The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Najlepsze Boże Narodzenie moich dzieci było jednocześnie najgorsze dla mnie i mojego męża. Siedmioletnia Elizabeth i jej pięcioletni brat Ian nie mogli zrozumieć, dlaczego dostali wszystko, co chcieli na gwiazdkę. Mikołaj był tak hojny, bo z mężem Patem dowiedzieliśmy się o czymś, czego dzieci nie mogły pojąć. To coś nas przeraziło.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Był rok 1994, a wszystko zaczęło się kilka lat wcześniej. Od paru lat u Elizabeth pojawiała się wysypka na szyi, wyglądająca jak potówka. W tym samym czasie mój ojciec i brat zmarli na raka. Byłam więc przewrażliwiona na punkcie chorób. Lekarze zapewniali nas, że wszystko jest w porządku i nie powinnam się martwić, ale ja nie byłam taka pewna. Dlatego bez skierowania, płacąc z własnej kieszeni, zabrałam Elizabeth do dermatologa. Pewnie coś ją uczuliło, ale dlaczego wysypka wyszła tylko po bokach szyi?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Dwa dni do Bożego Narodzenia, rok 1994, dermatolog patrzy na jej szyję i mówi: "To pseudoxanthoma elasticum". Wyłącza lampy i patrzy jej w oczy. Okazało się, przypadkiem, że dermatolog był też okulistą. Nasz szczęśliwy dzień. Jest mi niedobrze. "Oma?" To jak melanoma, czyli czerniak, albo lymphoma - chłoniak, czyli rak. "Czemu patrzy pan w jej oczy, skoro ma wysypkę?" Krzyczę bezgłośnie.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
A więc to jest to. Elizabeth ma pseudoxanthoma elasticum, w skrócie PXE. Pytania mieszały się ze strachem i wylewały jak żółć z mojego gardła: "Dlaczego patrzy pan w jej oczy? Co o tym wiadomo i czy to pewne? Jakie są rokowania?". Praca w doradztwie duszpasterskim nie przygotowała mnie na to.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Dr Bercovitch powiedział wszystko, co wiedział o PXE: "To rzadka, genetyczna choroba ogólnoustrojowa, postępująca powoli i powodująca przedwczesne starzenie, zwiotczenie skóry w okolicy zginaczy, utratę wzroku przez zwyrodnienie plamki żółtej i różne choroby układu krążenia. O PXE nie wiemy wiele, a niektórzy umierają w czwartej dekadzie życia według ówczesnych danych". Potem spojrzał na syna i powiedział: "On też to ma". Chcemy znowu się znaleźć w normalnym świecie.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Dwa dni po Bożym Narodzeniu przyjeżdżają naukowcy z uniwersytetu w Bostonie i pobierają nam i dzieciom krew do badań naukowych na wykrycie genu powodującego chorobę. Parę dni później naukowcy z centrum medycznego w Nowym Jorku robią to samo. "To są dzieci. Mają pięć i siedem lat. Nie kłujcie ich po raz drugi. Podzielcie się krwią z tamtymi naukowcami". Zaśmiali się niedowierzająco: "Dzielić się?". Wtedy dowiedzieliśmy się, że w badaniach biomedycznych nie dzieli się danymi.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
To wtedy poczuliśmy z moim mężem Patem, że musimy zacząć działać sami. Pojechaliśmy do biblioteki szkoły medycznej i skserowaliśmy wszystkie artykuły o PXE. Nie rozumieliśmy ani słowa. Kupiliśmy słowniki medyczne, podręczniki naukowe i czytaliśmy wszystko, co nam wpadło w ręce. I choć nadal ich nie rozumieliśmy, zauważaliśmy pewne wzorce i w ciągu miesiąca dotarło do nas, że nie ma systemowych działań, żeby zrozumieć PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Ponadto wszędzie zauważaliśmy brak chęci dzielenia się danymi. Naukowcy rywalizowali ze sobą, bo system bardziej nagradzał współzawodnictwo niż uśmierzanie cierpienia. Zrozumieliśmy, że będziemy musieli sami nad tym popracować, chcąc znaleźć rozwiązanie problemu. Ale natknęliśmy się na dwie duże przeszkody. Pierwsza, Pat i ja nie mamy wykształcenia medycznego. W tamtym czasie Pat był kierownikiem budowy, a ja duszpasterzem akademickim, a potem zajmowałam się domem. Kiepskie podstawy, żeby zawojować świat medyczny. Druga przeszkoda, naukowcy nie dzielą się danymi. Mówiono nam, że koty chodzą swoimi ścieżkami. No, chyba, że przestawi im się jedzenie.
