The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Mina barns bästa jul någonsin var den värsta julen någonsin för mig och min man. Elizabeth, sju år och hennes bror Ian, fem år förstod inte varför de fick alla julklappar de hade önskat sig. Anledningen till jultomtens generositet var något som jag och min man Pat visste men som barnen inte kunde förstå. Något som vi nyss hade fått reda på, som gjorde oss skräckslagna.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Det här var 1994 och berättelsen börjar egentligen några år tidigare. Under ett par års tid hade jag sett utslag på sidorna av Elizabeths hals som liknade värmeutslag. Under de här åren dog både min pappa och min bror av cancer och jag var antagligen överdrivet rädd för sjukdomar. Läkarna försäkrade oss om att allt var som det skulle och att jag inte behövde oroa mig, men jag var inte övertygad. Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka och tog Elizabeth till en hudläkare. Hon var antagligen bara allergisk mot någonting, men varför visade sig utslagen bara på sidorna av halsen?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Så, två dagar före julafton, 1994, tar hudläkaren en snabb titt på hennes hals och säger, "Hon har pseudoxanthoma elasticum." Och sedan släcker han lampan och tittar henne i ögonen. Det råkade sig, att den här hudläkaren även hade studerat oftalmologi. Det var vår turdag. Jag fick hjärtat i halsgropen. "Om-a?" Om låter som melanom, lymfom -- cancer. "Varför tittar du henne i ögonen när hon har hudutslag?" Jag skriker ljudlöst.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Så här är det. Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum, förkortat PXE. Frågor blandas med rädsla och bildar en klump i min hals. Varför tittar du in i hennes ögon? Vad vet du om det här? Hur kan du vara säker? Vad är prognosen? Min utbildning i andlig rådgivning var inte till någon hjälp nu.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Dr. Bercovitch berättar för oss allt han vet om PXE. Det är en ovanlig genetisk sjukdom, den är systemisk, det är en långsamt framskridande sjukdom som orsakar förtida åldrande. Det ger slapp rynkig hud på kroppens flexor-områden. Det ger legal blindhet, såsom makuladegeneration och en massa kardiovaskulära problem. Man vet väldigt lite om den här sjukdomen och vissa drabbade dör i 30-årsåldern, hade man sett i några undersökningar. Då kastar han en blick på vår son: "Han har det också." Vi ville fly tillbaka till den normala världen.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
På annandag jul, kommer forskare från ett universitet i Boston och de tar blodprov från oss och från våra barn för ett forskningsprojekt som söker sjukdomsgenen. Några dagar senare, kommer forskare från ett sjukhus i New York och säger att de vill ha blod. "De är barn. De är fem och sju år gamla. Tvinga inte nålen i dem en andra gång. Ni får dela på blodet som de andra forskarna tog." De skrattade klentroget. "Dela?" Då lärde vi oss att man inte delar med sig inom biomedicinsk forskning.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Den här stunden, mer än någon annan, sporrade mig och min man Pat. Pat och jag for till ett medicinskt bibliotek och vi kopierade alla artiklar som vi hittade om PXE. Vi förstod inte ett ord. Vi köpte medicinska lexikon och vetenskapliga faktaböcker och läste allt som vi kom över. Och fast vi ännu inte förstod, så kunde vi se vissa mönster och det blev uppenbart inom en månad att det inte fanns någon samlad ansträngning att förstå PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Dessutom, den brist på delande som vi hade upplevt var genomgående. Forskare konkurrerade sinsemellan för att ekosystemet var utformat så att man belönade konkurrens i stället för att fokusera på minskat lidande. Vi insåg att vi själva skulle behöva jobba med den här sjukdomen för att hitta lösningar för oss själva och för andra i vår sits. Men vi stötte på två stora hinder. Det första: Varken Pat eller jag har erfarenhet av vetenskap. Då var han chef på ett byggföretag och jag var hemmafru, före detta högskolepräst. knappast något som imponerar på forskarvärlden. Det andra hindret: forskare delar inte med sig. Det sägs att man inte kan valla katter. Men det går, om man flyttar deras mat.
