The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
A gyermekeim legjobb karácsonya, a férjemnek és nekem a legrosszabb karácsonyunk volt. Elizabeth, 7 éves, és a bátyja, Ian, 5 éves, el sem tudták képzelni, miért kaptak meg mindent, amit karácsonyra kértek. Az okot, amiért a Télapó ennyire adakozó volt, a férjem, Pat, és én tudtuk, de a gyerekek nem érthették. Valami, amit akkor tudtunk meg, és megrémisztett minket.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
1994-et írtunk, és a történet valójában pár évvel korábban kezdődött. Az évek során figyeltem egy kiütést Elizabeth nyakának oldalán, ami úgy nézett ki, mint egy hőkiütés. Eközben pedig az édesapámat és testvéremet is elvesztettem rákban, és valószínűleg túlaggódtam a betegségeket. Az orvosok biztosítottak róla, hogy nincs semmi baj, és hogy nem szükséges aggódnom, de én nem voltam benne biztos. Így beutaló nélkül, saját zsebből fizetve, elvittem Elizabethet egy bőrgyógyászhoz. Valószínűleg csak allergiás volt valamire, de miért csak a nyaka oldalán tűnt fel ez a kiütés?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Szóval két nappal karácsony előtt, 1994-ben, a bőrgyógyász egy gyors pillantást vet a nyakára és azt mondja, "Pseudoxanthoma elasticum-ja van." És akkor lekapcsolja a fényeket, és belenéz a szemébe. Mint véletlenül kiderült, ez a bőrgyógyász képzett szemész is. A mi szerencsenapunk. Rosszul voltam. "Oma?" Oma, mint melanoma, lymphoma... rák. "Miért nézi a szemét egy bőrkiütés miatt?" Kiáltottam, de nem jött ki hang a torkomon.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Hát így álltunk. Elizabethnek pseudoxanthoma elasticum-ja van, PXE röviden. A kérdések rettegéssel keveredtek, és haragként törtek fel a torkomból. Miért a szemét vizsgálja? Mit tud erről? Honnan tudja biztosan, hogy ez az? Mi a prognózis? A lelkészi tanácsadó képzettségem nem készített fel erre.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Dr. Berkovitch elmondott mindent, amit a PXE-ről tudott. Ez egy ritka genetikai betegség, az egész szervezetre kihat, lassú lefolyású, korai öregedést okozó betegség. Laza, ráncos bőr alakul ki következtében a hajlatoknál. Látásvesztést okoz, mint a sárgafoltsorvadás, és számos szív- és érrendszeri problémát. Keveset tudni erről a betegségről, és néhányan meghalnak miatta a 30-as éveikben, ez állt az akkori jelentésekben. Aztán rápillant a fiunkra, és közli: "Neki is ez van." Vissza akartunk menekülni a normalitás földjére.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Két nappal karácsony után, a bostoni egyetemről kutatók érkeztek, és vért vettek a gyermekeinktől és tőlünk egy kutatási projekthez, ami a gén megtalálását célozta. Pár nap múlva egy New York-i orvosi központ kutatói érkeztek, és ők is vért akartak. "Ezek gyermekek. 5 és 7 évesek. Ne kelljen kétszer is tűvel szembenézniük. Menjenek és kérjék a másik kutató csoporttól a részüket." Hitetlenül nevettek. "A részünket?" Ekkor tanultuk meg, hogy az orvosbiológia kutatásban nincs osztozás.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Ez a pillanat az összes többinél jobban feltüzelte Pat-et, a férjemet, és engem. Pat és én elmentünk az orvosi iskola könyvtárába, és lemásoltunk minden cikket a PXE-ről, amit csak találtunk. Semmit sem értettünk belőlük. Vettünk orvosi szótárakat, és tudományos tankönyveket, és elolvastunk mindent, amit csak megkaparintottunk. Bár még mindig úgy éreztük, nem értjük, láttunk mintákat, és hamar, egy hónapon belül feltűnt, hogy nincsenek rendszerszintű erőfeszítések a PXE megértésére.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Ráadásul, az osztozkodás hiánya, amit korábban is tapasztaltunk, átható volt. A kutatók versengtek egymással, mert az ökoszisztémát úgy tervezték, hogy inkább a versengést jutalmazza, minthogy a szenvedés enyhítését. Rájöttünk, hogy nekünk magunknak kell dolgoznunk ezen az állapoton, hogy megoldásokat találjunk magunknak, és másoknak, akik olyanok, mint mi. De két fő akadállyal néztünk szembe. Az első: Patnek és nekem nincsen tudományos hátterünk. Ekkor ő egy építési cég vezetője volt, én pedig egy egykori főiskolai lelkészből lett főállású anya.. Nem igazán megfelelő háttér a tudományos világ meghódításához. A második akadály: a kutatók nem osztoznak. Az emberek azt mondták: "a macskákat nem lehet terelni". Nos, de igen, ha elmozdítjuk az ételüket.
