The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Kỳ Giáng sinh tuyệt nhất mà con tôi có cũng là kỳ Giáng sinh tồi tệ nhất mà tôi và chồng tôi có. Elizabeth 7 tuổi, và cậu em, Ian 5 tuổi, không thể hình dung tại sao chúng có mọi thứ mình muốn nhân dịp Giáng sinh. Lý do ông Santa quá hào phóng vì những điều tôi và chồng tôi Pat biết bọn trẻ thì không thể nhận thức được. Điều chúng tôi mới biết, làm chúng tôi kinh hãi.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Đó là năm 1994 và câu chuyện thì bắt đầu từ vài năm trước Trong vài năm tôi để ý thấy một nốt mụn dọc hai bên cổ của Elizabeth trông giống như nổi rôm Trong những năm đó, cha và anh trai tôi đều qua đời vì ung thư và tôi rất lo lắng về bệnh tật. Các bác sỹ khẳng định với chúng tôi là không có vấn đề gì và không nên lo lắng, nhưng tôi thì không chắc lắm. vì thế dù không được mời, trả tiền túi, tôi đem Elizabeth tới bác sỹ da liễu. Cô bé rất có thể chỉ bị dị ứng với cái gì đó, nhưng tại sao chỉ xuất hiện ở hai bên cổ, chứng phát ban chăng?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
vì lúc đó là trước GIáng sinh 2 ngày, năm 1994, nên bác sỹ da liễu quan sát nhanh cổ con bé và nói, "Cô bé bị Pseudoxanthoma Elasticum." rồi ông ấy tắt đèn và nhìn vào mắt con bé Hóa ra, tình cờ, vị bác sỹ da liễu này cũng được đào tạo về chuyên ngành mắt Thật là ngày may mắn. Tôi nôn nao trong bụng "Oma" Oma giống như là u ác tính, phát sinh từ bạch huyết ung thư. "Tại sao ông lại khám mắt mà phát ban lại trên da?" Tôi thét lên và tắt lịm.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Thế đó. Elizabeth bị Pseudoxanthoma Elasticum gọi tắt là PXE. Hoài nghi lẫn sợ hãi Cổ họng tôi đắng ngắt. Tại sao ông lại khám mắt con bé? Ông biết gì về vấn đề này? Sao ông chắc chắn thế? Tiên lượng thế nào? Đào tạo về tư vấn của mục sư không trang bị cho tôi điều này.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Tiến sỹ Bercovitch cho tôi biết những gì ông biết về PXE. Đó là một rối loạn gen hiếm gặp, nó do cơ thể, tiến triển chậm, bệnh tuổi trước thành niên. nó gây mất nếp nhăn của da ở vùng cơ gấp. nó gây đui giống như suy thoái điểm vàng là chính yếu của các vấn để về tim mạch. Ít người biết về bệnh này, một số người sẽ chết ở lứa tuổi 30, một số bài báo thời đó nói vậy. Rồi ông ấy liếc nhìn con trai tôi và nói, "Cậu bé cũng bị." Chúng tôi muốn trốn về với mảnh đất tự nhiên.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Sau Giáng sinh 2 ngày, Các nhà nghiên cứu từ Đại học Boston tới, họ lấy máu của chúng tôi và bọn trẻ cho dự án nghiên cứu tập trung vào tìm mẫu gen. Vài ngày sau, các nhà nghiên cứu từ một trung tâm y tế ở New York tới họ cũng muốn lấy mẫu máu. "Đây là những đứa trẻ. Chúng 5 và 7 tuổi. Đừng để chúng bị kim chọc hai lần. Hãy đi mà chia sẻ từ các nhà nghiên cứu khác ấy." Họ cười, đầy hoài nghi. "Chia sẻ?" Sau đó tôi hiểu rằng có rất ít sự chia sẻ trong nghiên cứu y sinh
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Lúc này hơn bao giờ hết, một ngọn lửa được thắp sáng trong tôi và chồng tôi Pat Pat và tôi tới thư viện trường y Copy mọi bài báo mà chúng tôi tìm thấy chữ PXE Chúng tôi không hiểu thứ gì hết Chúng tôi mượn từ điển y học và các sách về khoa học đọc tất cả những gì chúng tôi có được Mặc dù chúng tôi vẫn không hiểu gì, Chúng tôi có thể xem mẫu và nhanh chóng trở nên rõ ràng trong vòng một tháng đó là không cần nỗ lực một cách hệ thống để hiểu PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Ngoài ra, thiếu sự chia sẻ mà chúng tôi đã kinh qua là khắp nơi Các nhà nghiên cứu cạnh tranh với nhau vì hệ sinh thái được thiết kế để đền ơn cho sự cạnh tranh hơn là giảm bớt đau khổ. Chúng tôi nhận ra rằng tự chúng tôi sẽ phải làm việc ở tình trạng này để tìm giải pháp cho bản thân và những người khác Nhưng gặp phải hai trở ngại chính Một là: Pat và tôi không có nền tảng khoa học Lúc đó, anh ấy là quản lý của một công ty xây dựng còn tôi nguyên là giáo sỹ của một trường chuyên nghiệp, bà mẹ nội trợ- nền tảng khó để tham gia giới nghiên cứu vì hoàn cảnh khó khăn Hai là: các nhà nghiên cứu không chia sẻ Mọi người nói bạn không thể là lũ mèo Ồ vâng, bạn có thể nếu bạn nhấc được thức ăn của họ
