoto a Internet y computación en la nube. Pero solo si eso es lo que quiere el pueblo hawaiano. En nuestro espacio, en nuestros términos.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
IndiGenomics trata de la ciencia para el pueblo por el pueblo. El recurso inicial es consultar a las tribus y estará enfocado a educar a las comunidades indígenas sobre el uso potencial y el mal uso de la información genética. Por último, queremos crear nuestro propio instituto de investigación IndiGenomics para llevar a cabo nuestros propios experimentos y educar a la próxima generación de científicos indígenas.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
En conclusión, las poblaciones indígenas deben ser parte y no sujetos de la investigación genética. Y para los no nativos, al igual que lo hizo el padre Damián, la comunidad científica necesita sumergirse en la cultura indígena o morir en el intento.
Mahalo.
(Hawaiano) Mahalo (Gracias).
(Applause)
(Aplausos)