Das beste Weihnachten meiner Kinder war zugleich das schlimmste für mich und meinen Mann. Die 7-jährige Elizabeth und ihr 5-jähriger Bruder Ian wussten nicht, wieso sie alles bekamen, was sie sich gewünscht hatten. Der Weihnachtsmann war so großzügig, weil mein Mann Pat und ich etwas wussten, das die Kinder nicht verstanden. Etwas Beängstigendes, das wir gerade erfahren hatten.
The best Christmas my children ever had was also the worst Christmas my husband and I ever had. Elizabeth, age seven, and her brother, Ian, age five, couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas. The reason Santa was so generous was because of something my husband Pat and I knew and the kids couldn't comprehend. Something that we had just learned, and it terrified us.
Das war im Jahr 1994, aber die Geschichte fängt einige Jahre vorher an. Ein paar Jahre lang hatte ich einen Ausschlag auf Elizabeths Hals bemerkt, der wie Hitzepickel aussah. In den selben Jahren starben mein Vater und Bruder an Krebs und ich war wohl überängstlich, was Krankheiten anging. Die Ärzte sagten, es sei nichts Schlimmes, kein Grund zur Sorge. Aber ich war nicht sicher. Ohne Überweisung und auf eigene Kosten ging ich mit Elizabeth zum Hautarzt. Wahrscheinlich war sie nur gegen etwas allergisch, aber wieso erschien der Ausschlag nur an den Seiten ihres Halses?
This was 1994 and the story actually starts a few years earlier. For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck that looked like prickly heat. For those same years, my father and brother both died of cancer, and I was probably overanxious about illness. The doctors assured us there was nothing wrong and I shouldn't worry, but I wasn't so sure. And so without a referral, and paying out-of-pocket, I took Elizabeth to a dermatologist. She was probably just allergic to something, but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?
Es war zwei Tage vor Weihnachten im Jahre 1994 und der Hautarzt schaut kurz auf ihren Hals und sagt: "Sie hat Pseudoxanthoma Elasticum". Und dann schaltet er das Licht aus und schaut in ihre Augen. Rein durch Zufall war der Hautarzt auch ein Augenarzt. Unser Glückstag. Mir ist flau im Magen. "-oma?" "-om" wie in Melanom oder Lymphom – Krebs. "Wieso schauen Sie in ihre Augen wegen eines Ausschlags?" Ich schreie lautlos.
So it's two days before Christmas, 1994, and the dermatologist takes a quick look at her neck and says, "She has pseudoxanthoma elasticum." And then he shuts off the lights and looks in her eyes. It turns out, by chance, this dermatologist also trained in ophthalmology. Our lucky day. I am sick to my stomach. "Oma?" Oma's like melanoma, lymphoma -- cancer. "Why are you looking in her eyes for a skin rash?" I scream and make no sound.
Da haben wir es. Elizabeth hat Pseudoxanthoma Elasticum. Kurz PXE. Fragen vermischen sich mit Angst und kommen hoch wie Galle in meinem Hals. Wieso schauen Sie in ihre Augen? Was wissen Sie darüber? Wieso sind Sie sich da sicher? Wie sieht die Prognose aus? Darauf hatte mich meine Ausbildung als Seelsorgerin nicht vorbereitet.
So there it is. Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum, PXE for short. Questions mix with fear and erupt like bile in my throat. Why are you looking in her eyes? What do you know about this? How do you know for sure? What is the prognosis? My training in pastoral counseling did not prepare me for this.
Dr. Bercovitch erzählt uns alles, was er über PXE weiß: "Es ist eine seltene genetische Störung. Sie ist systemisch, eine langsam fortschreitende Krankheit des vorzeitigen Alterns. Sie verursacht schlaffe und faltige Haut im Bereich der Beugemuskeln. Sie verursacht teilweise Erblindung, ähnlich der Makuladegeneration, und eine Menge Herz-Kreislauf-Probleme. Es ist wenig bekannt über die Krankheit. Einige Personen sterben um die 30, sagen einige Berichte." Dann schaut er unseren Sohn an und sagt: "Er hat es auch." Wir würden am liebsten zurück in die Normalität flüchten.
Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE. It's a rare genetic disorder, it's systemic, it's a slowly progressing, premature aging disease. It causes loose wrinkly skin in the flexor areas. It causes legal blindness, like macular degeneration, and a host of cardiovascular problems. Little is known about this disease, and some people die in their 30s, say some of the reports at the time. He then just glances at our son and says, "He has it, too." We want to flee back to the land of normal.
Zwei Tage nach Weihnachten kommen zwei Forscher einer Universität in Boston und nehmen uns und unseren Kindern Blut ab, weil sie in ihrem Projekt das Gen finden wollen. Ein paar Tage später kommen Forscher eines Zentrums in New York und auch sie wollen unser Blut. "Das sind Kinder. Sie sind fünf und sieben Jahre alt. Nicht noch einen Nadelstich. Holen Sie sich Ihren Teil von den anderen Forschern." Sie lachen ungläubig. "Teil?" Wir merken, dass in der biomedizinischen Forschung wenig geteilt wird.
Two days after Christmas, researchers come from a university in Boston, and they take blood from us and our children for a research project focused on finding the gene. A few days later, researchers come from a medical center in New York and say they want blood, too. "These are children. They're five and seven years old. Don't make them face the needle twice. Go and get your share from the other researchers." They laugh, incredulous. "Share?" It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.
Genau dieser Moment setzte mich und meinen Mann Pat in Bewegung. Wir gingen in eine Bibliothek der Medizin-Uni und kopierten jeden Artikel, den wir über PXE finden konnten. Wir verstanden kein Wort. Wir kauften medizinische Wörter- und Lehrbücher und lasen alles, was wir finden konnten. Wir verstanden noch nicht, aber entdeckten Muster. Nach einem Monat wussten wir, dass es keine systematischen Anstrengungen gab, PXE zu verstehen.
This moment, more than any other, lit a fire beneath my husband Pat and me. Pat and I went to a medical school library and we copied every article we could find on PXE. We didn't understand a thing. We bought medical dictionaries and scientific textbooks and read everything we could get our hands on. And though we still didn't understand, we could see patterns, and it became quickly apparent within a month that there was no systematic effort to understand PXE.
Der Mangel an Austausch, den wir erlebten, war allgegenwärtig. Forscher konkurrierten miteinander, weil die Forschungswelt Wettbewerb belohnt, statt Leiden zu verhindern. Wir stellten fest, dass wir selber an diesem Zustand arbeiten mussten, um Lösungen für uns und andere wie uns zu finden. Aber wir stießen auf zwei große Hürden. Die erste: Pat und ich sind keine Wissenschaftler. Damals war er Leiter einer Baugesellschaft und ich eine ehemalige Schulseelsorgerin, Hausfrau und Mutter. Wohl kaum Voraussetzungen, um die Forschungswelt im Sturm zu erobern. Die zweite Hürde: Forscher teilen nicht. Man sagte uns, dass man Katzen nicht hüten kann. Klar kann man. Wenn man ihr Futter bewegt.
In addition, the lack of sharing that we experienced was pervasive. Researchers competed with each other because the ecosystem was designed to reward competition rather than to alleviate suffering. We realized that we would have to do work on this condition ourselves to find solutions for ourselves and others like us. But we faced two major barriers. The first one: Pat and I have no science background. At the time, he's the manager of a construction company, and I'm a former college chaplain stay-at-home mom -- hardly the backgrounds to take the research world by storm. The second barrier: researchers don't share. People told us you can't herd cats. Well, yes you can if you move their food.
(Lachen)
(Laughter)
(Applaus)
(Applause)
DNA und klinische Daten sind das Futter. Also sammelten wir Blut und medizinische Daten. Und alle Forscher, die diese Ressourcen nutzten, mussten ihre Ergebnisse untereinander und mit den Spendern teilen.
