The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Cel mai bun Crăciun pe care l-au avut copiii mei a fost şi cel mai rău Crăciun pe care soţul meu şi eu l-am avut. Elizabeth, de şapte ani, şi fratele ei, Ian, de 5 ani, nu-şi puteau imagina de ce primeau tot ce-şi doreau de Crăciun. Motivul pentru care Moş Crăciun era atât de generos era din cauza a ceva ce soţul meu, Pat, şi eu ştiam, iar copiii nu puteau înţelege. Ceva ce tocmai aflasem, şi ne-a înspăimântat.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Era 1994, dar povestea începe cu câţiva ani mai devreme. De câţiva ani, am observat o urticarie pe gâtul lui Elizabeth, care arăta ca sudamina. În aceeaşi perioadă, tatăl şi fratele meu au murit de cancer, iar eu eram, probabil, prea îngrijorată de orice boală. Doctorii ne-au asigurat că nu era nimic în neregulă şi că nu ar trebui să-mi fac griji, dar eu nu eram aşa sigură. Aşa că fără nicio trimitere, şi plătind din buzunarul meu, am dus-o pe Elizabeth la un dermatolog. Era probabil doar alergică la ceva, dar de ce apărea această urticarie doar pe marginea gâtului?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Mai sunt două zile până la Crăciun, 1994, iar dermatologul se uită rapid la gâtul ei şi spune, „Are pseudoxantom elastic." Apoi stinge lumina şi se uită în ochii ei. Se pare că, din întâmplare, acest dermatolog este specializat şi în oftalmologie. Ce noroc. Mi se făcuse rău. „Om?" Om este ca melanom, limfom -- cancer. „De ce te uiţi în ochii ei pentru o urticarie?" Ţipam eu fără să scot un sunet.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Şi iată. Elizabeth are pseudoxantom elastic, PXE, pe scurt. Întrebările se amestecă cu frică și vin ca fierea în gâtul meu. De ce te uiţi în ochii ei? Ce ştii despre asta? De unde ştii sigur? Care este pronosticul? Formarea mea în consilierea pastorală nu mă pregătise pentru asta.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Doctorul Bercovitch ne spune tot ce ştie despre PXE. Este o afecţiune genetică rară, este sistematică, este o boală care evoluează treptat şi provoacă îmbătrânirea prematură. Provoacă încreţirea pielii în zonele flexibile. Provoacă orbirea, ca degenerarea maculară, şi o sumedenie de probleme cardiovasculare. Puţine se ştiu despre această boală, şi unii oameni mor până la 30 de ani, spuneau unele rapoarte de atunci. Apoi, se uită la fiul nostru şi spune, „Şi el o are". Vrem să ne întoarcem iar la normal.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Două zile după Crăciun, vin cercetători de la o universitate din Boston și recoltează probe de sânge de la noi şi copiii noştri pentru un proiect de cercetare bazat pe găsirea genei. Câteva zile mai târziu, cercetători de la un centru medical din New York vin şi spun că vor şi ei sânge. „Aceştia sunt copii. Au cinci, respectiv şapte ani. Nu îi înţepaţi de două ori. Duceţi-vă şi luaţi probe de la ceilalţi cercetători." Aceştia râd, sceptici: „Să împărţim?" Atunci înţelegem că se împarte foarte puţin în cercetarea biomedicală.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Acest moment, mai mult decât oricare altul, ne motivează pe soţul meu, Pat, şi pe mine. Ne ducem la biblioteca unei şcoli medicale şi copiem fiecare articol pe care îl putem găsi despre PXE. Nu înţelegeam nimic. Ne-am cumpărat dicţionare medicale şi manuale ştiinţifice şi am citit tot ce puteam găsi. Şi chiar dacă încă nu înţelegeam, puteam face legături, şi după o lună ne-am dat seama că nu se depunea niciun efort pentru a înţelege PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
În plus, lipsa împărţirii pe care noi am experimentat-o era puternică. Cercetătorii concurau unii împotriva celorlalţi pentru că sistemul era făcut în aşa fel încât să răsplătească competiţia în loc să aline suferinţa. Am realizat că va trebui să lucrăm la acest lucru noi înşine pentru a găsi soluţii pentru noi şi pentru cei aflaţi în situaţia noastră. Dar am avut de înfruntat două mari bariere. Prima: Pat şi eu nu aveam cunoştinte ştiinţifice. Atunci, el era directorul unei companii de construncţii, iar eu eram casnică, absolventa unui colegiu capelan -- greu de cucerit lumea cercetării cu aceste specializări. A doua barieră: cercetătorii nu împart. Oamenii ne-au spus că nu poţi să aduni nişte pisici. Ei bine, poţi dacă le muţi mâncarea.