(Laughter)
(Skratt)
(Applause)
(Applåder)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNA och kliniska data är maten. Så vi samlade blod och sjukdomshistorik och krävde att alla forskare som använde resurserna skulle dela resultaten med varandra och med donatorerna.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Långt före internet användes på bred front, så grundade Pat och jag PXE International, en icke-vinstdrivande organisation för forskning kring PXE och för stöd till drabbade. Per post och telefon lyckades vi samla 100-150 personer från hela världen som vi frågade, kan du ge oss ditt blod, din vävnad, din medicinska bakgrund, dina medicinska dokument? Och vi samlade ihop alla data.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Vi märkte snart att delade resurser inte var tillräckligt. Så vi bestämde oss för att göra renodlad laboratorievetenskap - renodlad forskning. Så vi lånade ett utrymme i ett labb vid Harvard. En ljuvlig granne kom två gånger i veckan och tog hand om barnen från kl. 20-02 medan Pat och jag extraherade DNA, utförde gelelektrofores och sökte efter genen. Vänliga forskare hjälpte oss på vägen. Vi hittade genen inom några år. Vi patenterade genen för att göra den fritt tillgänglig. Vi skapade ett diagnostiskt test. Vi skapade ett forskningskonsortium. Vi höll forskningsmöten och öppnade ett forskningscenter. Vi hittade över 4 000 personer runtom i världen med PXE, vi träffade patienter och utförde kliniska prövningar och studier.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Hela tiden levde vi i skräck. Rädda för sjukdomen som flåsade oss i nacken medan klockan tickade. Rädda for forskare, så kvalificerade och välplacerade i en värld som är gjord för dem. Rädda för att vi gjorde fel val. Rädda för att nejsägarna hade rätt, att katterna skulle hitta någon annan mat. Men större än alla dessa rädslor var drivkraften att göra skillnad för våra barn och för alla de som vi hade mött på vägen. Och väldigt snart, märkte vi att det vi gör för en sjukdom, borde vi göra för alla sjukdomar.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Vi gick med i, och ledde småningom, Genetic Alliance - ett nätverk för hälsofrämjande, patienters rättigheter, forskning och hälsoorganisationer. Vi byggde flexibla resurser, som biobanker, register och kataloger för patientstöd för alla sjukdomar. Medan jag lärde mig om alla sjukdomar och träffade personerna som drabbats, insåg jag att det finns två hemligheter inom hälsovården som påverkade mig starkt. Den första: det finns inga färdiga svar för personer som mina barn eller för människorna jag jobbade med, vilken sjukdom det än gäller. Den andra hemligheten: svaren finns bland oss alla, när vi donerar våra uppgifter, våra biologiska prover och i slutändan oss själva.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Det finns en liten grupp av människor som jobbar för att förändra det här. Medborgarforskare, aktivister, amatörer som använder crowdsourcing, gör-det-själv-vetenskap och förändrar spelplanen. President Obama och vicepresident Biden är varma förespråkare för idén att man borde samarbeta inom forskningen. Det här är grundprincipen i vår organisation. Visst är det svårt att upptäcka och utveckla uppfinningar och behandlingar. Vetenskapen är svår, reglerna och föreskrifterna är invecklade. Det finns många olika intressen och bakomliggande motiv såsom att bli publicerad eller befordrad. Jag skuldbelägger inte forskare som gör på det här sättet, men jag utmanar dem och oss att göra på ett annat sätt. Att sätta patienten i fokus.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance har testat vad det krävs för att förändra dessa rostiga system. Vårt mål är att jobba gränslöst. Det låter abstrakt, men för oss handlar det om det praktiska. När vi är frustrerade över att enheter inte delar med sig av information från personer som gav sin energi, sin tid, sitt blod och sina tårar - då måste vi stanna upp och tänka, "Varför delar vi inte med oss, när vi skulle kunna göra det?" Vi är också en del av systemet. Vad ska vi göra för att människor ska kunna dela med sig av idéer? Så att människor kan ta risker och närma sig varandra?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Vi måste lösa upp gränsen mellan oss och dem, inte bara mellan organisationer utan också mellan individer. Om jag ber organisationer eller individer att sträva efter detta, så måste jag fråga mig hur jag själv lever och arbetar. Om jag ber kliniker och forskare och administratörer att ta risker, så måste jag, Sharon, också ta risker. Jag måste konfrontera mina rädslor. Rädslan över att inte kunna påverka. Rädslan över att inte vara en god ledare. Rädslan över att inte vara tillräcklig.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
När våra barn närmade sig tonåren, stannade de oss och sa, "Ni måste sluta oroa er över att göra något av betydelse, över att påverka, och istället, som oss, lära er att leva med sjukdomen istället för att slåss mot den." Jag måste fråga mig själv, varifrån kommer all min rädsla? Mina barns uttalande synliggör den rädslan. Den härstammar från kärlek. Jag älskar Elizabeth och Ian. Jag älskar människor med PXE. Jag älskar alla människor med sjukdomar. Jag älskar människor. Vissa av mina kollegor har upptäckt att det inte är döden vi fruktar utan vår massiva kärlek. Den här expansiva kärleken gör mig sårbar när jag upplever förlust.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
När jag utforskar min rädsla, märker jag att jag själv och alla i min närhet har gränslös kapacitet för kärlek. Jag märker också när jag tränger in i rädslan, att jag kan lära mig många nya saker och hitta vägar gällande praktiska lösningar och gällande hälsans och läkandets kärna.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Jag är inte rädd för rädslan som jag var förut Faktum är, att på senare tid, med stöd av alla mina medresenärer, märker jag att rädslan inte är en varning på samma sätt som förr. Jag märker istället, att det är en inbjudan att gå vidare för i rädslan finns kärlek och vägen till ännu större kärlek Om jag närmar mig rädslan med försiktig nyfikenhet, så hittar jag enorma rikedomar i mig själv och i andra och förmågan att klara av nya utmaningar.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Mina barn har kommit längre än mig på den vägen. 29 och 27 år gamla, säger de sig vara lyckliga och friska trots att de har PXE-symptom på huden, i ögonen och i blodkärlen. Så jag bjuder in er, oss, vi, att möta rädslan; att omfamna det som skrämmer oss och hitta kärleken som finns där inne. Vi hittar inte bara oss själva där, vi kommer också att kunna förstå de som vi fruktar och de som fruktar oss. Om vi bejakar rädslan och är sårbara i mötet med det som utmanar oss, blir vi bättre på att skapa förändring. Och när vi inser att när vi jobbar på vårt inre liv så jobbar vi på vårt yttre liv och att yttre jobb är inre jobb, så kommer vi fram till det som är äkta och man får saker gjorda.
(Laughter)
(Skratt)
There is no limit to what we can accomplish together.
Det finns ingen gräns för vad vi kan åstadkomma tillsammans.
Thank you.
Tack.
(Applause)
(Applåder)