The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
O melhor Natal que meus filhos já tiveram foi também o pior Natal que meu marido e eu já tivemos. Elizabeth, de sete anos, e o irmão dela, Ian, de cinco anos, não poderiam imaginar porque estavam ganhando tudo o que queriam de Natal. A razão pela qual o Papai Noel estava sendo tão generoso era por causa de uma coisa que meu marido Pat e eu sabíamos mas as crianças não podiam compreender, algo que havíamos acabado de descobrir e que tinha nos deixado apavorados.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Foi em 1994, mas a história começa mesmo alguns anos antes. Por alguns anos, havia notado uma assadura nos lados do pescoço de Elizabeth que parecia uma brotoeja. No mesmo período, meu pai e meu irmão haviam morrido ambos de câncer, e eu estava excessivamente aflita a respeito de doenças. Os médicos nos asseguraram que não havia nada de errado e que eu não deveria me preocupar, mas não tinha tanta certeza. Então, sem um encaminhamento e pagando do meu próprio bolso, levei Elizabeth a um dermatologista. Ela provavelmente era apenas alérgica a algo, mas por que essa assadura aparecia apenas nos lados do pescoço dela?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Há dois dias do Natal, 1994, o dermatologista olha rapidamente para o pescoço dela e diz: "Ela tem pseudoxantoma elástico". Depois, apaga as luzes e olha nos olhos dela. Acontece, por acaso, que esse dermatologista também era formado em oftalmologia. Nosso dia de sorte. Fico bastante preocupada. "Oma?" Oma é como melanoma, linfoma, câncer. "Por que você está olhando nos olhos dela por causa de uma erupção na pele?" Grito e não faço som algum.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Então é isso. Elizabeth tem pseudoxantoma elástico, PXE, para abreviar. As perguntas se misturam com o medo e jorram como bile em minha garganta. Por que está olhando nos olhos dela? O que sabe sobre isso? Como tem certeza? Qual é o prognóstico? Minha formação em aconselhamento pastoral não havia me preparado para isso.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
O Dr. Bercovitch nos diz tudo o que sabe sobre PXE. É uma doença genética rara. É sistêmica. É uma doença de envelhecimento prematuro, que progride lentamente. Faz com que a pele fique enrugada e flácida nas superfícies flexoras. Causa cegueira legal, como degeneração macular, e uma série de problemas cardiovasculares. Pouco se sabe sobre esta doença, e algumas pessoas morrem aos 30 anos, dizem alguns relatos da época. Ele então olha para nosso filho e diz: "Ele também tem". Queremos fugir de volta à normalidade.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Dois dias após o Natal, chegam pesquisadores de uma universidade de Boston, e coletam nosso sangue e o de nossos filhos para um projeto de pesquisa focado em descobrir o gene. Alguns dias depois, chegam pesquisadores de um centro médico de Nova York e dizem que também querem sangue. "Eles são crianças. Têm cinco e sete anos de idade. Não os façam enfrentar a agulha novamente. Vão e peguem a contribuição com os outros pesquisadores". Eles riem, incrédulos. "Contribuição?" Foi então que descobrimos que havia pouca contribuição na pesquisa biomédica.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Esse momento, mais do que qualquer outro, estimulou meu marido Pat e eu a entrarmos rapidamente em ação. Pat e eu fomos à biblioteca de medicina e copiamos todo artigo que pudemos encontrar sobre PXE. Não entendíamos nada. Compramos dicionários médicos e livros científicos e lemos tudo o que estava ao nosso alcance. Mesmo que ainda não entendêssemos, podíamos ver padrões, e, rapidamente tornou-se claro, dentro de um mês, que não havia um esforço sistemático para entender o PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Além do mais, a falta de contribuição que enfrentávamos era dominante. Os pesquisadores competiam uns com os outros porque o ecossistema era planejado para recompensar a competição em vez de aliviar o sofrimento. Percebemos que teríamos nós mesmos de trabalhar nessas circunstâncias para encontrar soluções para nós mesmos e para outros como nós. Mas encaramos dois obstáculos principais. O primeiro: Pat e eu não tínhamos formação científica. Na época, ele era gerente de uma construtora. e eu era ex-líder religiosa na faculdade e mãe caseira, dificilmente a formação para entrar no mundo da pesquisa. O segundo obstáculo: os pesquisadores não compartilhavam. Diziam para nós que era impossível organizar as pessoas. Bem, seria possível se mexessem no alimento delas.
