Jako malému Havajanovi mi máma a teta vyprávěly o Kalaupapě, havajské kolonii malomocných, obklopené nejvyššími mořskými útesy světa, a otci Damienovi, belgickém misionáři, který položil život za havajskou komunitu. Jako mladá sestra, moje teta školila jeptišky starající se o zbylé malomocné téměř 100 let po tom, co otec Damien zemřel na lepru. Pamatuji si její příběhy o cestování po útesech na mule, zatímco jí můj strýc hrál její oblíbené písně na ukulele celou cestu do Kalaupapy.
As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Jako chlapce mě zajímalo pár věcí. Za prvé, proč se belgický misionář rozhodl pro život v naprosté izolaci v Kalaupapě, když věděl, že se určitě nakazí leprou od lidí, kterým chtěl pomoci. A za druhé, odkud se lepra vzala? A proč byli Kānaka Maoli, původní obyvatelé Havaje, tak náchylní k lepře, jinak také "mai Pake"?
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Díky tomu mě začalo zajímat, co nás Havajany činí výjimečnými -- konkrétně, naše genetická výbava. Ale teprve na střední škole, díky Projektu lidského genomu, jsem si uvědomil, že nejsem sám, kdo se snaží spojit náš unikátní genetický původ s naším zdravím, kondicí a nemocemi. Abyste věděli, tento projekt za 2,7 miliard dolarů sliboval éru prediktivní a preventivní medicíny založené na našem jedinečném genetickém základu. Takže mi vždy přišlo přirozené, že abychom dosáhli tohoto snu, je potřeba zkoumat různé skupiny lidí, abychom získali celou škálu genů lidí na celé planetě. To je důvod, proč 10 let poté mě stále šokuje, že 96 procent studií lidského genomu, které spojují běžné genetické variace s konkrétními nemocemi, se zaměřuje výhradně na jedince evropského původu.
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
Nepotřebujete doktorát, abyste viděli, že jen čtyři procenta jsou pro zbytek populace. A při svém vlastním výzkumu jsem zjistil, že mnohem méně než jedno procento se zaměřovalo na domorodé kmeny, stejně jako já. Takže se nabízí otázka: Komu je Projekt lidského genomu určený? Stejně jako máme každý různou barvu očí a vlasů, tak i různě metabolizujeme léky v závislosti na našich genech. Kolik z vás je tedy v šoku, že 95 procent klinických testů se také zaměřuje výhradně na jedince evropského původu?
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Toto zkreslení a systematický nedostatek zapojení původních obyvatel jak v klinických testech, tak genetických studiích, je částečně výsledkem historické nedůvěry. Například, v roce 1989 vědci z Arizona State University získali vzorky krve od arizonského kmene Havasupai s příslibem, že sníží výskyt cukrovky typu 2, která sužovala jejich komunitu, aby záhy využili ty samé vzorky -- bez souhlasu kmene -- ke studiu výskytu schizofrenie, příbuzenských sňatků, a ke zpochybňování Havasupaiského původu. Když to kmen zjistil, úspěšně se soudil o 700 tisíc dolarů a zakázal ASU provádět výzkum na Havasupaiském území. Toto vyústilo v určitý domino efekt s domorodými kmeny na jihozápadě -- včetně kmene Navahů, jednoho z největších kmenů v zemi -- který způsobil pozastavení genetického výzkumu.
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
I přes tuto nedůvěru, já stále věřím, že domorodí lidé mohou těžit z genetického výzkumu. A jestliže brzy něco nepodnikneme, rozdíly ve zdraví se budou jen prohlubovat. Například, Havaj má nejvyšší průměrný věk dožití ze všech států v US, přesto domorodí Havajané, jako jsem já, umírají celou dekádu před svými nedomorodými protějšky, protože máme jeden z největších výskytů cukrovky typu 2, obezity, a zabijáku číslo jedna a číslo dvě v US: kardiovaskulárních nemocí a rakoviny.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
Jak zajistíme, aby lidé, kteří potřebují mít svůj genom přečtený nejvíce, nebyli ti poslední? Moje vize je učinit genetický výzkum a technologii sekvencování genomu více zaměřenou na domorodé obyvatele.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Tradičně, genomy jsou sekvencovány v laboratoři. Zde je obrázek klasického přístroje na sekvencování. Je obrovský. Je velký jako lednice. To je očividné fyzické omezení. Ale co kdybyste mohli sekvencovat genom v terénu? Co kdyby se vám takové zařízení vešlo do kapsy? Toto zařízení na bázi nanopórů je desettisíckrát menší než tradiční zařízení na sekvencování genomu. Nemá to samé omezení, protože není připojené k laboratornímu stolu kabely, nepotřebuje nádrže s chemikáliemi ani monitory. Umožňuje učinit vývoj technologie sekvencování genomu transparentní způsobem, který je podmanivý a nápomocný, a který aktivuje a posiluje komunity domorodců ... jako vědce z řad občanů.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
O 100 let později v Kalaupapě máme nyní technologii k sekvencování bakterií lepry v reálném čase, za pomoci přenosného zařízení, vzdáleného přístupu k internetu a výpočtů v cloudu. Ale jen pokud to Havajané chtějí. V našem prostředí, za našich podmínek.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
IndiGenomics je o vědě od lidí pro lidi. Začneme konzultace s kmeny, zaměřené na školení domorodých komunit o potenciálním využití a zneužití genetické informace. Jednoho dne bychom rádi měli vlastní výzkumný institut IndiGenomics k vlastnímu experimentování a vzdělávání příští generace vědců domorodců.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
Konečně, domorodci potřebují být partnery a ne předměty genetického výzkumu. A pro všechny tam venku, stejně jako otec Damien, vědecká komunita se potřebuje přiblížit kultuře domorodých lidí nebo ve snaze o to zahynout.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
Mahalo.
Mahalo.
(Potlesk)
(Applause)