The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
De beste kerst voor mijn kinderen was ook de slechtste kerst die mijn man en ik ooit hebben gehad. Elizabeth, zeven jaar oud, en haar broer, Ian, vijf jaar oud, begrepen niet waarom ze alles wat ze wilden voor Kerstmis kregen. De kerstman was zo gul omdat mijn man Pat en ik iets wisten wat kinderen niet konden begrijpen. We hadden dat net gehoord en het maakte ons doodsbang.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Het was in 1994, maar het verhaal begint eigenlijk een paar jaar eerder. Al een paar jaar was er wat uitslag op de zijkanten van Elizabeths nek. Het leek op warmte-uitslag. In diezelfde jaren overleden zowel mijn vader als mijn broer aan kanker en was ik waarschijnlijk overbezorgd over ziekte. De artsen verzekerden ons dat er niets aan de hand was en ik me geen zorgen moest maken, maar ik was daar niet zo zeker van. Zonder verwijzing en op eigen kosten ging ik met Elizabeth naar een dermatoloog. Ze was waarschijnlijk gewoon allergisch voor iets, maar waarom deze uitslag net aan de zijkanten van haar nek?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Op twee dagen voor Kerstmis, 1994, na een snelle blik op haar hals zegt de dermatoloog: "Ze heeft pseudoxanthoma elasticum." Dan dooft hij het licht en kijkt in haar ogen. Toevallig had deze dermatoloog ook een opleiding in de oogheelkunde. Onze geluksdag. Ik was er ziek van. ‘-oom’? ‘-oom’ als in melanoom, lymfoom -- kanker dus. "Waarom kijkt u naar haar ogen voor een huiduitslag?" schreeuw ik geluidloos.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Daar is het dus. Elizabeth heeft pseudoxanthoma elasticum, of PXE afgekort. Vragen vermengen zich met angst en wellen op als gal in mijn keel. Waarom kijk je in haar ogen? Wat weet je erover? Hoe weet je het zeker? Wat is de prognose? Mijn training in pastorale begeleiding had me hierop niet voorbereid.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Dr. Bercovitch vertelt ons alles wat hij weet over PXE. Het is een zeldzame genetische aandoening, het is systemisch, het is een traag vorderende, vroegtijdige verouderingsziekte. Ze veroorzaakt een losse rimpelige huid in de flexorgebieden. Ze veroorzaakt juridische blindheid, zoals maculadegeneratie, en een hoop cardiovasculaire problemen. Er is weinig bekend over deze ziekte en sommige mensen sterven na hun dertigste, zegden toen een aantal verslagen. Dan kijkt hij even naar onze zoon en zegt: "Hij heeft het ook." We willen terugvluchten naar het land van het normale.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Twee dagen na Kerstmis komen onderzoekers van een universiteit in Boston bloed nemen van ons en onze kinderen voor een onderzoeksproject voor het vinden van het gen. Een paar dagen later komen onderzoekers van een medisch centrum in New York ook zeggen dat ze bloed willen. "Dit zijn kinderen. Ze zijn vijf en zeven jaar oud. Val ze niet nog eens lastig met die naald. Vraag jullie deel bij de andere onderzoekers." Ze lachen ongelovig. "Deel?" Het is dan dat we horen dat er weinig gedeeld wordt bij biomedisch onderzoek.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Dat moment, meer dan enig ander, deed een vuur ontsteken bij mijn man Pat en ik. Pat en ik naar de bibliotheek van een medische faculteit. We kopieerden elk artikel over PXE dat we konden vinden. We begrepen er niets van. We kochten medische woordenboeken en wetenschappelijke handboeken en lazen alles wat we konden vinden. En hoewel we het nog steeds niet begrepen, zagen we patronen en werd het binnen een maand al snel duidelijk dat er geen systematische inspanning was om PXE te begrijpen.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Daarnaast zagen we dat nergens data werden uitgewisseld. Onderzoekers concurreerden met elkaar omdat het ecosysteem ontworpen was om concurrentie te belonen in plaats van het lijden te verlichten. We realiseerden ons dat we hier zelf aan moesten gaan werken om oplossingen te vinden voor onszelf en anderen in ons geval. Maar er waren twee belangrijke barrières. De eerste: Pat en ik hebben geen wetenschappelijke achtergrond. Hij is manager van een bouwbedrijf en ik een voormalige collegekapelaan en huismoeder -- nauwelijks de achtergrond om de onderzoekswereld stormenderhand te veroveren. De tweede barrière: onderzoekers delen niet. Mensen vertelden ons dat je geen katten kunt hoeden. Maar wel als je hun eten wegneemt.