(Laughter)
(Risos)
(Applause)
(Aplausos)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
O DNA e os dados clínicos eram o alimento. Iríamos coletar sangue e histórias médicas, e solicitar a todos os cientistas que usassem esses recursos para compartilhar os resultados uns com os outros e com os doadores.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Bem antes da internet ser utilizada por todos, Pat e eu fundamos o PXE International, uma organização sem fins lucrativos dedicada a fazer pesquisas sobre o PXE e também a apoiar as pessoas com a doença. Usando a mídia tradicional, juntamos cerca de 100 a 150 pessoas ao redor do mundo a quem pedimos: "Vocês dariam a nós o sangue, o tecido, as histórias médicas e os registros médicos de vocês?" Juntamos tudo isso.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Aprendemos rapidamente que este recurso compartilhado não seria suficiente. Decidimos então que tínhamos de fazer ciência na bancada, pesquisa fundamental. Pedimos um espaço em um laboratório de Harvard. Um vizinho extraordinário vinha algumas vezes por semana e sentava com as crianças das 20h às 2h, enquanto Pat e eu extraíamos o DNA, corríamos e marcávamos os géis e pesquisávamos pelo gene. Generosos pós-doutores nos ajudaram a continuar. Dentro de alguns anos, descobrimos o gene. Nós o patenteamos para que ele estivesse livremente disponível. Criamos um teste de diagnóstico. Reunimos um consórcio de pesquisa. Realizamos encontros de pesquisa e abrimos um centro de excelência. Encontramos mais de quatro mil pessoas ao redor do mundo que tinham PXE, realizamos encontros de pacientes e fizemos testes e estudos clínicos.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Durante tudo isso, vivíamos com medo. Medo da doença soprando levemente em nosso pescoço enquanto o relógio andava. Medo de pesquisadores, tão bem credenciados e posicionados em um mundo feito para eles. Medo de que estávamos fazendo as escolhas erradas. Medo de que os pessimistas estivessem certos e o que estávamos fazendo fosse realmente impossível. Maior que todos esses medos era nosso empenho em fazer a diferença a nossos filhos e a todos que havíamos encontrado ao longo do caminho. Muito rapidamente, percebemos que o que estávamos fazendo por uma doença deveríamos fazer por todas as doenças.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Nós nos unimos, e eu, finalmente, liderei a Genetic Alliance, uma rede de proteção à saúde, defesa do paciente, organizações de saúde e pesquisa. Construímos recursos escaláveis e extensíveis, como biobancos, registros e diretórios de apoio para todas as doenças. Conforme eu aprendia sobre todas essas doenças e comunidades de doenças, percebi que havia dois segredos na assistência médica que estavam me impactando muito. O primeiro: não há respostas prontas para pessoas como meus filhos ou para todos com quem eu trabalhava, sejam condições comuns ou raras. E o segundo segredo: as respostas estão em todos nós juntos, doando nossos dados, nossas amostras biológicas e, fundamentalmente, nós mesmos.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Há uma pequena corrente de pessoas que está trabalhando para mudar isto. Cientistas amadores, ativistas, charlatões, que estão usando contribuições, a ciência do faça você mesmo, estão virando o jogo. Até mesmo o presidente Obama e o vice-presidente Biden são pregadores da ideia de que as pessoas deveriam ser parceiras na pesquisa. Este é o princípio fundador de nossa organização. Claro, é muito difícil descobrir e desenvolver intervenções e terapias. A ciência é difícil, o regime regulatório é difícil. Há muitas partes interessadas com muitos interesses e incentivos não alinhados, como indústria editorial, promoção e direito de posse. Não culpo os cientistas por seguirem este caminho, mas desafio a eles e a nós a fazer isto de forma diferente. Para reconhecer que as pessoas são o tema principal.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
