The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Le meilleur Noël que mes enfants aient jamais eu a aussi été le pire Noël que mon mari et moi ayons eu. Elizabeth, sept ans, et son frère, Ian, cinq ans, ne pouvaient pas imaginer pourquoi ils obtenaient tout ce qu'ils voulaient pour Noël. La raison pour laquelle le père Noël était si généreux était quelque chose que mon mari Pat et moi savions et que les enfants ne pouvaient pas saisir. Quelque chose que nous venions d'apprendre et qui nous terrifiait.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
C'était en 1994 et l'histoire commence quelques années plus tôt. Quelques années auparavant, j'avais remarqué une éruption cutanée sur les côtés de la nuque d'Elizabeth qui ressemblait à la fièvre miliaire. Durant ces mêmes années, mon père et mon frère sont morts d'un cancer et j'étais probablement trop anxieuse au sujet des maladies. Les médecins nous ont assuré que tout allait bien, que je ne devais pas m'inquiéter mais je n'en étais pas si sûre. Sans recommandation médicale et en payant de ma poche, j'ai amené Elizabeth voir un dermatologue. Elle était probablement allergique à quelque chose, mais pourquoi cette éruption n'apparaissait-elle
So it's two days before Christmas,
que sur les côtés de la nuque ?
1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
C'était deux jours avant Noël, en 1994, et le dermatologue regarde rapidement sa nuque et dit : « Elle est atteinte de pseudoxanthome élastique ». Puis il a éteint la lumière et a regardé ses yeux. Il s'est avéré, par chance, que ce dermatologue était aussi formé en ophtalmologie. Notre jour de chance. J'en étais malade. « Ome ? » « Ome » c'est comme mélanome, lymphome -- un cancer. « Est-ce que vous cherchez une éruption cutanée dans ses yeux ? » Je crie et ne fais pas de bruit.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Alors voilà. Elizabeth est atteinte de pseudoxanthome élastique. Abrévié PXE. Les questions se sont mêlées à la peur et ont surgit telle de la bile dans ma gorge. Pourquoi regardez-vous dans ses yeux ? Que savez-vous à ce sujet ? Comment pouvez-vous être sûr ? Quel est le prognostic ? Ma formation de conseillère pastorale ne m'a pas préparée à cela.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Le docteur Bercovitch nous a dit tout ce qu'il savait au sujet du PXE. C'est une maladie génétique rare, elle est systémique, c'est une maladie de vieillissement prématuré qui évolue lentement. Elle peut entraîner une peau flottante et ridée dans les zones des fléchisseurs. Elle entraîne la cécité, la dégénérescence maculaire et une foule de problèmes cardiovasculaires. On en sait peu sur cette maladie et certaines personnes meurent vers la trentaine, d'après certains rapports de l'époque. Il a ensuite jeté un œil à notre fils et dit : « Il est aussi atteint ». Nous voulions fuir, retourner au pays de la normalité.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Deux jours après Noël, des chercheurs sont venus de l'université de Boston et nous ont prélevé du sang, à nous et à nos enfants, pour un projet de recherche se concentrant sur la découverte du gène. Quelques jours plus tard, des chercheurs du centre médical de New York voulaient également du sang. « Ce sont des enfants. Ils ont cinq et sept ans. Ne leur infligez pas à nouveau une aiguille. Partagez avec les autres chercheurs. » Ils ont ri, incrédules. « Partager ?? » Nous avons alors appris
This moment, more than any other,
qu'il y a peu de partage dans la recherche biomédicale.
lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Ce moment-là, plus que tout autre, a allumé le feu en mon mari Pat et moi. Dans une bibliothèque de fac de médecine, nous avons copié tous les articles que nous avons trouvés sur le PXE. Nous ne comprenions rien. Nous avons acheté des dictionnaires et manuels médicaux et avons lu tout ce qui nous tombait sous la main. Même si nous ne comprenions toujours pas, nous voyions des tendances et, en un mois, il est vite devenu évident qu'il n'y avait pas d'effort systématique pour comprendre le PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
En plus de cela, l'absence de partage rencontrée était généralisée. Les chercheurs étaient en compétition car l'écosystème était conçu pour récompenser la compétition plutôt que de soulager la souffrance. Nous avons réalisé qu'il nous faudrait travailler sur cette maladie nous-mêmes pour trouver des solutions pour nous et les autres comme nous. Nous faisions face à deux obstacles majeurs. Le premier : Pat et moi n'avions aucune formation scientifique. A cette époque-là, il était gérant d'une entreprise du bâtiment et j'étais une ancienne aumônière dans une université, mère au foyer -- ce n'étaient guère des formations pour prendre d'assault le monde de la recherche. Le second obstacle : les chercheurs ne partagent pas. On nous a dit que les chats ne vivaient pas en troupeau. C'est possible, si l'on déplace leur nourriture.