(Laughter)
(Nevetés)
(Applause)
(Taps)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
A DNS és a klinikai adat az étel. Tehát vettük a vért és kórtörténeteket, és elvártuk, hogy az összes kutató, akik ezen forrásokat vizsgálják, megosszák az eredményeiket egymással, és azokkal, akik a vért adták.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Még mielőtt az internet mindennapos volt, megalapítottuk Pattel a PXE International-t, egy nonprofit céget, melynek célja a PXE kutatás elindítása és a vele együtt élő emberek támogatása. A hagyományos médiát bevonva összegyűjtöttünk 100-150 embert a világ számos pontjáról, akiket megkértünk, hogy adjanak vért, szövetet, kórtörténetet és az orvosi kartonjaikat. Ezeket mind összeraktuk.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Hamar rájöttünk, hogy ez a megosztott forrás nem lesz elég. Így eldöntöttünk, hogy kőkemény mérési kísérleteket kell végeznünk, kőkemény kutatást. Szóval kértünk egy kutató helyet a Harvard laborjában. Egy csodálatos szomszéd hetente párszor eljött, és foglalkozott a gyerekekkel este 8-tól hajnal 2-ig, amíg Pat és én DNS-t vontunk ki, futtattunk és metszettünk, és kutattuk a gént. Nagylelkű régen praktizáló orvosok tanítottak minket. Pár év alatt megtaláltuk a gént. Szabadalmaztattuk, hogy szabadon elérhető legyen. Készítettünk egy diagnosztikai tesztet. Összeraktunk egy kutatási konzorciumot. Kutatási találkozókat tartottunk, és nyitottunk egy kiválósági központot. Több mint négyezer embert találtunk a világon, akiknek PXE-je van, és pácienstalálkozókat tartottunk, klinikai kutatásokat és tanulmányokat végeztünk.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Ezalatt végig rettegésben éltünk. Rettegtünk a betegségtől, amely egyre erősödött, ahogy ütött az óra. Rettegtünk a kutatóktól, oly felhatalmazottak és magas rangúak ebben a számukra tökéletes világban. Rettegtünk, hogy rossz döntéseket hozunk. Rettegtünk, hogy a pesszimistáknak igazuk volt, és hogy a macskák egyszerűen csak találnak másik ételt De minden rettegésnél jobban vezetett a vágy, hogy változást hozzunk a gyerekeinknek és azoknak, akikkel közben találkoztunk. Nagyon hamar rájöttünk arra is, hogy amit egy betegségnél elvégeztünk, az összesért meg kellene tennünk.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Egyesültünk velük, majd később vezettük a Genetic Alliance-t: egészségügyi érdek-képviselők, beteg képviselők, kutatók és egészségügyi szervezetek hálózatát. Skálázható és kiterjeszthető forrásokat építettünk, mint a biobankok, nyilvántartások és könyvtárak, melyek támogathattak minden betegséget. Ahogy megismertem ezeket a betegségeket és betegközösségeket, rájöttem, hogy két titok van az egészségügyben, melyek nagy hatással vannak rám. Az első: nincsenek kész válaszok az olyan embereknek, mint a gyermekeim, vagy azok az emberek, akikkel együtt dolgoztam, legyen az gyakori vagy ritka állapot. A második titok: a válasz mindannyiunkban rejtőzik, akik adatot szolgáltatunk, a biológiai mintáinkat, és végtére is magunkat.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Van egy kisebb csoport, akik azon dolgoznak, hogy ezen változtassanak. Amatőr kutatók, aktivisták, hackerek, akik közösségi ötletelést szerveznek, csináld-magad kutatásokat, ők változtatják meg a világot. Még Obama elnök és Biden alelnök is hisznek abban, hogy az embereknek be kell társulniuk a kutatásokba. Ez az egyik alapelve a szervezetünknek. Persze ez nagyon nehéz, felfedezni és kifejleszteni beavatkozásokat és terápiákat. A tudomány nehéz, a szabályozási rendszer bonyolult. Több érdekelt fél van jelen több céllal, és a nem összehangolt ösztönző erők, mint a publikálás, promóció és birtoklás. Nem hibáztatom a kutatókat, amiért ezt az utat választják, de kihívom őket és magunkat, hogy ezt másképp csináljuk. Hogy észrevegyük, az emberek vannak a középpontban.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
A Genetic Alliance kísérleti tanulmányt készített, hogy mire van szükség a berozsdásodott rendszer megváltoztatásához. Célunk, hogy akadályok nélkül dolgozhassunk. Elvontnak hangzik, de számunkra eléggé praktikus. Amikor frusztráltak vagyunk, mert a szervezetek nem osztanak meg adatokat - azoktól az emberektől származó adatokat, akik energiát, időt, vért és könnyeiket áldozták értük - meg kell állnunk és meg kell kérdeznünk, "Miért van az, hogy tudnánk osztozni, és még sem tesszük?" Mi is részei vagyunk a rendszernek. Mit kell tennünk azért, hogy az emberek szabadon megoszthassák az ötleteiket? Hogy az emberek kockáztathassanak és közelebb kerülhessenek egymáshoz?
