Com a petit hawaià, la mare i la tieta sempre m'explicaven històries de la Kalaupapa, la colònia de leprosos, envoltada pels penya-segats marins més grans del món. I el pare Damien, el missioner belga que va donar la seva vida per la comunitat hawaiana. Com a jove infermera, la tieta ensenyà a les monges les cures pels leprosos, passats gairebé 100 anys de la mort del pare Damien, de lepra. Recordo les seves històries de com viatjava camins avall, fent ziga-zaga sobre una mula, mentre el tiet tocava les seves cançons preferides amb l'ukelele tot el camí fins a Kalaupapa.
As a little Hawaiian, my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa -- the Hawaiian leper colony surrounded by the highest sea cliffs in the world -- and Father Damien, the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community. As a young nurse, my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers almost a 100 years after Father Damien died of leprosy. I remember stories she told about traveling down switchback cliff paths on a mule, while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele all the way down to Kalaupapa.
Veuran, ja de ben jovenet, sentia curiositat per algunes coses. Primer va ser: per què un missioner belga va escollir viure completament aïllat a Kalaupapa, sabent que inevitablement contrauria la lepra de la comunitat de persones a qui intentava ajudar. Després, d'on venia el bacteri de la lepra? I per què els Kānaka Maoli, els indígenes del Hawaii, som tan susceptibles a contreure lepra o "mai pake"?
You see, as a youngster, I was always curious about a few things. First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation in Kalaupapa, knowing he would inevitably contract leprosy from the community of people he sought to help. And secondly, where did the leprosy bacteria come from? And why were Kānaka Maoli, the indigenous people of Hawaii, so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"
Això va despertar la meva curiositat sobre què ens fa únics com a hawaians, com, per exemple, la nostra composició genètica. Però no va ser fins arribar a l'institut gràcies al Projecte Genoma Humà, que em vaig adonar que no estava sol intentant connectar la nostra ascendència genètica única amb la nostra salut potencial, possible benestar i malalties. Veuran, el projecte de 2,700$ milions prometia una nova era de medicina predictiva i preventiva, basada en la composició genètica única. Així, sempre em va semblar evident que per tal d'aconseguir aquest somni, s'haurien de seqüenciar grups diversos de població base, per tal d'obtenir tot l'espectre de variació genètica humana mundial. Per això, 10 anys després, encara ara em sorprèn saber que el 96% d'estudis del genoma que associen la variació genètica comuna amb malalties específiques, només s'han centrat en individus d'ascendència europea.
This got my curious about what makes us unique as Hawaiians -- namely, our genetic makeup. But it wasn't until high school, through the Human Genome Project, that I realized I wasn't alone in trying to connect our unique genetic ancestry to our potential health, wellness and illness. You see, the 2.7 billion-dollar project promised an era of predictive and preventative medicine based on our unique genetic makeup. So to me it always seemed obvious that in order to achieve this dream, we would need to sequence a diverse cohort of people to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet. That's why 10 years later, it continues to shock me, knowing that 96 percent of genome studies associating common genetic variation with specific diseases have focused exclusively on individuals of European ancestry.
No es necessita un doctorat per veure que això deixa un 4% per a la resta de la diversitat. En la meva recerca, he descobert que menys d'un 1% s'ha centrat en les comunitats indígenes com la meva. La qual cosa planteja la pregunta: Per a qui és el Projecte Genoma Humà en realitat? Igual que tenim diferent color d'ulls o de cabell, metabolitzem diferent un fàrmac segons la variació del nostre genoma. Quants de vostès se sorprendrien si descobrissin que el 95% dels assaigs clínics també són exclusivament d'individus amb ascendència europea?
Now you don't need a PhD to see that that leaves four percent for the rest of diversity. And in my own searching, I've discovered that far less than one percent have actually focused on indigenous communities, like myself. So that begs the question: Who is the Human Genome Project actually for? Just like we have different colored eyes and hair, we metabolize drugs differently based on the variation in our genomes. So how many of you would be shocked to learn that 95 percent of clinical trials have also exclusively featured individuals of European ancestry?
Aquest biaix, i la manca sistemàtica de compromís de les poblacions indígenes, tant en els assaigs clínics com en estudis del genoma, és, en part, resultat d'una història de desconfiança. Per exemple, l'any 1989, investigadors de l'Arizona State University (ASU) van obtenir mostres de sang de la tribu havasupai d'Arizona, amb la promesa de pal·liar la quantitat de diabetis tipus 2 que havia envaït la seva comunitat. En acabar, van utilitzar aquestes mateixes mostres, sense el permís dels havasupai, per estudiar els nivells d'esquizofrènia, d'endogàmia, i qüestionar la història dels orígens dels havasupai. Quan els havasupai ho van descobrir, van demandar, i guanyar, 700.000$, i es va prohibir a la ASU realitzar investigacions sobre la seva reserva. Això va derivar en un efecte dominó en el qual tribus del sud-oest, incloent la nació navaja, una de les tribus més grans del país, feren una moratòria a la investigació genètica.
