The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Найкраще Різдво для моїх дітей для мене й мого чоловіка було найгіршим. 7-річна Елізабет та 5-річний Ієн не могли повірити, що на РІздво їм надарували всього, чого вони бажали. Санта був такий щедрий тому, бо ми знали дещо, про що діти навіть не здогадувалися. "Дещо", про яке ми дізналися недавно і яке вселяло в нас жах.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
То був 1994 рік, хоча насправді ця історія почалася кількома роками раніше. Мою увагу почав привертати висип з обох боків на шиї Елізабет, що був схожий на пітницю. Протягом того ж часу мій тато та брат померли від раку, тому я тривожилася через будь-яку хворобу. Лікарі запевняли, що все буде добре і немає підстав для хвилювання, проте мені цього було замало. Тому я без направлення, оминаючи всяку бюрократію, завела Елізабет до дерматолога. Це просто якась алергія, думала я, але чому ж тоді висип з обох боків?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
За два дні до Різдва 1994 року дерматолог, ледве глянувши на неї, оголошує діагноз: "У неї еластична псевдоксантома". Сказавши це, він починає оглядати її очі. Виявляється, цей дерматолог ще й знається на офтальмології. Нам сьогодні щастить. Мене вивертає зсередини. "Ома?" Це ж як "меланома", "лімфома" -- рак. "Яким чином її очі стосуються до шкірного висипу?" Я кричу, та не чую себе.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Отож... Елізабет мала еластичну псевдоксантому. ЕПК, якщо коротко. Запитання впереміш зі страхом осідають у моєму горлі наче жовч. Чому ви оглядаєте її очі? Що ви знаєте про це? Як ви можете бути певні? Який прогноз? Маючи досвід пасторських консультацій, я не була готова до цього.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Доктор Беркович розказав нам все, що він знає про ЕПК. Це рідкісне і системне генетичне захворювання, що прогресує поволі та спричиняє передчасне старіння, появу обвислої, зморшкуватої шкіри в місці згинальних м'язів, а також практичну сліпоту, як-от дистрофію рогівки, і купу серцево-судинних проблем. Згідно із тодішньою статистикою, є випадки смерті у людей за 30, проте, загалом, хвороба достеменно не досліджена. Потім, спроквола кинувши оком на нашого сина, він каже: "І в нього теж". Боже, коли ж усе буде, як було раніше.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Через два дні після Різдва до нас прийшли дослідники з університету в Бостоні взяти зразки нашої крові та крові дітей, щоби провести дослідження і віднайти відповідний ген. Кілька днів потому прийшли дослідники з медичного центру в Нью-Йорку і теж попросили взяти кров. "Цим дітям по п'ять і сім років. Навіщо їм вдруге бачити ці шприци? Нехай ті інші поділяться з вами". Вони скептично переглядаються. "Поділяться?" Тоді ми і дізналися, що в біомедичних дослідженнях діляться рідко.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Саме це дало поштовх мені й моєму чоловіку Пату. Ми пішли до бібліотеки медичної школи та зробили ксерокопії всіх статей про ЕПК. Ми нічого не розуміли. Ми придбали медичні словники та наукові підручники, читали все, що стосувалося хвороби. І хай навіть ми не розуміли, скоро стало очевидно, що ніхто системно не брався за вивчення еластичної псевдоксантоми.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
До того ж, брак співпраці давався нам взнаки. Науковці змагались між собою замість того, щоб полегшувати страждання, тому що винагороджувалось суперництво. Нам стало ясно, що ми мусимо розв'язати ці питання, щоб допомогти нам та іншим людям з цією проблемою. Але ми зіткнулися з двома перешкодами. Перша полягала в тому, що ні я, ні Пат не мали наукової освіти. На той час, він був менеджером будівельної компанії, а я - колишнім пастором при університеті та мамою-домогосподаркою. З такими резюме навряд чи приголомшиш науковий світ. Друга перешкода полягала у відсутності співпраці. Як то кажуть, "Котів не вимуштруєш". Насправді, ще й як, за корм вони зроблять що завгодно.