(Laughter)
(Śmiech)
(Applause)
(Brawa)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNA i dane kliniczne są tym jedzeniem. Zatem gromadziliśmy krew i historie choroby, wymagając, żeby naukowcy korzystający z tych zasobów dzielili się wynikami badań z innymi.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Zanim Internet był powszechnie używany, założyliśmy z Patem "PXE International", organizację non profit do badań nad PXE i wspierającą osoby z tą chorobą. Przy pomocy tradycyjnych mediów udało nam się zebrać 100-150 osób z całego świata, które poprosiliśmy o krew, próbkę tkanki i dokumentację medyczną. Zebraliśmy wszystkie dane.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Szybko zorientowaliśmy się, że to za mało. Zdecydowaliśmy, że musimy robić prawdziwe badania naukowe. Wynajęliśmy miejsce w laboratorium na Harvardzie. Nasz wspaniały sąsiad przychodził kilka razy w tygodniu pilnować dzieci od ósmej wieczorem do drugiej w nocy, a my z Patem ekstrahowaliśmy DNA, robiliśmy badania i szukaliśmy genu choroby. Życzliwi pracownicy naukowi pomagali nam w badaniach. Po kilku latach znaleźliśmy ten gen. Opatentowaliśmy go tak, żeby był ogólnodostępny. Stworzyliśmy test diagnostyczny. Założyliśmy konsorcjum badawcze. Organizowaliśmy spotkania naukowe i otworzyliśmy Centrum Doskonałości. Znaleźliśmy ponad 4000 ludzi z całego świata z chorobą PXE. Organizowaliśmy spotkania dla pacjentów, robiliśmy badania naukowe, w tym kliniczne.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Przez cały ten czas żyliśmy w strachu przed chorobą, która wisiała nad nami, przed naukowcami, którzy byli zawodowcami w swoim świecie. W strachu, że podejmujemy niewłaściwe decyzje, że nasi krytycy mają rację, a koty znajdą nowe jedzenie. Ponad tym strachem był zapał do zrobienia czegoś dla naszych dzieci i innych chorych. Wkrótce uświadomiliśmy sobie, że to, co robimy w przypadku tej choroby, należałoby zrobić przy innych chorobach.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Przejęliśmy prowadzenie Genetic Alliance, czyli sieci organizacji promujących zdrowie, wspierających pacjentów i prowadzących badania. Stworzyliśmy znaczne zasoby takie jak biobanki, rejestry i katalogi informacji o wsparciu dla wszystkich chorób. Kiedy zdobywałam wiedzę o chorobach i społecznościach ludzi chorych, odkryłam, że służba zdrowia ukrywa dwie tajemnice, które wywarły na mnie duży wpływ. Po pierwsze, nie ma gotowych odpowiedzi dla ludzi takich, jak moje dzieci, czy innych, z którymi pracowałam, cierpiących na różne choroby. Po drugie, odpowiedzi są w nas samych, ofiarujących dane, próbki biologiczne i w końcu samych siebie.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Rośnie grupa osób, która stara się to zmienić. Wolontariusze współpracujący z naukowcami, aktywiści czy hakerzy stosujący crowdsourcing i podejście zrób to sam zmieniają reguły gry. Nawet prezydent Obama i wiceprezydent Biden głoszą ideę, że w badaniach naukowych potrzebne jest partnerstwo. To jest podstawowa zasada naszej organizacji. Oczywiście nie jest łatwo wymyślać zabiegi i terapie. Nauka jest trudna, system regulacyjny też. W grę wchodzą interesy wielu stron i nieadekwatny system motywacyjny obejmujący publikacje, awanse czy stanowiska z gwarancją zatrudnienia. Nie winię naukowców za podążanie tą drogą, ale chciałabym, żebyśmy my i oni zaczęli inaczej działać. Żeby ludziom przyznano najważniejsze miejsce.