The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Лучшее Рождество в жизни моих детей было одновременно худшим для меня и моего мужа. Семилетняя Элизабет и её пятилетний брат Иэн не могли понять, почему на Рождество им подарили всё, что они хотели. Санта Клаус расщедрился так по причине, которую знали только я и мой муж Пэт, а дети понять не могли. Причина, которую мы узнали накануне и которая привела нас в ужас.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Это было в 1994 году, но на самом деле история началась несколькими годами ранее. Уже тогда я стала замечать сыпь на шее Элизабет, которая выглядела, как потница. В те же годы мой отец и брат умерли от рака и, возможно, я была слишком озабочена проблемами здоровья. Врачи уверяли нас, что всё в порядке и мне не о чем волноваться, но я не была в этом уверена. Без направления и за наличную оплату я привела Элизабет к дерматологу. Скорее всего, у неё просто была аллергия на что-то, но почему сыпь проявлялась только на шее?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Оставалось всего два дня до Рождества 1994 года, дерматолог взглянул на шею дочери и сказал: «У неё эластическая псевдоксантома». Затем он выключил свет и осмотрел её глаза. Совершенно случайно оказалось, что этот дерматолог обучался офтальмологии. Наш счастливый день. Я почувствовала спазмы в животе. «-ома?» «-ома», как меланома, лимфома — рак. «Зачем Вы осматриваете глаза, если у неё сыпь на коже?» Я закричала, но не издала ни звука.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Так и есть. У Элизабет эластическая псевдоксантома, сокращённо PXE. Вопросы вперемешку со страхом изверглись с горечью из моего горла. «Зачем Вы осматриваете глаза? Что Вам известно про это заболевание? Откуда такая уверенность? Каков прогноз?» Я не была готова к такому разговору, хотя я духовный консультант по профессии.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Доктор Беркович рассказал нам всё, что знал о PXE. Это редкое генетическое заболевание, системное, с медленно прогрессирующим преждевременным старением. Из-за него кожа в области сгибателей становится рыхлой и морщинистой. Оно вызывает частичную слепоту, вроде макулярной дегенерации, и множество сердечно-сосудистых проблем. Не так много известно об этой болезни, и некоторые люди умирают к 30-ти годам, говорилось в отчётах того времени. Доктор мельком взглянул на сына и сказал: «И у него тоже». Нам захотелось сбежать в прошлое, обратно к нормальной жизни.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Спустя пару дней после Рождества приехали исследователи из университета Бостона, чтобы взять кровь у нас и наших детей для поиска гена, ответственного за болезнь. Через несколько дней прибыли учёные из медицинского центра Нью-Йорка, тоже за образцами крови. «Это же дети. Им пять и семь лет. Зачем вынуждать их видеть иглу ещё раз? Попросите тех исследователей поделиться материалом». Они снисходительно усмехнулись: «Поделиться?» Так мы узнали, что в биомедицинских исследованиях редко делятся материалами.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Этот момент, сильнее, чем любой другой, встряхнул нас, меня и моего мужа Пэта. Мы пошли в медицинскую библиотеку и скопировали каждую статью про PXE, которую смогли найти. Мы не поняли ни слова. Мы купили медицинские словари и научные издания и прочитали всё, что удалось найти. И хотя многое всё ещё было непонятно, тенденции начали проявляться, и спустя месяц стало очевидно, что попытка комплексного изучения PXE ещё не предпринималась.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Кроме того, нежелание делиться данными, с которым мы столкнулись, было массовым. Исследователи конкурировали друг с другом, поскольку «экосистема» была создана для поощрения конкуренции, а не для облегчения страданий больных. Мы поняли, что должны взять ситуацию в свои руки, чтобы найти решения для себя и других в похожей ситуации. Мы столкнулись с двумя основными препятствиями. Во-первых, ни у Пэта, ни у меня нет научного образования. В то время он был менеджером строительной компании, а я была бывшим капелланом колледжа и мамой-домохозяйкой; вряд ли наш опыт позволял взять штурмом научный мир. Второе препятствие: нежелание учёных делиться. Нам говорили, что кошек не собрать в стаю. Возможно, но если приманить их едой...