(Laughter)
(Сміх)
(Applause)
(Оплески)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
ДНК та медичні дані були таким кормом. Ми збирали кров та історії хвороби з подальшою вимогою, щоб усі дослідники, користуючись цими даними, ділились результатами одне з одним та людьми-донорами.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Задовго до поширення Інтернету, щоб дослідити ЕПК та допомогти хворим, ураженим нею, ми заснували некомерційну організацію "ЕПК Інтернешнл". Через традиційні медіа нам вдалось зібрати близько 100-150 людей зі всього світу, що могли надати нам свої медичні картки, історію хвороби, зразки крові та тканини. Зібравши все докупи,
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
ми згодом усвідомили, що цього буде замало. Тому ми самі вирішили сісти за колби і пробірки та зайнятися наукою. Ми позичили обладнання в лабораторії Гарварда. Наш чудовий сусід приходив кілька разів на тиждень доглядати дітей з 8 вечора до 2 ночі, поки ми з Патом виводили ДНК, проводили електрофорез і шукали відповідний ген. Весь цей час нас підучували постдокторанти. Через кілька років, ми знайшли його. І одразу запатентували, щоби зробити доступним всім. Ми створили тест на діагностування хвороби, заснували раду дослідників, проводили збори та відкрили центр інновацій. Ми знайшли понад 4000 людей у різних куточках світу з цією хворобою, організовували зустрічі для пацієнтів та займались клінічними дослідженнями й обстеженнями.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Весь цей час ми жили у страху. Страху перед неминучим наступом хвороби. Страху перед дослідниками, такими іменитими, у своєму власному світі власних правил. Страху перед тим, що ми чинили неправильно. Страху перед скептиками, що, може, казали правду: може, коти знайшли собі новий корм. Але, попри всі ці побоювання, найбільше нас надихало бажання допомогти нашим дітям та усім іншим. І скоро ми зрозуміли, що, зарадивши одній хворобі, ми могли скерувати наші зусилля на інші.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Ми приєднались до, а згодом і очолили "Дженетік Елаєнс" - мережу асоціацій та дослідницьких організацій із захисту здоров'я та інтересів хворого. Ми розробили ресурси накопичувального типу, як-от біобанки, реєстр хвороб та список допоміжних служб для всіх захворювань. Познайомившись з усіма цими хворобами та групами пацієнтів, я зрозуміла, що в системі охорони здоров'я були два секрети, які значно на мене впливали. Перший: незважаючи на поширеність їхніх захворювань, мої діти, всі люди, з якими я працювала не мають готових відповідей. Другий: ВІдповідь можемо дати тільки ми, спільно даючи наші результати аналізів, наші біологічні зразки, віддаючи, зрештою, себе.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
За допомогою хай незначної, але громадської ініціативи, пошук такої відповіді лише прискорюється. Дослідники-любителі, активісти, самоуки, міняють правила гри, чи то за принципом "зроби сам", чи то колективними зусиллями. Навіть президент Обама та віце-президент Байден за те, щоби до досліджень долучалась широка громадськість. На цьому принципі ґрунтується наша організація. Немає сумніву, це не легко - знайти та розробити лікування, процедури. Займатися наукою тяжко, і нормативна база легко не дається. Є вдосталь зацікавлених сторін, що шукають своєї вигоди, багато хибних спокус: видання праць, підвищення, штатна посада. Я не засуджую науковців за такий стан справ, але кидаю виклик їм та собі, щоб змінити його. Зрозуміти, що люди - найголовніший пріоритет.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
"Дженетік Елаєнс" уже зробила перші кроки на шляху до змін цих зашкарублих систем. Наша ціль - співпраця без кордонів. Звучить абстрактно, але не для нас. Коли ми у скруті, бо суб'єкти не діляться інформацією, ця інформація надходить від тих, хто віддав свої сили, час, кров, та навіть сльози -- ми мусимо спитати себе: "Як це так, що ми можемо, проте не ділимося?" Ми ж, зрештою, теж частина системи. Як нам зробити так, щоб люди могли вільно ділитися ідеями? Щоб люди ризикували, щоб зближувались?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Задля викорінення групового мислення, де ми і вони - по різні боки, на організаційному та, найперше, особистому рівнях. Якщо я ставитиму такі стандарти для організацій чи людей, я теж, своєю чергою, мушу зайнятися самоаналізом: себе, свого підходу. Якщо я закликатиму лікарів, дослідників, керівників ризикувати, то я, Шерон, сама мушу ризикувати. Мушу поглянути у вічі своїм страхам. Страху перед недостатніми змінами. Страху бути поганим лідером. Страху прикладати замало зусиль.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Якось, на порозі підліткового віку, наші діти вразили нас, сказавши: "Годі вам старатися вплинути на світ позитивно, досягти змін, натомість, навчіться жити з хворобою, як ми, а не боротися з нею". Питаю себе: "Звідки у мене цей страх?" Зауваження дітей проливає світло на його походження. Він корениться в любові. Я люблю Елізабет та Ієна. Я люблю людей з ЕПК. Я люблю людей зі всякими хворобами. Я люблю людей. Мої колеги дійшли до висновку, що ми не смерті боїмося, а безмірності нашої любові. Цей надмір любові перед лицем втрати приносить із собою нестерпний біль.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Із відкриттям цього страху я усвідомлюю, що я та інші здатні на безмежну любов. І що більше я приймаю його, то яснішим стає те, що є безліч речей, які я можу почерпнути для себе, багато способів знайти практичні розв'язки проблем, віднайти суть лікування.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Я вже не боюся страху як раніше. Насправді, останнім часом, коштом тої неймовірної підтримки колег страх вже не відлякує мене. Натомість, він дає мені наснагу йти уперед, бо тільки так можна знайти любов. Я відкриваю душевне багатство в собі та в інших, змогу протистояти раніше непосильним завданням, якщо я погляну на цей страх із неупередженою допитливістю.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Мої діти вже давно відкрили цю істину. У віці 29 і 27 років, навіть із проявами ЕПК на шкірі, очах та артеріях. вони почуваються здоровими і щасливими. Тому я запрошую всіх повернутися лицем до страху, прийняти те, що вселяє в нас жах, і віднайти в епіцентрі любов. Ми не тільки побачимо там нас самих, а й зможемо стати на місце тих, кого ми боїмося, і тих, хто боїться нас. Якщо ми наповнимо цей страх зусиллям, якщо будемо чутливі до установ і людей, які кидають нам виклик, то на заваді до змін нам не стане ніхто. І тоді ми зрозуміємо, що робота над внутрішнім та зовнішнім світом не сильно відрізняється, віднайдемо найголовніше і дамо проблемам доброї прочуханки.
(Laughter)
(Сміх)
There is no limit to what we can accomplish together.
Немає такого, чого б ми не досягнули разом.
Thank you.
Дякую.
(Applause)
(Оплески)