(Laughter)
{Cười}
(Applause)
{Vỗ tay}
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNA và số liệu lâm sàng là thức ăn Vì thế chúng tôi có thể lấy máu và bệnh sử, và yêu cầu các nhà khoa học sử dụng nguồn này thì nhất định phải chia sẻ kết quả với nhau và với những ai hiến tặng.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
trước khi internet dùng rộng rãi, Pat và tôi thành lập PXE Quốc tế, phi lợi nhuận cống hiến để bắt đầu nghiên cứu và định hướng nghiên cứu PXE đồng thời hỗ trợ những người bị bệnh. Dùng truyền thông hiện có, chúng tôi thu thập dữ liệu 100-150 người khắp thế giới hỏi họ, có thể cho mẫu máu, mô, bệnh sử, bệnh án? chúng tôi gom tất cả lại.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
và hiểu ngay rằng việc chia sẻ nguồn thông tin này sẽ không đủ. vì thế quyết định phải làm khoa học thí nghiệm cơ bản nghiên cứu cơ bản. Nên chúng tôi mượn bàn thí nghiệm một lab của Havard Một hàng xóm tuyệt vời đến vài lần một tuần ở với bọn trẻ từ 20:00 đến 2:00 trong khi Pat và tôi phân lập DNA, kiểm soát, tìm điểm tạo keo và tìm gen. Những tiến sỹ tốt bụng hướng dẫn khi chúng tôi tiếp tục trong vài năm, chúng tôi tìm thấy gen. Chúng tôi lấy bằng phát minh để để nó có thể tự do phổ biến Chúng tôi tạo test chuẩn đoán. Chúng tôi kết hợp với một hội nghiên cứu tổ chức hội thảo nghiên cứu mở trung tâm ưu việt Tìm được hơn 4,000 người trên thế giới bị PXE tổ chức các buổi gặp gỡ bệnh nhân làm các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Qua tất cả việc này, chúng tôi sống cùng sợ hãi Sợ bệnh tật ngay sát phía sau mình mỗi tích tắc của đồng hồ Sợ các nhà nghiên cứu, có bằng cấp và địa vị trong thế giới được tạo cho họ. Sợ rằng chúng tôi đã lựa chọn sai Sợ người phản đối đã đúng và những chú mèo phải tìm thức ăn mới Trên tất cả nỗi sợ đó là con đường của chúng tôi tạo sự thay đổi cho bọn trẻ của mình và cho những người bệnh chúng tôi gặp Rất nhanh, Chúng tôi nhận ra điều gì đang làm với một căn bệnh và nên làm với mọi căn bệnh.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Chúng tôi hợp lại và rốt cuộc dẫn dắt, Khối Đồng minh Gen- mạng lưới ủng hộ tích cực cho sức khỏe cho bệnh nhân, các tổ chức nghiên cứu và y tế. Chúng tôi tạo nguồn thang thông tin có thể mở rộng, như ngân hàng sinh học, sổ đăng ký và các thư mục hỗ trợ cho tất cả các loại bệnh. Khi tôi nghiên cứu các bệnh đó và tất cả nhóm bệnh đó tôi nhận ra hai điều bí mật trong chăm sóc sức khỏe đã ảnh hưởng tôi rất nhiều. Một là: Không có sẵn đáp án cho những người giống con của mình hoặc cho những người tôi đã làm việc dù tình trạng hiếm hay phổ biến. Bí mật thứ hai là: Đáp án ở trong tất cả chúng ta, hiến dữ liệu của mình, mẫu sinh học của mình và cuối cùng là bản thân mình.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Một số ít cá nhân phản đối người đang làm việc để thay đổi điều này. Các nhà khoa học, nhà hoạt động xã hội người trung thành những người đang dùng quần chúng, tự làm khoa học đang thay đổi cuộc chơi Thậm chí Tổng thống Obama và Phó Tổng thống Biden cũng truyền bá cho ý tưởng rằng mọi người nên là đối tác trong nghiên cứu. Đây là quy tắc sáng lập của tổ chức của chúng tôi. Chắc chắn, nó thực sự khó khăn để phát hiện và phát triển cá liệu pháp và các can thiệp. Khoa học là khó, Chế độ lập quy thực khó. Nhiều bên liên quan rất quan tâm và khích lệ sai kiểu như xuất bản, quảng bá và chiếm giữ. Tôi không chê bai các nhà khoa học làm theo cách này, nhưng tôi nghi ngờ họ và chúng tôi làm điều này khác nhau Để nhận ra mọi người ở trung tâm.