The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Il Natale più bello per i miei figli è stato anche il peggiore per me e mio marito. Elizabeth, sette anni, e suo fratello, Ian, cinque anni, non immaginavano perché stessero ricevendo tutto quello che volevano per Natale. Il motivo della generosità di Babbo Natale era qualcosa che io e mio marito Pat sapevamo, ma che i bambini non potevano capire. Qualcosa che avevamo appena scoperto e che ci terrorizzava.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Era il 1994, ma, in realtà, la storia inizia qualche anno prima. Da un paio d’anni avevo notato sui lati del collo di Elizabeth uno sfogo che sembrava sudamina. In quegli stessi anni, sia mio padre che mio fratello erano morti di cancro, e forse ero troppo ansiosa in fatto di malattie. I medici ci avevano assicurato che non era niente e che non mi dovevo preoccupare, ma non ero così sicura. Così, senza un riferimento e pagando di tasca nostra, portai Elizabeth da un dermatologo. Probabilmente era solo allergica a qualcosa, ma perché questo sfogo compariva solo sui lati del collo?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Quindi arriviamo a due giorni prima del Natale 1994, il dermatologo dà un’occhiata veloce al collo e dice: “Ha lo pseudoxantoma elastico”. Poi spegne le luci e le guarda gli occhi. Viene fuori, per caso, che il dermatologo aveva studiato anche oftalmologia. Il nostro giorno fortunato. Mi viene la nausea. “Oma?” Oma come in melanoma, linfoma... Cancro. “Perché le guarda gli occhi per uno sfogo della pelle?”, urlo senza emettere suoni.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Ecco qua. Elizabeth ha lo pseudoxantoma elastico, in breve PXE. Le domande si mescolano alla paura e si riversano come bile in gola. Perché le sta guardando gli occhi? Che cosa ne sa di questo? Come ne è sicuro? Qual è la prognosi? La formazione da consigliera pastorale non mi aveva preparata a questo.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Il dottor Bercovitch ci dice tutto quello che sa sul PXE. È una malattia genetica rara, è sistemica, è una malattia a lenta progressione, che causa un invecchiamento precoce. Causa pelle flaccida e rugosa nelle zone di flessione. Causa cecità legale, come la degenerazione maculare, e una serie di problemi cardiovascolari. Si sa poco di questa malattia, e alcuni muoiono intorno ai trent’anni, secondo alcuni studi dell’epoca. Poi dà un’occhiata a nostro figlio e dice: “Ce l’ha anche lui”. Volevamo scappare via e tornare alla normalità.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Due giorni dopo Natale, arrivano dei ricercatori di un’università di Boston e prelevano sangue a noi e ai bambini per un progetto di ricerca sull’identificazione del gene. Qualche giorno dopo, arrivano dei ricercatori di un centro medico di New York e anche loro vogliono del sangue. “Sono solo bambini. Hanno solo cinque e sette anni. Non fategli affrontare l’ago due volte. Andate a prendere la vostra parte dagli altri ricercatori.” Ridono, increduli. “Parte?” Abbiamo così capito che si condivide poco nella ricerca biomedica.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Questo momento, più di qualsiasi altro, accese un fuoco in me e mio marito Pat. Andammo in una biblioteca della facoltà di medicina e copiammo ogni articolo che c’era sul PXE. Non ci capivamo niente. Comprammo dizionari medici e manuali scientifici e leggemmo tutto quello che riuscimmo a trovare. E anche se continuavamo a non capire, vedevamo degli schemi, e nel giro di un mese divenne presto chiaro che non vi era uno sforzo sistematico per capire il PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Inoltre, la mancanza di condivisione che abbiamo vissuto era dilagante. I ricercatori erano in competizione tra loro perché l’ecosistema era progettato per premiare la competizione invece che per alleviare la sofferenza. Capimmo di dover essere noi a lavorare su questa malattia per trovare soluzioni per noi e altri come noi. Ma ci trovammo di fronte a due grandi ostacoli. Il primo: io e Pat non abbiamo conoscenze scientifiche. Al tempo, lui dirigeva un’impresa edile, e io ero una ex consulente spirituale di un college e mamma a tempo pieno... Non proprio la preparazione adatta per conquistare il mondo della ricerca. Il secondo ostacolo: i ricercatori non condividono. Ci dissero che è come far collaborare dei gatti, impossibile. Beh, diventa possibile se gli sposti il cibo.