A Genetic Alliance tem experimentado o que será necessário para transformar esses sistemas grosseiros. Nosso objetivo é trabalhar sem fronteiras. Parece abstrato, mas, para nós, é bastante prático. Quando ficamos frustrados porque não se compartilham dados, dados que vieram de pessoas que deram a energia, o tempo, o sangue e até mesmo as lágrimas delas, precisamos parar e perguntar: "Como é verdade que podemos compartilhar, mas não faremos isso?" Somos parte deste sistema também. Como conseguimos que as pessoas possam compartilhar ideias livremente, para que elas possam correr riscos e se aproximarem umas das outras?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Isso leva a uma dissolução de nós contra eles, não apenas para organizações, mas também para indivíduos. Se eu pedir a organizações ou indivíduos para lutarem por esses padrões, também terei de explorar minha própria existência e minhas práticas. Se eu pedir aos clínicos, pesquisadores e administradores para assumirem riscos, então eu, Sharon, também precisarei assumir riscos. Preciso encarar meus medos pessoais: meu medo de não ter impacto suficiente, meu medo de não liderar bem, meu medo de não ser o bastante.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Pouco antes de entrarem na adolescência, nossos filhos pararam em nosso caminho e disseram: "Vocês têm que parar de se preocupar em fazer a diferença, causar um impacto, e, em vez disso, aprender a viver com a doença, como nós, em vez de lutar contra ela". Tenho que perguntar: "De onde vem todo o meu medo?" O depoimento de meus filhos irradia um holofote nesse medo. Resulta de um alicerce de amor. Amo Elizabeth e Ian. Amo as pessoas com PXE. Amo as pessoas que tenham qualquer doença. Amo as pessoas. Alguns de meus colegas descobriram que não é a morte que tememos, é a grandeza de nosso amor. Esse amor expansivo abre-me a uma grande dor quando encaro a perda.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Conforme descubro meu medo, descubro que eu e todos ao meu redor temos uma capacidade sem limites para amar. E também descubro, enquanto me dirijo a este medo, que posso aprender muitas coisas novas e encontrar caminhos para coisas como soluções práticas assim como o núcleo da cura e da saúde.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Não temo o medo como antes. Na verdade, ultimamente, com enorme apoio de todos os meus companheiros de viagem, percebo que não é um aviso como costumava ser. Percebo que, em vez disso, é um convite para seguir em frente porque nele está o amor e o caminho para um amor maior. Se eu me voltar com leve curiosidade em direção a esse medo, encontrarei uma enorme riqueza dentro de mim e dos outros e a capacidade de entrar em desafios que nunca pensei que poderia.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Meus filhos estão à minha frente ainda nesse caminho. Aos 29 e 27 anos, declaram que estão felizes e saudáveis apesar de ter manifestações de PXE na pele, nos olhos e nas artérias. Então, convido vocês, nós, a nos voltar para o nosso medo, a aceitar as coisas que nos assustam e a encontrar o amor principalmente. Não apenas nos encontraremos lá mas também poderemos nos colocar no lugar daqueles a quem tememos e daqueles que temem a nós. Se estivermos vivos naquele medo e formos sensíveis com os sistemas e às pessoas que nos desafiam, nosso poder como agentes de mudança crescerá exponencialmente. E quando percebermos que trabalhar em nossa vida interna é trabalhar em nossa vida externa e que o trabalho externo é o trabalho interno, chegaremos ao que é real e a merda estará feita.
(Laughter)
(Risos)
There is no limit to what we can accomplish together.
Não há limite para o que podemos realizar juntos.
Thank you.
Obrigada.
(Applause)
(Aplausos)