(Laughter)
(Râsete)
(Applause)
(Aplauze)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
ADN-ul şi datele clinice sunt mâncarea. Aşa că am strâns sânge şi istoricul medical, şi le-am cerut tuturor cercetătorilor care folosesc aceste resurse să împartă rezultatele cu ceilalţi şi cu oamenii care au donat.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Înainte ca internetul să devină comun, Pat şi eu am fondat PXE Internaţional, o organizaţie nonguvernamentală dedicată iniţierii şi conducerii cercetărilor despre PXE şi pentru susţinerea persoanelor care sufereau de această boală. Folosind date tradiţionale, am adunat în jur de 100-150 de oameni din jurul lumii pe care i-am întrebat: „Ne-aţi da sângele, ţesuturile voastre, istoricul vostru medical, înregistrările medicale?” Şi le-am adunat pe toate.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Am înţeles repede că aceste resurse nu aveau să fie destul. Şi am decis că trebuia să facem experimente înrăite -- cercetări înrăite. Am închiriat spaţiu într-un laborator de la Harvard. Un vecin minunat a venit de câteva ori pe săptămână şi a stat cu copiii de la 8pm până la 2am în timp ce Pat şi eu extrăgeam ADN, marcam geluri şi căutam gena. Studenţi generoşi la post-doctorat ne-au îndrumat. În câţiva ani, am găsit gena. Am brevetat-o astfel încât să fie disponibilă gratuit. Am creat un test de diagnostic. Am fondat un consorţiu pentru cercetări. Ţineam întâlniri şi am deschis un centru de excelenţă. Am descoperit mai mult de 4000 de persoane cu PXE în jurul lumii, şi am avut întâlniri cu pacienţii şi am făcut experimente clinice şi studii.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Cu toate acestea, am trăit cu teamă. Teama că boala ne suflă în ceafă, în timp ce ceasul ticăie. Teama de cercetători, atât de bine calificaţi şi poziţionaţi într-o lume făcută pentru ei. Teama că făceam alegerile greşite. Teama că opozanţii aveau dreptate şi că pisicile vor găsi pur şi simplu o sursă nouă de hrană. Mai mare decât toate aceste temeri era dorinţa noastră de a schimba ceva pentru copiii noştri şi pentru toţi ceilalţi. Şi foarte rapid, am realizat şi că ceea ce făceam pentru o boală ar trebui să facem pentru toate bolile.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Ne-am alăturat, şi, în cele din urmă, eu am condus Alianţa Genetică -- o reţea de spijinire a sănătăţii, a pacienţilor, organizaţii pentru cercetare și sănătate. Am construit resurse extensibile, precum bănci biologice şi înregistrări şi îndreptare pentru toate bolile. Şi cum învăţam despre toate acele boli şi toate comunităţile afectate, am realizat că existau două secrete în serviciile medicale care aveau un mare impact asupra mea. Primul: nu există răspunsuri de-a gata pentru oamenii precum copiii mei sau pentru toţi oamenii cu care lucram, cu boli rare sau obișnuite. Şi al doilea secret: răspunsurile se află la noi toţi, donându-ne datele, mostrele biologice şi, în cele din urmă, pe noi înşine.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Există un val de proteste din partea unor indivizi care lucrează să schimbe asta. Oameni de ştiinţă, activişti, reporteri amatori ce folosesc externalizarea în masă, ştiinţa pe cont propriu, schimbă regulile jocului. Chiar preşedintele Obama şi vice-preşedintele Biden sunt evanghelişti ai ideei că oamenii ar trebui să colaboreze în cercetare. Acesta este un principiu de bază al organizaţiei noastre. Desigur, este foarte greu să descoperi şi să dezvolţi intervenţii şi terapii. Ştiinţa este foarte grea, sistemul de reglementare este dificil. Sunt o mulțime de acţionari cu multe interese și motive incorecte precum publicarea, promovarea şi titularizarea. Nu dau vina pe cercetătorii care aleg această cale, dar îi provoc pe ei şi pe noi să o facem diferit. Să recunoaştem că oamenii sunt la mijloc.