This bias and systematic lack of engagement of indigenous people in both clinical trials and genome studies is partially the result of a history of distrust. For example, in 1989, researchers from Arizona State University obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe, promising to alleviate the burden of type 2 diabetes that was plaguing their community, only to turn around and use those exact same samples -- without the Havasupai's consent -- to study rates of schizophrenia, inbreeding, and challenge the Havasupai's origin story. When the Havasupai found out, they sued successfully for $700,000, and they banned ASU from conducting research on their reservation. This culminated in a sort of domino effect with local tribes in the Southwest -- including the Navajo Nation, one of the largest tribes in the country -- putting a moratorium on genetic research.
Encara ara, malgrat aquest historial de desconfiança, crec que els pobles indígenes poden beneficiar-se de la investigació genètica. Però si no fem alguna cosa aviat, la bretxa en les disparitats en salut seguirà augmentant. Al Hawaii, per exemple, tenim l'esperança de vida més llarga, de mitja, de tots els estats dels EUA; malgrat això, els hawaians natius com jo, moren fins a 10 anys abans que els nostres conciutadans forans. Això és perquè tenim alguns dels nivells més alts de diabetis tipus 2, obesitat, i les 2 principals causes de mort més comunes als EUA: malalties cardiovasculars i càncer.
Now despite this history of distrust, I still believe that indigenous people can benefit from genetic research. And if we don't do something soon, the gap in health disparities is going to continue to widen. Hawaii, for example, has the longest life expectancy on average of any state in the US, yet native Hawaiians like myself die a full decade before our non-native counterparts, because we have some of the highest rates of type 2 diabetes, obesity, and the number one and number two killers in the US: cardiovascular disease and cancer.
Llavors, com garantir que les poblacions més necessitades en seqüenciació del genoma, no se'n beneficien darreres? La meva visió es fer la investigació genètica més nativa, "indigenizar" la tecnologia seqüencial del genoma.
So how do we ensure the populations of people that need genome sequencing the most are not the last to benefit? My vision is to make genetic research more native, to indigenize genome sequencing technology.
Tradicionalment, els genomes es seqüencien als laboratoris. Aquí tenim un seqüenciador de genoma clàssic. És enorme. Té la mateixa mida que una nevera. Òbviament, hi ha certa limitació física. Però què passaria si es pogués seqüenciar sobre la marxa? I si poguéssim portar un seqüenciador de genoma a la butxaca? Aquest seqüenciador basat en nano-porus és 10.000 vegades més petit que la mida d'un seqüenciador tradicional. No té les mateixes limitacions físiques, no està lligat a un banc de laboratori per cables exteriors, amb tancs, productes químics o monitors d'ordinador. Ens permet obrir el desenvolupament de la tecnologia de seqüenciació genètica d'una manera inclusiva i col·laboradora, tot activant i potenciant les comunitats indígenes, com a científics i ciutadans.
Traditionally, genomes are sequenced in laboratories. Here's an image of your classic genome sequencer. It's huge. It's the size of a refrigerator. There's this obvious physical limitation. But what if you could sequence genomes on the fly? What if you could fit a genome sequencer in your pocket? This nanopore-based sequencer is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer. It doesn't have the same physical limitations, in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords, large vats of chemicals or computer monitors. It allows us to de-black box genome sequencing technology development in a way that's immersive and collaborative, activating and empowering indigenous communities ... as citizen scientists.
100 anys després, a Kalaupapa, tenim la tecnologia per seqüenciar el bacteri de la lepra en temps real, usant seqüenciadors de genoma portàtils, accés remot a internet i computació al Núvol. Però només si és el que vol la gent de Hawaii. Al nostre espai, amb les nostres condicions.
100 years later in Kalaupapa, we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time, using mobile genome sequencers, remote access to the Internet and cloud computation. But only if that's what Hawaiian people want. In our space, on our terms.
IndiGenomics tracta sobre la ciència feta per persones i per a les persones. Començarem amb recursos de consulta per a tribus, centrats en educar a les comunitats indígenes sobre l'ús potencial i el mal ús de la informació genètica. Ens agradaria tenir el nostre institut d'investigació IndiGenomics, per a fer experiments propis i educar a les futures generacions de científics indígenes.
IndiGenomics is about science for the people by the people. We'll be starting with a tribal consultation resource, focused on educating indigenous communities on the potential use and misuse of genetic information. Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute to conduct our own experiments and educate the next generation of indigenous scientists.
En conclusió, els indígenes necessiten ser part i no subjectes en la investigació genètica. I per a tots aquells de fora, tal i com féu el pare Damien, la comunitat d'investigació necessita submergir-se en la cultura indígena, o morir en l'intent.
In the end, indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research. And for those on the outside, just as Father Damien did, the research community needs to immerse itself in indigenous culture or die trying.
(Hawaià) Mahalo (Gràcies)
Mahalo.
(Aplaudiments)
(Applause)