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Ezzel feloldhatnánk a helyzetet, hogy vannak ők, és vagyunk mi. Nemcsak a szervezetek esetében, de az egyéneknél is. Ha én azt akarom kérni szervezetektől vagy egyénektől, hogy törekedjenek ezekre az alapokra, akkor nekem is meg kell vizsgálnom önmagam és a gyakorlataimat. Ha arra kérek klinikusokat, kutatókat és ügyintézőket, hogy kockáztassanak, akkor nekem, Sharonnak, is kockázatokat kell vállalnom. Szembe kell néznem a saját félelmeimmel. A félelmemmel, hogy nem vagyok eléggé hatással. A félelmemmel, hogy nem vagyok jó vezető. A félelmemmel, hogy nem vagyok elég jó.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Pont mielőtt elkezdtek kamaszodni, a gyerekek elénk álltak, és azt mondták: "Abba kell hagynotok az aggódást, hogy nem hoztok változást, hogy nem vagytok hatással, és ehelyett, mint mi, tanuljatok meg élni a betegséggel, ahelyett, hogy ellene harcolnátok." És meg kell kérdeznem, honnan jönnek ezek a félelmeim? A gyerekek kijelentése rávilágított a félelmeimre. A szeretetem alapkövéből ered. Szeretem Elizabethet és Iant. Szeretem az embereket, akik PXE-vel élnek. Szeretem az embereket, akik bármilyen betegséggel élnek. Szeretem az embereket. Néhány kollégám rájött, hogy nem a haláltól félünk, hanem a mérhetetlen szeretetünktől. A kiterjedt szeretetünk óriási fájdalomhoz vezet, ahogy szembenézünk az elvesztésével.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Ahogy felfedeztem a félelmem, felfedeztem, hogy én és körülöttem mindenki tele van határtalan mértékű szeretettel. Azt is felfedeztem, ahogy a félelem mélyére ástam, hogy rengeteg új dolgot tanulhatok, új utakat találhatok, mint például gyakorlati megoldásokat, és akár a gyógyítás és egészség lényegét is.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Már nem úgy félek a félelemtől, mint korábban. Mostanában, a velem utazók mérhetetlen támogatásával, feltűnt, hogy már nem olyan fenyegető, mint régen volt. Feltűnt, hogy inkább felhívásnak érzem a továbbhaladásra, mert szeretet rejlik benne, és az út a még több szeretet felé. Ha gyengéd érdeklődéssel fordulok a félelem irányába, mérhetetlen gazdagságot érzek magamban és másokban, és a képességet, hogy kihívásokba kezdjek, amikbe belegondolni se mertem korábban.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
A gyermekeim még mindig előttem járnak ezen az úton. 29 és 27 évesen kijelentik, hogy boldogok és egészségesek függetlenül a PXE különböző tüneteitől, ami a szemükre, bőrükre és ereikre hat. Így meghívom önöket, minket, forduljunk a félelmeink irányába, hogy tegyük magunkévá a dolgokat, melyek félelmet keltenek bennünk, és közepén találjuk meg a szeretetet. Nemcsak magunkat találjuk meg ott, de képesek leszünk azok helyébe helyezni magunkat, akiktől félünk, és akik tőlünk félnek. Ha belélegezzük ezt a félelmet, ha sebezhetővé válunk a rendszerrel és a kihívóinkkal szemben, az erőnk, mint a változáshozók ereje, exponenciálisan nőni fog. És amikor rájövünk, hogy dolgozni a belső életünkön, a külső életünkön való munkát is jelenti, és a külső munka belső munka is, megértjük, hogy mi valós, és végre helyére kerül minden szar.
(Laughter)
(Nevetés)
There is no limit to what we can accomplish together.
Nincsenek határai annak, hogy együtt mire vagyunk képesek.
Thank you.
Köszönöm.
(Applause)
(Taps)