(Laughter)
(Смех)
(Applause)
(Аплодисменты)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
ДНК и клинические данные — это еда. Итак, мы собирали образцы крови и медицинские карты и потребовали, чтобы все учёные, которые будут их использовать, делились результатами друг с другом и с людьми, которые предоставили данные.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Ещё до широкого распространения интернета мы с Пэтом основали PXE International, некоммерческую организацию, призванную инициировать и проводить исследования PXE, а также поддерживать людей с этой болезнью. Используя привычные СМИ, мы нашли примерно 100–150 человек по всему миру и обратились с просьбой предоставить свою кровь, ткани, истории болезней, свои медицинские карты. И мы собрали всё вместе.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Мы быстро поняли, что данных, которыми с нами поделились, недостаточно. Мы решили, что пора проводить клинические исследования, используя проверенные научные методы. Мы сняли в аренду лабораторию в Гарварде. Наш замечательный сосед приходил несколько раз в неделю и присматривал за детьми с 8 вечера до 2 утра, в то время как мы с Пэтом извлекали ДНК, расщепляли в гелях и расшифровывали ген. Отзывчивые профессора помогали нам по ходу событий. Через несколько лет мы расшифровали ген. Мы запатентовали его так, чтобы доступ к нему был свободен. Мы создали диагностический тест. Мы созвали исследовательский консорциум. Мы собрали исследователей и открыли научно-инновационный центр. Мы нашли больше 4 000 людей с PXE в мире и провели встречи пациентов, клинические испытания и исследования.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Всё это время мы жили в страхе. Страх перед болезнью ощущался как дыхание на шее в ритме тикающих часов. Страх перед учёными, хорошо известными и зарекомендовавшими себя в мире, созданном ими самими. Страх, что принимаем неверные решения. Страх, что скептики были правы и кошки просто найдут новую пищу. Но наше стремление что-то изменить для наших детей и всех тех, кого мы встретили на этом пути, было сильнее, чем все страхи. Мы быстро поняли, что должны повторить всё, что делали ради одной болезни, для всех болезней.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Мы вступили и позже возглавили Генетический альянс — сеть защиты здоровья, поддержки пациентов, исследовательских и медицинских организаций. Мы создали неограниченные масштабами ресурсы, такие как банки биоматериалов, реестры и службы поддержки для всех болезней. По мере того, как я узнавала обо всех этих болезнях и сообществах пациентов, я открыла для себя два секрета системы здравоохранения, которые сильно меня изменили. Первый: нет готовых ответов для таких людей, как мои дети, или для тех, с кем я работала, редкий это случай или типичный. И второй секрет: мы находим ответы в самих себе, мы делимся нашими данными, нашими биологическими образцами, практически частью себя.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Среди общественности есть небольшая доля людей, которые работают над изменением ситуации. Учёные-добровольцы, активисты, трудяги, используя краудсорсинг и независимые исследования, меняют правила игры. Даже президент Обама и вице-президент Байден проповедуют идеи того, что люди должны помогать друг другу в исследованиях. Это основополагающий принцип нашей организации. Конечно, очень сложно вырабатывать и тестировать интервенционные методы лечения. Наука — это сложно, сложны и регулирующие нормативы. В деле много акционеров с самыми разными интересами и с перекосами в системе поощрений: публикации, карьера, авторское право. Я не обвиняю учёных за то, что они выбрали такой путь, но я бросаю вызов им и нам ради изменения системы. Чтобы признать, что главное — это люди.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Опыт Генетического альянса показал, что получится, если преобразовать эту заржавевшую систему. Наша цель — работа без границ. Звучит абстрактно, но для нас это вполне конкретно. Когда мы расстроены тем, что организации не делятся клиническими данными, основанными на щедрости людей, которые делятся своей энергией, временем, кровью и даже своими слезами, пора остановиться и спросить: «Правильно ли это? Почему мы можем делиться, но не делаем этого?» Мы тоже часть системы. Что можно сделать, чтобы люди могли свободно обмениваться идеями? Чтобы люди смогли рискнуть и сблизиться друг с другом.
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Это уничтожает противостояние не только между организациями, но и между людьми. Если я прошу организации или людей приложить все усилия для достижения этой цели, значит, и я и моя работа должны соответствовать этим требованиям. Если я прошу врачей, исследователей и руководителей рискнуть, значит, и я, Шэрон, должна рискнуть вместе с ними. Я должна посмотреть в лицо своим страхам. Страх, что у меня не хватит сил. Страх оказаться плохим руководителем. Страх, что мой вклад окажется недостаточным.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Ещё до подросткового возраста наши дети прервали нашу гонку с болезнью, сказав: «Вам нужно остановить попытки изменить мир или оставить свой след; вместо этого научите нас и научитесь сами жить с этой болезнью, а не бороться с ней». Я должна задать вопрос, что является причиной всех моих страхов? Слова наших детей пролили на это свет. Страх возникает из самой сути любви. Я люблю Элизабет и Иэна. Я люблю людей с PXE. Я люблю людей с любой болезнью. Я люблю людей. Некоторые мои коллеги обнаружили, что нас пугает на сама смерть, а наша безграничная любовь. Бесконечная любовь причиняет сильную боль, когда мы теряем любимых.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Когда я обнаружила в себе эти страхи, я поняла, что и я, и все вокруг меня обладают безграничной способностью любить. Также я обнаружила, что, проходя через этот страх, я могу узнать много нового и открыть новые пути к действенным решениям, к сути излечения и здоровья.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Я не боюсь страха как раньше. В последнее время я ощущаю мощную поддержку всех единомышленников, и я заметила, что мои новые переживания отличаются от прошлых. Я заметила, что вместо страха я чувствую побуждение двигаться вперёд, потому что в основе лежит любовь и это путь к ещё большей любви. Глядя в глаза этому страху с лёгким любопытством, я нахожу в себе и в других огромную силу духа и способна пройти испытания, которые мне казались непосильными.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Мои дети до сих пор опережают меня на этом пути. В 29 и 27 лет они заявляют, что счастливы и здоровы, несмотря на проявления PXE на коже, глазах и в артериях. Я приглашаю вас, нас, вместе пройти сквозь страх, взглянуть в глаза всему, что нас пугает, и увидеть любовь в основе. Мы не только сможем лучше понять себя, но и встать на место тех, кого боимся и кто боится нас. Если мы бросим вызов страху, системе и словам людей, которые в нас сомневаются, наша сила как агентов инноваций возрастёт в геометрической прогрессии. И когда мы поймём, что работа над своим внутренним миром — это работа и над внешним миром, а работа на внешний мир отражается на внутреннем, мы приблизимся к сути вещей и покончим с этой фигнёй.
(Laughter)
(Смех)
There is no limit to what we can accomplish together.
Нет ничего невозможного, если мы вместе.
Thank you.
Спасибо.
(Applause)
(Аплодисменты)