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Alianţa Genetică a experimentat ce ne-ar trebui ca să transformăm aceste sisteme inabordabile. Scopul nostru este să lucrăm fără limite. Sună abstract, dar pentru noi este chiar practic. Când suntem frustraţi că entităţile nu vor împărtăşi datele -- date care vin de la oameni care şi-au dat energia, timpul, sângele şi chiar lacrimile -- trebuie să ne oprim şi să ne întrebăm: „Cum poate fi adevărat că am putea împărţi, dar nu o facem?" Facem şi noi parte din sistem. Cum facem ca oamenii să îşi împărtăşească ideile liber? Ca oamenii să-şi asume riscuri și să se apropie mai mult unul de celălalt?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Asta conduce la separarea noastră față de ei, nu numai pentru organizaţii, dar şi pentru indivizi. Dacă le voi cere organizaţiilor sau indivizilor să depună eforturi pentru aceste standarde, atunci şi eu trebuie să-mi examinez propria fiinţă şi propriile practici. Dacă le voi cere clinicienilor, cercetătorilor şi administratorilor să îşi asume riscuri, atunci eu, Sharon, trebuie să-mi asum riscuri, de asemenea. Trebuie să-mi înfrunt propriile frici. Frica de a nu avea un impact major. Frica de a nu conduce bine. Frica de a nu fi de ajuns.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Înainte să-şi înceapă adolescenţa, copiii noştri ne-au oprit şi ne-au zis: „Nu vă mai îngrijoraţi să faceți ceva diferit, cu un impact major şi în schimb, ca şi noi, învăţaţi să trăiţi cu boala, decât să luptaţi cu ea." Trebuie să întreb, de unde vine toată frica mea? Declaraţia copiilor scoate în evidenţă acea frică. Rezultă din dragoste. Îi iubesc pe Elizabeth şi Ian. Îi iubesc pe oamenii cu PXE. Îi iubesc pe oamenii cu orice boală. Îi iubesc pe oameni. Nişte colegi de-ai mei au descoperit că nu ne e teamă de moarte, ci de măsura cu care iubim. Iubirea aceasta vastă mă expune la o mare durere atunci când îndur pierderea.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Pe măsură ce îmi descopăr frica, descopăr că eu şi toţi cei din jurul meu avem o capacitate nelimitată de a iubi. Şi am mai descoperit, înaintând către această frică, că pot învăţa multe lucruri noi şi să găsesc căi către lucruri precum soluţiile practice, dar şi către inima sănătăţii şi a vindecării.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Nu-mi mai e frică de frică aşa cum obişnuia să-mi fie. De fapt, în ultima vreme, cu multă susţinere din partea colegilor mei, am observat că nu mai e un avertisment aşa cum obişnuia să fie. Am observat că în schimb, este o invitaţie să merg înainte, pentru că acolo se află iubirea şi calea către şi mai multă iubire. Dacă răspund fricii cu curiozitate, găsesc o bogăţie imensă în mine şi în alţii şi abilitatea de a accepta provocări pe care n-aş fi crezut că pot.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Copiii mei sunt încă în faţa mea pe această cale. La 29, respectiv 27 de ani, ei declară că sunt fericiţi şi sănătoşi, deşi au manifestări de PXE pe pielea , ochii şi arterele lor. Aşa că vă invit pe voi, pe noi, să mergem înainte către frica noastră; să îmbrăţişăm lucrurile care ne sperie şi să găsim dragostea la mijloc. Nu numai că ne vom găsi pe noi înşine acolo, dar vom putea fi în pielea celor de care ne temem și a celor care se tem de noi. Dacă respirăm acea frică şi suntem vulnerabili cu sistemele şi cu oamenii care ne provoacă, puterea noastră ca schimbători creşte exponenţial. Când realizăm că a lucra asupra vieţii noastre interioare înseamnă şi a lucra asupra celei exterioare şi că munca din afară este munca din interior, ajungem la ceea ce este real şi treaba se rezolvă.
(Laughter)
(Râsete)
There is no limit to what we can accomplish together.
Nu există limite în privinţa a ceea ce putem obţine împreună.
Thank you.
Mulţumesc.
(Applause)
(Aplauze)