(Laughter)
(Rires)
(Applause)
(Applaudissements)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
L'ADN et les données cliniques sont la nourriture. Nous collecterions du sang et des antécédents médiaux et exigerions que tous les scientifiques utilisant ces ressources partagent les résultats entre eux et aux gens ayant fait des dons.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Avant qu'internet soit aussi répandu, Pat et moi avons établi PXE International, une organisation à but non lucratif consacrée à l'initiation de la recherche et à sa réalisation pour le PXE et soutenant les individus atteints de la maladie. Via les médias traditionnels, nous avons réuni 100-150 personnes à travers le monde à qui nous avons demandé de nous donner du sang, des tissus, leurs antécédents médicaux et leurs dossiers médicaux. Nous avons récolter tout cela.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Nous avons vite appris que cette ressource partagée n'allait pas suffire. Nous avons décidé qu'il nous fallait faire de la science de la laboratoire poussée -- de la recherche poussée. Nous avons emprunté des paillasses au labo de Harvard. Un voisin formidable venait deux fois par semaine et restait avec les enfants de 20 heures à deux heures du matin pendant que Pat et moi extrayions de l'ADN, faisions migrer et évaluions des gels et cherchions le gène. Des postdoctoraux généreux nous ont servi de tuteurs. En quelques années, nous avons trouvé le gène. Nous l'avons breveté pour qu'il soit accessible gratuitement. Nous avons créé un test diagnostique. Nous avons réuni un consortium de recherche. Nous avons organisé des réunions de recherche et ouvert un centre d'excellence. Nous avons trouvé plus de 4 000 personnes à travers le monde atteinte de PXE et avons tenu des réunions pour patients, nous avons réalisé des essais et des études cliniques.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
A travers tout cela, nous vivions dans la peur. La peur de la maladie qui nous suivait de près alors que l'horloge tournait. La peur des chercheurs, si accrédités et si bien positionnés dans un monde fait pour eux. La peur de prendre les mauvaises décisions. La peur que les opposants aient raison et que les chats se contentent de trouver autre chose à manger. Au-delà de ces peurs, il y avait notre motivation à faire la différence pour nos enfants et tous ceux rencontrés en chemin. Très rapidement, nous avons réalisé que ce que nous faisions pour une maladie, nous devrions le faire pour toutes.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Nous avons rejoint et fini par diriger Genetic Alliance : un réseau de défense de la santé, de défense des patients, d'organisations de recherche et de santé. Nous avons établi des ressources extensibles comme des biobanques, des archives et des annuaires de soutien pour toutes les maladies. Alors que j'apprenais tout sur ces maladies et ces communautés autour des maladies, j'ai réalisé qu'il y avait deux secrets dans la santé qui m'affectaient grandement. Le premier : il n'y a pas de réponse toute prête pour les gens comme mes enfants ou tous les gens avec qui je travaillais, que leur maladie soit fréquente ou rare. Le second secret : la réponse résidait en nous tous avec le don de nos données, d'échantillons biologiques et, finalement, de nous.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Il y a un petit mouvement d'individus qui travaillent à changer cela. Les scientifiques citoyens, les activistes, les pirates qui utilisent une science de crowdsourcing, agissent eux-mêmes, sont en train de changer la donne. Même le président Obama et le vice-président Biden sont des évangélistes de l'idée selon laquelle les gens devraient être des partenaires en recherche. C'est un principe fondateur pour notre organisation. Il est très difficile de découvrir et de développer des interventions et des traitements. La science est complexe, le régime réglementaire est complexe. Il y a beaucoup d'acteurs avec beaucoup d'intérêts et des motivations mal alignées comme une publication, une promotion, un mandat. Mais je ne blâme pas les scientifiques qui suivent ce chemin mais je nous mets au défi, eux et nous, de le faire différemment. De reconnaître que les gens sont au cœur de cela.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance a fait des essais pour voir ce qu'il faudrait pour transformer ces systèmes austères. Notre objectif est de travailler dans limites. Cela semble abstrait, mais c'est plutôt pratique. Quand nous sommes frustrés que les entités ne partagent pas les données -- des données venant des gens ayant donné leur temps, leur énergie, leur sang et même leurs larmes -- nous devons demander : « Comment se fait-il que nous pourrions partager mais ne le faisons pas ? » Nous faisons aussi partie de ce système. Comment faire en sorte que les gens puissent partager leurs idées librement ? Afin que les gens prennent des risques et se rapprochent les uns des autres.