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance eksperymentuje, żeby zmienić ten skostniały system. Naszym celem jest praca bez barier. Brzmi to abstrakcyjnie, ale według nas jest wykonalne. Kiedy się złościmy, że ktoś nie chce się dzielić danymi zebranymi od ludzi, którzy poświęcili energię, czas, krew, a nawet łzy, to musimy się zastanowić, jak to jest, że możemy dzielić się danymi, ale tego nie robimy? Też jesteśmy częścią systemu. Jak to zrobić, żeby ludzie dzielili się pomysłami? Żeby zaryzykowali i zbliżyli się do siebie?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Nie byłoby podziału na "my" i "wy", ani w przypadku organizacji, ani poszczególnych osób. Jeśli zaapeluję do organizacji lub osób prywatnych, żeby dążyły do takich standardów, to muszę też zweryfikować swoje zwyczaje. Jeśli zamierzam prosić lekarzy, naukowców i menadżerów, żeby zaryzykowali, to sama też muszę zaryzykować. Muszę stawić czoło mojemu strachowi. Strachowi, że mam za małą siłę przebicia, że nie jestem dobrym liderem, że robię za mało.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Kiedy nasze dzieci były prawie nastoletnie, zaskoczyły nas, mówiąc: "Przestańcie się martwić, jak coś zmienić, jak wywrzeć wpływ. Nauczcie się, tak jak my, żyć z chorobą, zamiast z nią walczyć". Muszę spytać, skąd bierze się mój strach? Deklaracja dzieci rzuca na niego światło. Jego podłożem jest miłość. Kocham Elizabeth i Iana. Kocham ludzi z PXE. Kocham ludzi chorych. Kocham ludzi. Niektórzy z moich współpracowników odkryli, że nie boimy się śmierci, tylko ogromu miłości. Otwiera mnie on na wielki ból, kiedy stoję w obliczu utraty.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Odkrywając swój strach, odkrywam też, że ja i otaczający mnie ludzie mamy nieograniczony potencjał miłości. Odkrywam też, kiedy zagłębiam się w ten strach, że mogę nauczyć się wielu nowych rzeczy i znaleźć drogę do praktycznych rozwiązań i tego, co najważniejsze w leczeniu i zdrowiu.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Już się tak nie boję strachu. Dzięki wsparciu moich współtowarzyszy, odkryłam ostatnio, że to już nie jest ostrzeżenie. To raczej zaproszenie, żeby iść naprzód, bo w tym właśnie jest miłość i droga do większej miłości. Jeśli z lekkim zaciekawieniem zwracam się ku temu strachowi, to znajduję ogromne bogactwo w sobie samej i w innych i umiejętność podjęcia wyzwań, o jakich wcześniej nawet nie myślałam.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Moje dzieci ciągle wyprzedzają mnie na tej drodze. Mając 29 i 27 lat, twierdzą, że są szczęśliwe i zdrowe, pomimo widocznego PXE na skórze, w oczach i tętnicach. Zapraszam was, nas, do zwrócenia się ku naszemu strachowi, przybliżenia się do tego, co nas przeraża i odnalezienia miłości, która jest w środku. Nie tylko odnajdziemy wtedy siebie samych, ale będziemy w stanie wczuć się w sytuację tych, których się boimy i tych, którzy boją się nas. Jeśli wejdziemy w ten strach i przestaniemy walczyć z tym systemem i ludźmi rzucającymi nam wyzwanie, to z o wiele większą siłą będziemy dokonywać zmian. Kiedy zdamy sobie sprawę, że praca nad życiem wewnętrznym, będzie widoczna na zewnątrz, a to, co na zewnątrz, to również wewnątrz, dojdziemy do tego, co prawdziwe, i odwalimy tę robotę.
(Laughter)
(Śmiech)
There is no limit to what we can accomplish together.
Razem możemy zdziałać cuda.
Thank you.
Dziękuję.
(Applause)
(Brawa)