(Laughter)
(Risate)
(Applause)
(Applauso)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
Il DNA e i dati clinici sono il cibo. Quindi avremmo raccolto sangue e storie mediche e richiesto a tutti gli scienziati che usavano queste risorse di condividere i risultati tra loro e con le persone che donavano.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Ben prima che internet fosse di uso comune, io e Pat istituimmo la PXE International, un’organizzazione no profit per l’avvio e l’esecuzione di ricerche sul PXE e anche per il supporto delle persone affette dalla malattia. Con i media tradizionali, riunimmo 100-150 persone in tutto il mondo a cui chiedemmo: “Ci dareste il vostro sangue, i tessuti, le storie mediche, le cartelle cliniche?” E mettemmo insieme tutte queste cose.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Presto capimmo che le risorse condivise non sarebbero bastate. E decidemmo di fare della scienza pura di laboratorio, ricerca pura. Affittammo un bancone in un laboratorio di Harvard. Un fantastico vicino veniva un paio di volte a settimana e stava con i bambini dalle 20 alle 2 di notte mentre io e Pat estraevamo il DNA, esaminavamo e registravamo i gel, e cercavamo il gene. Dei generosi post-dottorandi ci fecero da tutor nel nostro percorso. In un paio d’anni, trovammo il gene. Lo brevettammo in modo che fosse disponibile gratuitamente. Creammo un test diagnostico. Mettemmo su un consorzio di ricerca. Tenemmo incontri e aprimmo un centro di eccellenza. Abbiamo trovato più di 4.000 persone nel mondo che avevano il PXE, organizzato incontri con i pazienti e fatto studi e trial clinici.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Durante tutto questo, abbiamo vissuto con la paura. Paura della malattia che ci stava col fiato sul collo mentre avevamo i minuti contati. Paura dei ricercatori, così ben qualificati e con una posizione in un mondo fatto per loro. Paura che stessimo facendo scelte sbagliate. Paura che gli oppositori avessero ragione e che i gatti avrebbero semplicemente trovato altro cibo. Ma più grande delle paure è stata la nostra volontà di fare la differenza per i nostri figli e per tutti quelli che avevamo incontrato strada facendo. E molto velocemente, capimmo che ciò che stavamo facendo per una malattia, avremmo dovuto farlo per tutte le malattie.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Abbiamo aderito, per poi esserne direttrice, a Genetic Alliance, un network di difesa della salute, di difesa del paziente, di organizzazioni sanitarie e di ricerca. Abbiamo costruito risorse scalabili ed estensibili, come biobanche, registri ed elenchi di gruppi di sostegno per tutte le malattie. Mentre imparavo cose su tutte quelle malattie e comunità, capii che c’erano due segreti nel servizio sanitario che stavano avendo un grande impatto su di me. Il primo: non ci sono risposte pronte per persone come i miei figli o per quelli con cui stavo lavorando, che avessero patologie comuni o rare. E il secondo segreto: le risposte si trovano in tutti noi, che doniamo i nostri dati, i nostri campioni biologici e fondamentalmente noi stessi.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
C’è un piccolo gruppo di individui che sta lavorando per cambiare tutto questo. Cittadini-scienziati, attivisti, dilettanti che usano il crowdsourcing, la scienza fai-da-te, e che stanno cambiando le cose. Persino il presidente Obama e il vicepresidente Biden sostengono l’idea che la gente debba collaborare nella ricerca. Questo è il principio fondante della nostra organizzazione. Certo, è molto difficile scoprire e sviluppare interventi e terapie. La scienza è difficile, il regime normativo è complicato. Ci sono tante parti coinvolte con interessi e incentivi non allineati come pubblicazioni, promozioni e posti di ruolo. Non biasimo gli scienziati perché seguono questa strada, ma sfido noi e loro a lavorare in modo diverso. A riconoscere che le persone si trovano al centro.