The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Çocuklarımın geçirdiği en iyi Noel, ben ve eşim için, yaşadığımız en korkunç Noel'di. Yedi yaşındaki Elizabeth ve beş yaşındaki kardeşi Ian, Noel için istedikleri her şeyi elde etmenin şaşkınlığını yaşıyorlardı. Noel Baba'nın elinin bol olmasının sebebi, eşim Pat ve benim bildiğim, fakat çocukların idrak edemeyeceği bir şeydi. Yeni aldığımız bir haberden dolayıydı, korkmuştuk.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Yıl 1994'tü ve hikâye birkaç yıl öncesine dayanıyordu. Birkaç yıl boyunca Elizabeth'in boyun kenarlarında isiliğe benzeyen kızarıklar olduğunu fark ettim. Aynı dönemde, babam ve erkek kardeşimi kanserden kaybetmiştim ve hastalık konusunda muhtemelen fazla hassas davranıyordum. Doktorlar hiçbir sorun olmadığını ve endişe etmemem gerektiğini söylediler, ama ben o kadar emin değildim. Başka bir hastaneye sevk edilmeden ve cebimden ödeme yaparak, Elizabeth'i cildiyeye götürdüm. Büyük ihtimalle bir şeye alerjisi vardı, ama bu kızarıklıklar, neden sadece boyun kenarlarında kendini gösteriyordu?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Noel'den iki gün öncesi, 1994 yılı ve doktor boynuna şöylece bir bakıp şunları söyledi: ''Kızınızda psödoksantoma elastikum var.'' Hemen ardından ışıkları kapattı ve gözlerine baktı. Şans eseri, bu dermatolog oftalmoloji alanında da eğitim görmüştü. Şanslı günümüzdeydik. Midem bulanmaya başladı. ''OMA?'' OMA melanom, lenfoma, kanser gibi bir şey. ''Cilt kızarıklığı için neden gözlerini inceliyorsun?'' Çığlık attım ve sesim çıkmadı.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Durum böyle. Elizabeth'de psödoksantoma elastikum var, kısaca PKE. Sorular korkuyla karıştı ve boğazıma yumruk gibi oturdu. Neden gözlerine bakıyorsun? Bu konuda ne biliyorsun? Nasıl bu kadar emin olabiliyorsun? Hastalığın tanısı nedir? Pastoral danışmanlık alanındaki eğitimim beni buna hazırlamadı.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Dr. Bercovitch, PKE hakkında bildiği her şeyi bizimle paylaştı. Nadir görülen bir kalıtsal bozukluk, sistemle alakalı, yavaş ilerleyen, erken yaşlanma hastalığı. Fleksör bölgelerde sarkık, kırışmış deriye sebep oluyor. Sarı nokta hastalığı gibi yasal körlüğe ve beraberinde birçok kardiyovasküler problemlere yol açıyor. Bu hastalık hakkında pek fazla bilgi yok ve o dönemin bulgularına göre bazı insanlar 30'larında hayatlarını kaybediyor. Doktor oğluma göz ucuyla bakıp ''Onda da var'' dedi. Her şeyin normal olduğu zamanlara ışınlanmak istedik.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Noel'den iki gün sonra, Boston'daki bir üniversiteden araştırmacılar geldi, hastalık genini belirlemeye yönelik araştırma projesi için bizden ve çocuklardan kan örneği aldılar. Birkaç gün sonra, New York tıp merkezinden araştırmacılar geldi ve yine kan istediler. ''Bunlar daha çocuk. Yedi ve beş yaşındalar. İkinci kez iğneye maruz bırakmayın. Gidin diğer araştırmacılardan örneği paylaşın.'' Şaşkınlık içinde gülmeye başladılar. ''Paylaşalım?'' Biyomedikal araştırmalarda, çok az bilgi paylaşımı olduğunu o zaman öğrendim.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
En çok işte tam o anda, eşim Pat ve benim eteklerimiz tutuştu. Pat'le beraber tıp bölümü kütüphanesine gittik ve PKE hakkında bulabildiğimiz her makalenin örneğini aldık. Hiçbir şey anlamadık. Tıp terimler sözlüğü ve bilimsel ders kitapları aldık ve elimize geçen bütün her şeyi okuduk. Yine de anlayamıyorduk, belli dizinler görebiliyorduk ve bir ay içerisinde anladık ki PKE'yi anlamak için gerçekleştireceğimiz belirli bir çalışma düzeni yoktu.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Üstüne üstlük, gördüğümüz bu paylaşımsızlık, bizi çepeçevre sarıyordu. Araştırmacılar birbirleriyle yarışıyorlar, çünkü bu ekosistem rekabeti ödüllendirmek için tasarlanmıştı, ızdıraba ve yüreklere su serpmeye değil. Kendimize ve bizler gibilere çıkış yolu bulabilmek adına, bu işe bizzat el atmamız gerektiğini fark ettik. İki büyük engel ile yüz yüze geldik. İlki, Pat ve benim bilim geçmişimiz yoktu. O dönemde, yapı şirketinde yöneticiydi ve ben de kolej papazlığı yapmış, evde oturan bir anneydim, araştırma dünyasını kasıp kavuracak geçmiş değillerdi. İkinci engelse, araştırmacıların paylaşmaması. Kedilere patronluk taslayamazsın, derler. Mamalarını sakla, gayet tabii olabilirsin.