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Cela mène à une dissolution du « nous » et du « eux », pas seulement pour les organisations mais aussi pour les individus. Si je demande aux organisations ou aux individus d’œuvrer dans cette direction, alors je dois explorer qui je suis et quelles sont mes pratiques. Si je demande aux cliniciens, aux chercheurs et aux administrateurs de prendre des risques, alors moi, Sharon, doit également prendre des risques. Je dois faire face à mes peurs personnelles. Ma peur de ne pas avoir assez d'influence. Ma peur de ne pas bien diriger. Ma peur de ne pas suffire.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Juste avant d'entrer dans l'adolescence, nos enfants ont arrêté net et ont dit : « Vous devez arrêter de vous inquiéter de faire une différence, d'avoir de l'influence et, au lieu de cela, comme nous, apprendre à vivre avec la maladie plutôt que de la combattre. » Je dois me demander d'où cette peur me vient. La déclaration des enfants a fait la lumière sur cette peur. Elle trouve ses fondations dans l'amour. J'aime Elizabeth et Ian. J'aime les gens atteints de PXE. J'aime les gens atteints d'une maladie quelconque. J'aime les gens. Certains de mes collègues ont découvert que nous ne craignons pas la mort mais l'énormité de notre amour. Cet amour expansif m'expose à une grande douleur face à la perte.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
En découvrant ma peur, j'ai découvert que nous, moi et tous ceux qui m'entourent, avons une capacité à aimer qui est infinie. J'ai aussi découvert en avançant dans cette peur, que je pouvais en apprendre beaucoup et trouver des chemins vers des choses telles que des solutions pratiques ainsi que le cœur de la guérison et de la santé.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Je n'ai plus peur comme auparavant. Récemment, avec un énorme soutien de mes acolytes voyageurs, j'ai remarqué que ce n'était pas un avertissement comme auparavant. J'ai remarqué que c'était plutôt une invitation à aller de l'avant car on y trouve de l'amour et le chemin vers un amour plus grand. Si je me tourne vers cette peur avec une douce curiosité, je trouve une richesse énorme en moi et chez les autres et une capacité à faire face à des défis que je n'aurais jamais crue possible.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Mes enfants ont encore de l'avance sur moi sur ce chemin. Aux âges de 29 et 27 ans, ils se disent heureux et en bonne santé malgré des manifestations du PXE sur leur peau, leur yeux et leurs artères. Je vous invite, vous, nous, à nous tourner vers notre peur ; à embrasser les choses qui nous effraient et à trouver l'amour en leur cœur. Nous ne ferons pas que nous y trouver, nous pourrons nous imaginer à la place de ceux que nous craignons et de ceux qui nous craignent. Si nous respirons cette peur et sommes vulnérables aux systèmes et aux gens qui nous défient, notre pouvoir de catalyseurs du changement croît de façon exponentielle. Quand nous réalisons que travailler notre vie intérieure, c'est travailler notre vie extérieure et que le travail externe est du travail interne, nous en arrivons à ce qui est réel et des choses sont accomplies.
(Laughter)
(Rires)
There is no limit to what we can accomplish together.
Il n'y a pas de limite à ce que nous pouvons accomplir ensemble.
Thank you.
Merci.
(Applause)
(Applaudissements)