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Hội Gen đã thủ nghiệm cái gọi là sẽ thay đổi những hệ thống cứng nhắc này Mục đích là chúng tôi làm việc không biên giới Nghe có vẻ ngắn gọn, nhưng đối với chúng tôi thì rất thiết thực Khi chúng tôi bị thất bại vì người ta không chia sẻ dữ liệu- dữ liệu mà mọi người đã tốn sức lực thời gian, máu thậm chí là nước mắt- chúng tôi cần dừng lại và hỏi, "Có đúng không nếu chúng tôi có thể chia sẻ mà lại không làm?" Là một phần của hệ thống Sao làm điều đó mà mọi người có thể tự do chia sẻ ý tưởng? chịu những rủi ro và xích lại gần nhau hơn?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Điều này sẽ dẫn đến sự tan rã giữa chúng tôi với họ, Không chỉ riêng tập thể mà còn những cá nhân. Nếu tôi yêu cầu tập thể hoặc cá nhân đấu tranh cho những tiêu chí này, thì tôi cũng cần xem xét bản thân và thực tế của mình. Nếu tôi yêu cầu các thầy thuốc, nhà nghiên cứu và các nhà quản trị gánh rủi ro, thì tôi, Sharon, cũng phải gánh rủi ro. Tôi phải đối mặt với sự sợ hãi cá nhân. Sự sợ hãi của tôi thì không đủ ảnh hưởng, không tốt cho dẫn dắt. Sự sợ hãi của tôi sẽ không thể đủ.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Ngay trước tuổi thanh thiếu niên, các con đã chặn lối chúng tôi rồi Nếu nói "Thà phải thôi lo chuyện tạo sự khác biệt, tạo sự ảnh hưởng, như chúng tôi, hãy học cách sống cùng bệnh, tật hơn là chống lại chúng." Thì tôi phải hỏi, Tất cả nỗi sợ hãi của tôi là từ đâu? Nỗi niềm của bọn trẻ chiếu rọi thẳng vào nỗi sợ đó. Nó phát sinh từ tận cùng của yêu thương. Tôi yêu Elizabeth và Ian. Tôi yêu những người bị PXE. Tôi yêu những người bị bệnh. Tôi yêu mọi người. Vài đồng nghiệp của tôi phát hiện ra rằng không phải cái chết chúng tôi lo sợ mà là sự tàn ác với tình yêu thương. Tình yêu thương rộng lớn mở ra một nỗi đau lớn khi tôi đối mặt với mất mát.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Khi tôi phát hiện ra nỗi sợ hãi, Tôi biết rằng Tôi và những ai xung quanh tôi có tình yêu thương vô hạn. Tôi cũng phát hiện khi tôi ở trong nỗi sợ này, tôi có thể học được nhiều điều mới và tìm ra những lối dẫn tới những điều như là các giải pháp thực tiễn cũng như điều cốt lõi của việc chữa bệnh và sức khỏe.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Tôi không sợ cách mình đã từng như vậy Thực tế sau này, với sự giúp đỡ to lớn của tất cả những người nghiên cứu sinh tôi nhận thấy đó không phải sự cảnh báo cách thức từng được làm thay vào đó là lời mời tiến bước vì trong đó là tình yêu và lối đến tình yêu vĩ đại hơn. Nếu tôi chỉ quay lưng một chút với việc tìm hiểu nỗi sợ đó, Bản thân và những người khác sẽ có sung sướng giàu sang và khả năng gặp các thách thức mà tôi chưa bao giờ nghĩ mình có thể.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
bọn trẻ đang ở phía trước trên lối đi yên tĩnh đó. Ở tuổi 29 và 27, Chúng tuyên bố chúng hạnh phúc và khỏe mạnh cho dù có biểu hiện của PXE ở da, mắt và huyết mạnh Vì thế tôi mời các bạn, chúng ta, hãy đối diện với sợ hãi của mình; nắm chặt thứ làm ta sợ và sẽ tìm thấy tình yêu thương ở trong tâm Chúng ta không chỉ thấy bản thân ở đó mà còn có thể mang đôi giày mà chúng ta sợ và chúng cũng sợ ta. Nếu chúng ta sống trong nỗi sợ đó và bị nguy hiểm với hệ thống và những người thách thức chúng ta, sức mạnh của ta với tư cách người tạo thay đổi sẽ lớn theo cấp số nhân Khi chúng ta nhận ra rằng làm việc trong cuộc sống của mình, là làm việc ngoài cuộc sống Công việc bên ngoài là công việc bên trong chúng ta cúi xuống với thực tế là sự đê tiện được giải quyết
(Laughter)
{Cười}
There is no limit to what we can accomplish together.
Không có giới hạn với những việc chúng ta có thể hoàn thành cùng nhau
Thank you.
Xin cảm ơn.
(Applause)
{Vỗ tay}