(Laughter)
(Kahkaha)
(Applause)
(Alkış)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNA ve klinik verileri mama oluyor. Kan ve hasta geçmiş verilerini toplayıp bu kaynakları kullanan bütün bilim insanlarının, sonuçları birbirleri ve bağış yapan insanlarla paylaşmalarını zorunlu kılacaktık.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
İnternet bu kadar popüler olmadan önce, Pat ve ben Uluslararası PKE'yi kurduk; PKE odaklı araştırmalar yapmayı ve düzenlemeyi amaç edinmiş, bu hastalığa sahip bireyleri destekleyen, kâr amacı gütmeyen bir kuruluş. Klasik medyayı kullanarak dünyanın farklı yerlerindeki 100-150 insandan, kan ile doku örneği ve hasta geçmişlerini, tıbbi kayıtlarını istedik ve bütün bulguları bir araya getirdik.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Bu ortak kaynağın yeterli olmayacağının farkına vardık ve ölümüne, tezgâh çalışmaları ile araştırmalarına başlamak zorunda olduğumuza karar verdik. Harvard'daki laboratuvardan düzenek ödünç aldık. Harika bir komşum, haftada birkaç kez gelip Pat ve ben DNA verileri ayıklayıp, test yapıp, jel hesaplayıp, geni ararken, çocuklarla akşam 8'den gece 2'ye kadar ilgilendi. Bu yolda, cömert doktora sonrası araştırmacılardan ders aldık ve birkaç yıl içinde geni saptadık. Herkese açık olsun diye patentini aldık. Teşhis testi geliştirdik. Bir araştırma birliği oluşturduk. Araştırma toplantıları düzenledik ve bir mükemmelik merkezi açtık. Dünya çapında, 4000'den fazla PKE'li insana ulaştık ve hasta toplantıları düzenleyip klinik araştırma ve çalışmaları yaptık.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Her anımızda, korkuyla yaşadık. Hastalığın korkusu tepemize binmişti ve zaman azalıyordu. Yüksek belgeli ve onlar için inşa edilmiş bir dünyada, yer edinmiş araştırmacılar korkusu. Yanlış seçimleri yapıyor olabilme korkumuz. Bu iş olmaz diyenlerin haklı çıkabilme korkusu ve kedilerin yeni mama bulabilme ihtimali. Çocuklarımız ve bu yolda tanıştığımız herkes için farklılık yaratma gayretimiz, bütün bu korkuları alt ediyordu. Kısa bir süre içerisinde, belli bir hastalık için yaptığımız şeyi, her hastalık için yapmamız gerektiğini fark ettik.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Destek olduk ve nihayetinde Gen İttifakı'na öncü olduk: Sağlık savunması, hasta savunması araştırma ve sağlık örgütleri ağı. Tüm hastalıklar için, biyobanka ve destek rehberiyle kayıt birimi gibi, genişletilebilir ve güncellenebilir veri kaynak sistemi oluşturduk. Bütün bu hastalıklar ve hastalık toplulukları ile iç içe oldukça, sağlık hizmetlerinde beni derinden etkileyen iki sır olduğunu fark ettim. Birincisi, ister sık ister nadir görülen bir durum olsun, benim çocuklarım gibilere veya beraber çalıştığım kişilere verilebilecek hazır bir cevap yok. İkinci sır ise, cevapları aslında her birimizin içimizde barındırması, veri bağışı yapmak, biyolojik örneklerimizi ve nihayetinde kendimizi.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Bu durumu değiştirmek için çabalayan kişi sayısında, küçük bir patlama yaşanıyor. İçimizdeki gayriresmî bilim insanları, eylemciler ve bilgisayar korsanları, açık kaynak ve kendin yap kültürü ile işin seyrini değiştiriyor. Başkan Obama ve başkan vekili Biden bile, insanları ekip çalışmasına itme fikrinde vaiz rolünü üstleniyorlar. Kuruluşumuzun temelleri, bu prensibe dayanıyor. Tedaviler ve müdahalelerin keşfi ve geliştirilmesi elbette çok güç. Bilim kolay değil, mevzuat rejimi de zor. Büyük çıkarları olan birçok taraf mevcut ve yayıncılık, terfi ve kadrolandırma gibi hizasız mükâfatlandırılmalar söz konusu. Bu yolu seçen bilim insanlarını suçlamıyorum, ama onları ve bizleri farklılığa davet ediyorum. Odak noktamızın insanlar olduğunu hatırlamaya çağırıyorum.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Gen İttifakı, bu katı düzeni değiştirmek adına çaba gösteriyor. Sınırlar olmadan çalışmak ana hedefimiz. Kulağa soyut gelebilir, ama aslında oldukça işlevsel. Kurumlar veriyi paylaşmayı reddettiğinde - enerjisini, zamanını, kanını ve hatta gözyaşını veren insanlardan gelen verileri - durup şunu sormamız gerekiyor: ''Paylaşmak mümkünken, paylaşmamak nasıl doğru olabilir?'' Biz de bu çarkın parçasıyız. İnsanların fikirlerini özgürce beyan etmeleri için ne yapmamız gerekiyor? Bu sayede risk almaktan korkmayıp birbirimize daha yakın olabiliriz.
