The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
子どもたちにとって 最高のクリスマスは 私と夫にとって 最悪のクリスマスでした エリザベスは7歳 その弟のイアンは5歳 クリスマスに欲しいものが何でも貰える理由を 想像することなんてできません サンタさんが太っ腹だったのは 夫と私が何かを知ったからだなんて 子どもたちは分かっていませんでしたが 私たちは恐ろしい事実を知ったばかりで 戦々恐々としていたのです
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
それは1994年でした 一連の事態は数年前から 進行していました 私は数年前からエリザベスの首の脇に 発疹があることを知ってました 見た目は あせも のようでした 時を同じくして 私の父と兄ががんで亡くなったので きっと病気に対して 心配性になっていたのでしょう 医師は「悪い所は無いので心配はいらない」と 胸を張っていましたが 私は確信できなかったのです 紹介状なしの自費診療でしたが エリザベスを皮膚科に連れて行きました きっとアレルギーなのだろうけど なぜ首の両側だけに発疹が出るのだろう?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
そして 1994年の クリスマスの2日前 皮膚科医はエリザベスの首を ちょっと見ただけで 「弾力線維性仮性黄色腫ですね」と 言ったのです それから 灯りを消して 目を診察しました 偶然にも その皮膚科医は眼科としての 訓練も受けていたのです 幸運でした 吐き気がしました 黄色"腫"ですって? 腫ということは 悪性黒色腫に リンパ腫に... がんってことだ なぜ この医者は発疹なのに 目を診察しているの? 私は心の中で叫んでいました
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
ということで エリザベスは 弾力線維性仮性黄色腫でした 略してPXEです 恐怖混じりの質問が 胆汁のように噴出しました 「なぜ 目を診察してるの?」 「これについて何を知っているの?」 「どうして断定できるの?」 「予後はどうなの?」 修道女カウンセリングの研修をうけていても これには準備ができていませんでした
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
ベルコビッチ先生はPXEについて 知ってることをすべて話してくれました 「これは稀な遺伝子疾患です」 「全身疾患です」 「ゆっくり進行する早期老化症です」 「屈筋部分の皮膚に たるんだシワができます」 「加齢黄斑変性と同様に 視覚障がい者になります」 「心血管障害を引き起こします」 「まだ 知見は少なく その時点での報告によれば 30歳台で亡くなる人もいます」 それから皮膚医は息子の方を チラッと見てこう言いました 「この子もそうです」 かつての日常に引き返したい
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
クリスマスの2日後 ボストンのある大学から研究者が来て 原因遺伝子発見に焦点をあてた 研究プロジェクト用に 私たちと子どもたちの採血をしました 数日後 ニューヨークのあるメディカルセンターから 研究者が来て その人たちも採血したがりました 「この子たちは まだ 5歳と7歳なの 2度も針を刺さないでちょうだい」 「もう一人の研究者に血液を分けてもらって」 彼らは 信じがたいとでも言うように 「共有するですって?」 その瞬間 医学研究に 共有なんて無いと理解したのです
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
そう気付いた まさにその時 私と夫は一念発起しました 私たちは ある医学部の図書館にいき 見つかる限りの PXEに関する論文をコピーしました 全く理解できませんでしたが 医学辞書と科学の教科書を買い 入手できたものは全て読みました それでも まだ理解できませんでしたが 概略は分かりました そして1か月も経たないうちに PXEを解明するための系統的取り組みが されてこなかったことが ハッキリしたのです
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
そのうえ 私たちが経験したように 独占行為が横行していたのです 研究者たちは競争しあっていました そもそも 医学研究システムの成り立ちが 患者の苦痛を減らす目的ではなく 競争を褒章するものだったのです 私たちや似た境遇の患者たちのために 解決策を見出すために 私たち自身で この状況に 対処しなければならないと悟りました しかし 2つの巨大な壁が 立ちはだかっていました 1つ目は 私も夫も科学者としての背景がないことです 当時の夫は建設会社の管理職で 私は大学専属修道女を辞めて専業主婦でした 研究の世界を嵐に巻き込むなんて ありえそうもない経歴です 2つ目の壁は 研究者が共有しないことです 猫の群れを従えるなんて不可能だと みんなに言われましたが 餌をちらつかせれば できますとも
(Laughter)
(笑)
(Applause)
(拍手)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
DNAと臨床データは餌です 私たちは血液と家族歴を集め 研究者たちに こう要求しました 「この研究試料を使ってもいいが 結果を互いにも提供者にも共有すること」
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
インターネットが普及するよりずっと前に 私と夫は PXE Internationalを 創設しました PXEに関する研究を 企画し推進する非営利団体です 患者さん個人へのサポートも行います 従来のメディアを利用して 血液や生体組織や病歴や医療記録の 提供を呼びかけ 100-150名の患者のものを 世界中から集めました それらを全部1つにまとめました
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
研究材料を共有する方法だけでは 不十分だとすぐに気付き 本格的に科学実験をすることにしたのです 本格的な研究です ハーバード大学の 実験室スペースを借りました とても親切な近所の人が 週に2、3回 夜8時から深夜2時まで 子どものシッターに来てくれたので その間に夫と私はDNAを抽出し 電気泳動をして 病因遺伝子を探しました 親切なあるポスドクが 実験指導をしてくれました 私たちは数年の内に 病因遺伝子を発見しました 誰でも自由に使えるよう 特許を取得しました 私たちは診断キットも作成しました 一緒に研究コンソーシアムも開催しました 研究会も開催して 中核的な研究拠点も設置しました 4000人以上のPXE患者を 世界中で見つけ出して 患者会を開催し 治験や医学研究を行ないました
