The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Las mejores Navidades que pasaron mis hijos fueron también las peores que pasamos mi marido y yo. Elizabeth, que tenía entonces 7 años, y su hermano, Ian, de 5, no sabían por qué recibieron todos los regalos que pidieron. La generosidad de Papá Noel se debía a algo que nosotros los padres sabíamos pero los niños no. Algo que acabábamos de saber y que nos aterrorizaba.
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Esto pasó en 1994, pero todo empezó de hecho unas años antes. Durante años, noté que Elizabeth tenía un enrojecimiento en el cuello que parecía provocado por el calor. Por las misma fechas, el cáncer se había llevado a mi padre y mi hermano y es posible que en general las enfermedades me inquietaban. Los médicos nos dijeron que no había nada alarmante y que no me preocupara, pero no estaba tan segura. Así que sin ser remitida a otro médico y pagando de mi bolsillo llevé a Elizabeth al dermatólogo. Probablemente era solo una alergia, pero, ¿por qué estaba roja solo por un lado del cuello?
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Así que dos días antes de Navidad, en 1994, estoy en el dermatólogo que la mira rápido y me dice: "Tiene pseudoxantoma elástico". Luego apaga las luces y le mira los ojos. Resulta que por casualidad, este dermatólogo también era oftalmólogo. Estábamos de suerte. Siento que se me encoje el estómago. "¿Oma?" Oma como en melanoma, linfoma; o sea, cáncer. ¿Por qué le miras los ojos si se trata de una irritación de la piel?" Le grito en mi cabeza sin emitir sonido.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Así que es eso. Elizabeth tiene pseudoxantoma elástico, o PXE para abreviar. Mis preguntas están llenas de miedo y me dejan un nudo en la garganta. ¿Por qué mira sus ojos? ¿Qué sabe Ud. de eso? ¿Cómo puede estar seguro? ¿Cuál es su pronóstico? Mi formación eclesiástica no me ha preparado para esto.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
El Dr. Bercovitch nos cuenta todo lo que sabe sobre el PXE. Esta es una enfermedad genética rara, sistémica, de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente. Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores. Provoca ceguera, como la degeneración macular y un sinfín de problemas cardiovasculares. Se sabe poco de esta enfermedad que mata a algunos en sus 30 tal como informan los estudios. Y con solo mirar a mi hijo, me dice: "Él también lo tiene". Solo queríamos volver a nuestra vida normal.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Dos días después de Navidad, unos investigadores de una universidad de Boston se presentan para tomar pruebas de sangre a los niños y a nosotros para un proyecto de investigación centrado en encontrar el gen responsable. Unos días más tarde, otros investigadores de un centro médico de Nueva York llegan por lo mismo. "Estamos hablando de niños. Niños de 5 y 7 años. No me obliguen a hacerles que pasen por esto dos veces. Vayan y pidan compartir la sangre que se llevaron los otros investigadores". Se ríen, incrédulos. "¿Compartir?" Fue ahí que descubrimos lo poco que se comparte en la investigación biomédica.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Este fue el momento, más que cualquier otro que nos enojó a mi marido y a mí. Nos fuimos a una biblioteca universitaria y copiamos toda la información disponible sobre el PXE. No entendíamos nada. Compramos diccionarios médicos y libros de texto científicos para leerlo todo. Aún seguíamos sin entender pero entendimos los patrones, de manera que rápidamente, en menos de un mes, entendimos que no existe un intento conjunto por explicar la PXE.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
Además, la negativa de compartir la información sobre lo que se sí se sabía era clara. Los investigadores competían entre sí porque el ecosistema está diseñado para recompensar la competencia en lugar de aliviar el sufrimiento. Nos dimos cuenta de que tendríamos que hacer nosotros mismos el trabajo para encontrar las respuestas a esta enfermedad. Pero nos topamos con dos obstáculos. El primero: ni Pat ni yo teníamos antecedentes científicos. Por aquel entonces él era gerente de una empresa constructora, y yo una excapellana universitaria y madre ama de casa; oficios que no te catapultan precisamente al mundo de la investigación. El segundo obstáculo: los investigadores no comparten sus hallazgos. Se nos dijo que no puedes domesticar a los gatos. Bueno, sí, si les controlas la comida.