(Laughter)
(Gelach)
(Applause)
(Applaus)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNA en klinische gegevens zijn het eten. We zouden bloed en medische geschiedenissen verzamelen en eisen dat alle wetenschappers die hiervan gebruik zouden maken de resultaten met elkaar en met de mensen die doneerden, moesten delen.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Lang voor het internet algemeen ingang vond, richtten Pat en ik 'PXE International' op, een non-profit gewijd aan het initiëren en het uitvoeren van onderzoek op PXE alsmede het ondersteunen van personen met de ziekte. Met behulp van traditionele media verzamelden we tussen 100 en 150 mensen over de hele wereld die we vroegen of ze met ons hun bloed, weefsel, medische geschiedenis, kortom hun medisch dossier wilden delen. We brachten dat allemaal bij elkaar.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Al snel zagen we in dat deze gedeelde data niet zouden volstaan. Dus besloten we dat we moesten overschakelen op hard lab-onderzoek -- hard onderzoek. Dus huurden we tafelruimte in een lab in Harvard. Een lieve buurman paste een paar keer per week van 20 h tot 02 h op de kinderen terwijl Pat en ik DNA extraheerden, gels verzamelden en naar het gen zochten. Genereuze postdocs begeleidden ons terwijl we bezig waren. Binnen een paar jaar vonden we het gen. We patenteerden het zo dat het vrij beschikbaar was. We creëerden een diagnostische test. We brachten een onderzoeksconsortium samen. We hielden onderzoeksbijeenkomsten en openden een centrum van uitmuntendheid. We vonden over de hele wereld meer dan 4.000 mensen met PXE, hielden patiëntenbijeenkomsten en deden klinische proeven en studies.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Doorheen dit alles bleef de angst. Angst voor de ziekte die ons op de hielen zat terwijl de klok tikte. Angst voor onderzoekers die zoveel beter geplaatst waren in een wereld die voor hen gemaakt was. Angst dat we de verkeerde keuzes maakten. Angst dat de nee-zeggers gelijk kregen en de katten gewoon nieuw eten zouden vinden. Maar groter dan al die angsten was ons streven om een verschil te maken voor onze kinderen en voor allen die we hadden ontmoet. Al heel snel realiseerden we ons dat wat we deden voor één ziekte, we voor alle ziekten zouden moeten doen.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
We fuseerden met, en uiteindelijk leidde ik, Genetic Alliance -- een netwerk dat opkwam voor gezondheid, voor patiënten en onderzoek- en gezondheidszorgorganisaties. We bouwden schaalbare en uitbreidbare middelen, zoals biobanken, registers en steunrepertoria voor alle ziekten. Naarmate ik leerde over al die ziekten en ziektehulpgroepen realiseerde ik me dat er twee geheimen waren in de gezondheidszorg, die me enorm beïnvloedden. Het eerste: er bestaan geen pasklare antwoorden voor mensen zoals mijn kinderen of voor alle mensen waarmee ik samenwerkte, hetzij met alledaagse, hetzij met zeldzame aandoeningen. En het tweede geheim: de antwoorden liggen in ieder van ons, door het doneren van onze data, onze biologische monsters en uiteindelijk onszelf.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Er is een kleine vloedgolf van individuen die werken om dit te veranderen. Burgerwetenschappers, activisten, hackers die met behulp van crowdsourcing en doe-het-zelf-wetenschap het spel veranderen. Zelfs President Obama en vice-president Biden steunen openlijk het idee dat mensen partners in het onderzoek zouden moeten zijn. Dit is een basisbeginsel van onze organisatie. Natuurlijk is het echt moeilijk om interventies en therapieën te ontdekken en te ontwikkelen. De wetenschap is hard, de regelgeving moeilijk. Er zijn hopen belanghebbenden en foute stimulansen zoals publiceren, adverteren en aanstelling. Ik geef wetenschappers de schuld niet om deze weg te kiezen, maar ik daag hen en ons uit om het anders aan te pakken. Te erkennen dat het om mensen gaat.