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Bu, ''Bize karşı onlar dağılımına'' sebep oluyor, sadece kuruluşlar için değil, aynı zamanda bireyler için de. Kuruluş veya bireylere bu standartlara erişmek için çaba göstermelerini isteyeceksem, ben kendimi ve işlerimi de irdelemem gerekir. Klinisyen, araştırmacı ve yöneticilerden risk almalarını isteyeceksem, o zaman Sharon olarak benim de risk almam gerekiyor. İçimdeki korkularla yüzleşmem gerekiyor. Yeterli etki yaratamama korkumla. İyi yönetememe korkumla. Yeterli olamama korkumla.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Gençliklerinden bir adım önce, çocuklarımız bu yolda bizleri durdurdu ve ''Farklılık yaratmak, etki yapmak adına endişe etmeyi bırakmalısınız ve bunun yerine, bizler gibi, karşı koymak yerine hastalıkla yaşamayı öğrenmelisiniz,'' dediler. Sormam gerekiyor, bütün korkularım nereden geliyor? Çocukların bu söylemi, bu korkuya ışık tutuyor. Saf sevgiden vücut buluyor. Elizabeth ve Ian'ı seviyorum. PKE'li insanları seviyorum. Hasta insanları seviyorum. Ben insanları seviyorum. Bazı meslektaşlarım, korkumuzun ölümden kaynaklanmadığını, sevgimizin muazzamlığından doğduğunu söylüyorlar. Bu derin sevgi, kayıpla yüzleştiğimde beni acıya karşı korunmasız yapıyor.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Korkumu tanıdıkça, benim ve etrafımdaki herkesin, sevgiye karşı hudutsuz bir yere sahip olduğunu görüyorum. Bu korkuyla yakınlaştıkça, aynı zamanda birçok yeni şeyler öğrenebileceğimi ve yollar bulabileceğimi keşfediyorum, pratik çözümler ve iyileşme ve sağlığın özüne inme gibi şeylere.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Eskiden korktuğum şekilde korkudan korkmuyorum. Bütün yoldaş dostlarımdan gelen muazzam destekle beraber, geç de olsa, eskiden olduğu şekilde bir uyarı olmadığını fark ettim. Bunun yerine, ilerlemeye bir davet olduğunu anladım, çünkü beraberinde sevgiyi ve dahasına götürecek yolu barındırıyor. Küçük bir merakla korkuya doğru adım atarsam, kendimin ve diğerlerinin içinde büyük bir zenginliğe ve hiçbir zaman başaracağımı zannetmediğim zaferlere şahit olurum.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Bu yolda çocuklarım hâlâ önümdeler. 29 ve 27 yaşlarındalar ve PKE'nin göz, deri ve atardamarlarındaki belirtilerine rağmen, mutlu ve sağlıklı olduklarını ifade ediyorlar. Sizleri, bizi ve kendimizi, korkuyu ardımızda bırakmaya davet ediyorum; bizi korkutan şeyleri sahiplenip içindeki sevgiyi kucaklamaya. Orada yalnızca kendimizi bulmayacağız; aynı zamanda, korktuğumuz veya korkuttuğumuz kişiler ile empati kurmuş da olacağız. O korkuya can verirsek ve bize meydan okuyan sistem ile kişilere karşı savunmasız olursak, değişimciler olarak gücümüz katbekat büyür. Görürüz ki, içimiz üzerine çalışmak, dışarıdaki hayat üzerine çalışmak olacak ve ikisi eşitlenecek, hakikate erişeceğiz ve her şeyi halledeceğiz.
(Laughter)
(Kahkaha)
There is no limit to what we can accomplish together.
El birliğiyle yapamayacağımız şey yok.
Thank you.
Teşekkürler.
(Applause)
(Alkış)