(Laughter)
(Risas)
(Applause)
(Aplausos)
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
El ADN y los datos clínicos son la zanahoria de los investigadores. Así que recogimos pruebas de sangre e historiales médicos y les exigimos a todos los científicos que usaban estos recursos que compartan los resultados obtenidos entre ellos y con los donantes.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Bueno, mucho antes de que existiera Internet, Pat y yo fundamos PXE International, una organización sin fines de lucro dedicada a la investigación de la PXE y también al apoyo de los que padecían esta enfermedad. Usando medios tradicionales, contactamos con unas 100 a 150 personas de todo el mundo a quienes les preguntamos si nos darían pruebas de sangre, de tejido, el historial médico, sus registros. Y reunimos todo eso.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Pero descubrimos rápidamente que estos recursos compartidos no iban a ser suficiente. Así que decidimos realizar experimentos científicos, investigación pura y dura. Así que alquilamos un laboratorio para la investigación en Harvard. Un vecino maravilloso venía un par de veces a la semana para cuidar de los niños entre las 20 hs y las 2 de la madrugada mientras Pat y yo extraíamos ADN, hacíamos pruebas, apuntábamos resultados y buscábamos el gen. Nos enseñaban a hcerlo unos investigadores postdoctorales generosos. Al cabo de unos pocos años, encontramos el gen. Lo patentamos para que esté disponible libremente. Creamos una prueba de diagnóstico. Juntamos un consorcio de investigación. Celebramos reuniones de investigación y abrimos un centro de excelencia. Descubrimos que más de 4000 personas en el mundo padecen de PXE y nos reunimos con estos pacientes para realizar ensayos clínicos y estudios.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Mientras tanto, vivíamos aterrorizados. Temíamos a la enfermedad que nos pisaba los talones mientras que se nos acababa el tiempo. Temíamos a los investigadores tan expertos y seguros en un mundo hecho para ellos. Miedo de estar tomando las decisiones equivocadas. Miedo de que los detractores tuvieran razón y de que los gatos se las apañaran de otro modo. Pero vencimos este miedo con nuestro deseo de marcar la diferencia para nuestros hijos y todos aquellos que conocimos a lo largo de este viaje. Y también nos dimos cuenta rápidamente de que lo que lográbamos hacer para esta enfermedad se debía hacer para todas.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Colaboramos y llegué a estar al mando de Genetic Alliance, una red pro-salud, pro-paciente que incorporaba otras organizaciones de investigación y salud. Nuestros recursos se basaban en un modelo escalable de biobancos, registros y directorios de apoyo para todas las enfermedades. Y al familiarizarme con todas esas enfermedades y comunidades de pacientes me di cuenta de que había dos secretos en el cuidado de la salud que me impactaron mucho. El primero es que no hay respuestas finales para pacientes como mis hijos o la gente con la que trabajé, da igual si padecen de enfermedades comunes o raras. Y el segundo secreto es que esta respuesta de hecho está en todos nosotros cuando donamos nuestros datos, nuestras muestras biológicas y en nosotros mismos.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Hay poca gente que trabaja para que todo esto cambie. Son los ciudadanos, los activistas, los hackers que están usando modelos colaborativos y toman la iniciativa de hacer ciencia los que cambian las cosas. Incluso el presidente Obama y el vicepresidente Biden apoyan la idea de que la gente participe en la investigación. Este es un principio de base en nuestra organización. Claro, es muy difícil descubrir y desarrollar intervenciones y terapias. La ciencia es difícil, el marco regulatorio es difícil. Hay muchas partes interesadas con muchos intereses, algunos menos justificados como la publicación, promoción y propiedad. No culpo a los científicos de seguir por este camino, pero los desafío, y a Uds. también a que esto se haga de otra manera, reconociendo que la persona es lo más importante.