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance experimenteerde om deze hardvochtige systemen te transformeren. Ons doel is om te werken zonder beperkingen. Dat klinkt abstract, maar voor ons is het heel praktisch. Als we gefrustreerd zijn omdat sommigen hun data niet willen delen -- data die afkomstig zijn van mensen die hun energie, tijd, bloed en zelfs hun tranen gaven -- moeten we stoppen en vragen: "Waarom delen we niet, ook al kunnen we het?" Wij maken toch ook deel uit van dit systeem. Hoe veranderen we het zo dat mensen ideeën vrij kunnen delen? Zodat mensen risico's kunnen nemen en dichter bij elkaar komen?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Waardoor het ‘wij tegen hen’ verdampt, niet alleen voor organisaties, maar ook voor particulieren. Als ik organisaties of individuen ga vragen om naar deze normen te streven, dan moet ook ik mijn eigen aard en praktijken gaan verkennen. Als ik clinici, onderzoekers en beheerders ga vragen om risico’s te nemen, dan moet ik, Sharon, net zo goed risico's nemen. Ik moet mijn persoonlijke angsten onder ogen zien. Mijn angst om niet genoeg impact te hebben. Mijn angst om niet goed te leiden. Mijn angst om niet te voldoen.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Onze kinderen, nog net geen tieners, zetten ons met de voeten op de grond en zeiden: "Stop met jullie zorgen te maken over het maken van een verschil, van een impact, en leer in plaats daarvan, net als wij, leven met de ziekte in plaats ertegen te vechten." Ik moet me afvragen waar al mijn angst vandaan komt? Wat mijn kinderen zeiden, plaatst die angst in de schijnwerper. Ze is gefundeerd op liefde. Ik hou van Elizabeth en Ian. Ik hou van mensen met PXE. Ik hou van mensen met welke ziekte dan ook. Ik hou van mensen. Sommige van mijn collega's ontdekten dat het niet de dood is die we vrezen, maar wel de enorme omvang van ons liefhebben. Deze uitdijende liefde brengt me veel pijn als ik met verlies te maken krijg.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Als ik mijn angst ontdek, ontdek ik dat ik, en alle mensen om me heen, een grenzeloze capaciteit voor liefde hebben. En ontdek ik ook, als ik met deze angst wordt geconfronteerd, dat ik veel nieuwe dingen kan leren en paden vind naar zaken als praktische oplossingen evenals naar de essentie van genezing en gezondheid.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Ik ben niet meer zo bang voor angst zoals vroeger. In feite merk ik nu, met de enorme steun van al mijn medereizigers, dat het geen waarschuwing meer is zoals vroeger. Ik merk dat het in plaats daarvan een uitnodiging is om vooruit te gaan want daarin ligt de liefde en de weg naar grotere liefde. Als ik weer met zachte nieuwsgierigheid naar die angst kijk, vind ik enorme rijkdom in mijzelf en anderen en de kunde om uitdagingen aan te pakken die ik nooit voor mogelijk hield.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Mijn kinderen zijn mij op dat pad nog steeds vooruit. Nu ze 29 en 27 zijn, zeggen ze gelukkig en gezond te zijn ondanks het feit dat PXE tot uiting komt in hun ogen, huid en bloedvaten. Daarom nodig ik jullie, ons, wij, uit om onze angst in de ogen te kijken; om de dingen die ons bang maken te omarmen en daarin de liefde te vinden. We zullen niet alleen onszelf daar tegenkomen, maar ook in staat zijn om te gaan staan in de schoenen van wie we vrezen en in die van wie ons vrezen. Als we met die angst durven leven en kwetsbaar zijn met de systemen en de mensen die ons uitdagen, zal ons vermogen als ‘changemakers’ exponentieel toenemen. Als we ons realiseren dat werken aan ons innerlijke leven ook werken aan ons uiterlijke leven betekent en we door naar buiten te gaan ook onszelf vinden, zijn we bezig met waar het echt om gaat en gebeuren er dingen.
(Laughter)
(Gelach)
There is no limit to what we can accomplish together.
Er is geen grens aan wat we samen kunnen bereiken.
Thank you.
Dank je.
(Applause)
(Applaus)