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
その間 ずっと 恐怖と共に生きていました 常に病気への恐怖が 身近にありました 研究者への恐怖もです 研究者のために作られた世界で 経歴を重ね地位を固めた人たちです 間違った選択を しているかもしれないという恐怖 否定派の方が正しく 猫が新しい餌を見つけるだけだろうという 恐怖もありました しかし 子どもたちや 出会った人たちのために 状況を改善したいという意欲のほうが その全ての恐怖に勝っていたのです すぐに この1種類の病気のための活動は 全種類の病気にも 行なうべきだと気付いたので
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Genetic Alliance に加入し 後にリーダーとなりました 医療提言と患者支援と 研究と医療機関を つないでいく ネットワークです バイオバンク、登録システム 支援案内など 全疾患のための 大規模化可能で拡張性のある仕組みを 作りあげました それらの疾患と病気のコミュニティについて 広く知った時 私に大きな影響を与えている 2つの医療の秘密に 気が付いたのです 1つ目は 私の子どもたちや 共に活動している人たちにとって ありふれた病状であろうが 稀な病状であろうが 出来合いの答えは無いということです 2つ目に その答えは私たち全員が 持っているということです データや生体サンプルや 究極的には私たち自身を 提供するのです
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
これを変えようと個人で 活動している人たちがいます 市民科学者が 活動家が 技術者が クラウドソーシングを使って 手作りの科学を行ない この仕組みを変えました オバマ大統領と バイデン副大統領でさえ 国民が手を取り合って 研究すべきだという考えを 推奨しているのです これが この組織を作った理由です 医学手技や治療法を 見つけ出し発展させるのは もちろん大変でした 科学としては高度であり 法的規制にも手こずります 大いに興味を持ってくれる 利害関係者は沢山いるのですが 論文発表や 昇進や 終身職獲得など 動機づけは一枚岩ではありません そういう目標を持つ科学者を 非難したくはありませんが 私は科学者と私たち自身に対して 違う方法を選ぼうと訴えます 患者が中心だと気付かせるためです
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Allianceは この強固なシステムを 変えようとしてきました 目標は職種を越えた活動です これは抽象的に聞こえますが 私たちにとっては現実的です 各研究所がデータを 共有しないことに不満があった時は データは患者のエネルギーや 時間や血液や 時には涙から得たものですからね― 中断させて尋ねる必要があります 「実際には共有できるのに そうしないのは何故ですか?」 私たちも そのシステムの一部です どうすればアイデアを 自由に共有できるかしら? そうすればお互いにリスクを負って 仲良くなれるかしら?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
このことが「私たちと彼ら」という 対立関係を緩和しました 組織としてだけでなく 個人としてもです 私が組織にも個人にも これを標準にする努力をしてほしいと 要求したら 私も自身の存在と生き方を 探る必要があります 医師たちにも研究者たちにも 管理部門にも リスクを負うように頼むときには 私も同様にリスクを負わなければなりません 私は自分の個人的な恐怖と 向き合う必要があります 十分な影響を与えられないという恐怖 うまく先導できないという恐怖 力不足なのではないかという恐怖
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
子どもたちは10歳を過ぎてすぐ その流れを断ち切ってくれました 「変化を起こすことや 影響を与えることを 心配するのはもうやめて その代わりに私たちみたいに 病気と戦うんじゃなくて 病気と共に生きることを学んで」 私が自問すべきは 自分の恐怖が一体 どこから来るかということです この子どもたちの発言が 恐怖を明るく照らしました それは深い愛の底から 湧き上がってきたものです 私はエリザベスとイアンを愛しています PXEを持つ人たちも愛しています どんな病気を持つ人たちも愛しています 私は人間が好きなのです ある同僚が発見したのは これは死への恐れではなく 愛することの途方もない大きさです この広々とした愛は 損失に直面した時 私を大きな苦悩に曝します
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
私にとっての恐怖がはっきりした時 私にも周囲のみんなも 無限の愛があることを 知りました それから この恐怖に足を踏み入れると 沢山の新たなことを学び 回復と健康の中心にあるものと同時に 実用的な解決策などを 見つけられることに気がついたのです
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
今は以前のように「恐怖」を怖がりません 最近では活動の仲間からの 多大な援助のおかげで 恐怖を以前のように警告として 受け止めることがなくなりました それは前に進むことへの 招待状だったのです そこには愛があり より大きな愛へと続いていたのですから その恐怖にそっと目を向けると 自分自身にも他の人にも 巨大な富があることを見つけ できると思わなかった挑戦に 足を踏み込む力を見つけます
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
子どもたちはその道を 私より先に進んでいます 子どもたちは29歳と27歳になり 皮膚と目と動脈には PXEの症状があるけれども 幸せで健康だと ハッキリ言いました ですから 私は皆さんと私たちを 恐怖に向けてご招待します 私たちに恐怖を抱かせるものを受け入れて その中心に愛があることに気づいてください 自分のことを取り戻せるだけではなく 恐怖を与える物や 私たちを恐れる物の立場を知るのです 恐怖を与える物や 私たちを恐れる物の立場を知るのです その恐怖に耳を傾け 私たちに反対するシステムや人々に 自分たちが弱者であることを曝せば 挑戦者としての私たちのパワーは 急激に増加します 内面へ働きかけることは 外側にも働きかけることであり 外の活動は内の活動だと 気が付く時 真実であるものに到達し それを成し遂げられます
(Laughter)
(笑)
There is no limit to what we can accomplish together.
共に達成できるものは無限です
Thank you.
ありがとうございました
(Applause)
(拍手)