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance ha sperimentato cosa ci vorrebbe per trasformare questi vecchi sistemi. Il nostro scopo è lavorare senza confini. Suona astratto, ma per noi è piuttosto pratico. Quando ci sentiamo frustrati perché gli enti non condividono i dati, dati che vengono da persone che hanno dato energia, tempo, sangue e persino lacrime, dobbiamo fermarci e chiederci: “Come mai potremmo condividere informazioni, ma non lo facciamo?” Anche noi siamo parte del sistema. Cosa possiamo fare affinché le persone possano scambiarsi idee liberamente? Affinché possano osare e avvicinarsi le une alle altre?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
In questo modo non esisterà più un noi contro loro, non solo per le organizzazioni ma anche per gli individui. Se voglio chiedere alle organizzazioni e agli individui di sforzarsi per seguire questi standard, allora anche io devo esplorare il mio essere e i miei comportamenti. Se voglio chiedere a medici, ricercatori e amministratori di osare, allora anche io, Sharon, devo osare. Devo affrontare le mie personali paure. La mia paura di non avere abbastanza impatto. La mia paura di non essere un buon capo. La mia paura di non essere abbastanza.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Poco prima di diventare adolescenti, i nostri figli ci hanno fermato e detto: “Dovete smettere di preoccuparvi di fare la differenza, di avere un impatto, e invece, come noi, imparate a convivere con la malattia invece di combatterla”. Devo chiedermi: da dove vengono tutte le mie paure? La frase dei miei figli punta i riflettori su quella paura. Nasce da un fondamento d’amore. Amo Elizabeth e Ian. Amo le persone con il PXE. Amo le persone con qualsiasi malattia. Amo le persone. Alcuni dei miei colleghi hanno scoperto che non è la morte che temiamo, ma l’immensità del nostro amore. Questo vastissimo amore apre le porte a un grande dolore quando affronto una perdita.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Mentre scopro la mia paura, scopro che io e tutte le persone attorno a me abbiamo un’infinita capacità di amare. E mentre mi avvicino a questa paura, scopro anche che posso imparare molte cose nuove e trovare percorsi per cose come le soluzioni pratiche ma anche come il fulcro della guarigione e della salute.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Non ho paura della paura come prima. Ultimamente, con l’enorme supporto dei miei compagni di viaggio, noto che la paura non è un avvertimento come prima. Noto che invece è un invito ad andare avanti perché nella paura giace l’amore e la strada per un amore più grande. Se mi volto verso la paura con benevola curiosità, trovo una grande ricchezza dentro di me e gli altri e la capacità di affrontare sfide come non avrei mai immaginato.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
I miei figli sono ancora più avanti di me in questo percorso. A 29 e 27 anni, affermano di essere felici e in salute nonostante abbiano manifestazioni del PXE su pelle, occhi e arterie. Quindi vi, ci invito a voltarci verso la nostra paura; ad accettare le cose che ci spaventano e a trovare l’amore che è al centro. Non solo vi ritroveremo noi stessi ma riusciremo anche a metterci nei panni di quelli che temiamo e di quelli che ci temono. Se respiriamo quella paura e siamo vulnerabili con i sistemi e le persone che ci mettono alla prova, il nostro potere di cambiare le cose cresce in modo esponenziale. E quando realizziamo che lavorare sulla nostra vita interiore significa lavorare su quella esteriore e che il lavoro all’esterno è anche lavoro all’interno, arriviamo a ciò che è reale e di roba ne facciamo.
(Laughter)
(Risate)
There is no limit to what we can accomplish together.
Non ci sono limiti a ciò che possiamo realizzare insieme.
Thank you.
Grazie.
(Applause)
(Applauso)