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Genetic Alliance sabe en carne propia qué significa transformar estos sistemas obsoletos. Nuestro objetivo es trabajar sin poner obstáculos. Suena abstracto, pero para nosotros es realmente muy práctico. Cuando frustra la negativa de tales entidades de compartir datos, datos donados por personas que regalan su energía, su tiempo, su sangre, incluso sus lágrimas... Hay que pararse y preguntar: "¿Cómo es que se puede compartir pero no lo hacemos?" Todos somos parte del sistema. ¿Qué hay que hacer para que las personas compartan ideas libremente? Para que las personas tomen riesgos y se acerquen unos a otros.
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Hacerlo así implicará que no haya 'ellos' y 'nosotros' tanto en el ámbito institucional como en el personal. Si voy a pedirles a organizaciones o individuos que se esfuercen para lograr estos estándares, entonces yo también tengo que cuestionar mis propios valores y prácticas. Si voy a pedirles a médicos, investigadores y administradores que corran riesgos, entonces yo, Sharon, tengo que hacer lo mismo. Tengo que lidiar con mis propios miedos. Miedo a no tener mucha repercusión, a no liderar bien, a no hacer lo suficiente.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Justo antes de la adolescencia, nuestros hijos nos pararon los pies y nos dijeron: "Dejen de preocuparse por marcar la diferencia, por impactar, y a cambio, igual que nosotros, aprendan a vivir con la enfermedad en lugar de luchar contra ella". Tengo que preguntar: ¿De dónde viene mi miedo? Lo que dijeron los niños arrojó luz sobre ese miedo. Mi miedo viene del amor. El amor que siento por Elizabeth e Ian, por la gente que padece de PXE, por la gente de padece cualquier enfermedad, simplemente, por la gente. Algunos de mis colegas han descubierto que no le tememos a la muerte, sino a nuestro amor infinito. Este amor que abarca tanto me deja vulnerable al dolor cuando tengo que enfrentarme a una pérdida.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Mientras descubro mis temores, descubro que tanto yo como todos los que me rodean tenemos una capacidad ilimitada para el amor. Y también descubro al transitar este miedo que puedo aprender nuevas cosas y encontrar respuestas y soluciones prácticas o básicas para la curación y la salud.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Ya no temo al miedo como solía hacerlo. De hecho, últimamente, con muchísimo apoyo por parte de todos mis compañeros de viaje me di cuenta de que no es una advertencia tal y como lo pensaba antes, sino, más bien, es una invitación a seguir adelante porque en este mismo miedo reside el amor y el camino hacia más amor. Si me acerco con discreta curiosidad a este temor descubro enormes riquezas dentro de mí y de los demás y la capacidad de enfrentar desafíos de maneras antes insospechables.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
Mis hijos aún lo hacen mejor que yo. Con 29 y 27 años, se autodeclaran felices y sanos a pesar de vivir con la PXE en su piel, sus ojos y sus arterias. Así que les invito, nos invito, a mirar el miedo a la cara, a aceptar las cosas que nos asustan y encontrar el amor que es su fuente. No solo vamos a encontrarnos a nosotros mismos allí sino que también vamos a poder ponernos en el lugar de los que nos dan miedo y de los que nos temen. Si nos familiarizamos con este miedo y nos mostramos vulnerables a los sistemas y a la gente que nos retan nuestro poder de cambiar las cosas crece exponencialmente. Y cuando nos damos cuenta de que trabajar con nuestro ser interior significa mejorar el mundo que nos rodea, que todo está interconectado, llegamos al quid de la cuestión y se hacen cosas.
(Laughter)
(Risas)
There is no limit to what we can accomplish together.
No hay límite para lo que podemos lograr juntos.
Thank you.
Gracias.
(Applause)
(Aplausos)