DNA and clinical data is the food. So we would collect blood and medical histories, and require that all scientists using these resources would share results with each other and with the people who donated.
Lange vor der täglichen Nutzung des Internets gründeten Pat und ich PXE International. Eine Gesellschaft zur Förderung der PXE-Forschung und Unterstützung von Personen mit der Krankheit. Traditionelle Medien nutzend vereinten wir circa 100 bis 150 Personen weltweit. Wir fragten, ob sie uns Blut-, Gewebeproben, medizinische Daten und Akten spenden würden. Wir vereinten all diese Daten.
Well before the internet was in common use, Pat and I established PXE International, a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE and also supporting individuals with the disease. Using traditional media, we garnered around 100-150 people around the world who we asked, would you give us your blood, your tissue, your medical histories, your medical records? And we brought all of that together.
Wir merkten schnell, dass diese geteilten Ressourcen nicht ausreichen. Da entschieden wir uns für intensive Grundlagenforschung. Intensive Forschungsarbeit. Wir mieteten einen Platz in einem Harvard-Labor. Eine wunderbare Nachbarin kam ein paar Mal in der Woche und blieb bei den Kindern, von acht Uhr abends bis zwei Uhr morgens. Pat und ich extrahierten DNA, ließen Gele laufen, bewerteten sie und suchten nach dem Gen. Großzügige Doktoranden gaben uns dabei Nachhilfe. In ein paar Jahren fanden wir das Gen. Wir ließen es patentieren, damit es frei verfügbar ist. Wir entwarfen einen Diagnosetest und bildeten eine Forschungsgruppe. Wir organisierten Treffen und eröffneten ein Kompetenzzentrum. Weltweit fanden wir mehr als 4 000 Personen mit PXE und führten Patiententreffen, klinische Tests und Studien durch.
We quickly learned that this shared resource was not going to be enough. And so we decided we had to do hardcore bench science -- hardcore research. So we borrowed bench space at a lab at Harvard. A wonderful neighbor came a couple times a week and sat with the kids from 8pm to 2am while Pat and I extracted DNA, ran and scored gels and searched for the gene. Generous postdocs tutored us as we went along. Within a few years, we found the gene. We patented it so that it would be freely available. We created a diagnostic test. We put together a research consortium. We held research meetings and opened a center of excellence. We found more than 4,000 people around the world who had PXE, and held patient meetings and did clinical trials and studies.
Während alldem lebten wir mit Angst. Die Angst saß uns wie die Faust im Nacken, während die Zeit lief. Angst vor Forschern, die qualifiziert und platziert in einer für sie geschaffenen Welt arbeiteten. Angst, dass wir die falschen Entscheidungen trafen. Angst, dass die Neinsager recht hatten, und dass die Katzen einfach ein anderes Futter finden würden. Aber unser Antrieb war größer als die Angst. Wir wollten Veränderungen für unsere Kinder und alle anderen. Und sehr schnell bemerkten wir: Was wir für eine Krankheit tun, sollten wir für alle Krankheiten tun.
Through all this, we lived with fear. Fear of the disease breathing down our neck while the clock ticked. Fear of researchers, so well credentialed and positioned in a world made for them. Fear that we were making the wrong choices. Fear that the naysayers were right and the cats would simply find a new food. But greater than all these fears was our drive to make a difference for our kids and for all those we had met along the way. And very quickly, we also realized what we were doing for one disease, we should do for all diseases.
Wir schlossen uns Genetic Allliance an und ich leitete schließlich dieses Netzwerk von Gesundheits- und Patientenvertretungen, Forschungs- und Gesundheitsgruppen. Wir erstellten skalier- und erweiterbare Ressourcen wie Biobanken, Hilfsregister- und verzeichnisse für alle Krankheiten. Als ich mehr über diese Krankheiten und Interessenvertretungen lernte, entdeckte ich zwei Geheimnisse im Gesundheitswesen, die mich sehr beeinflusst haben. Das erste: Es gibt keine fertigen Antworten für Leute wie meine Kinder oder für alle, mit denen ich arbeitete – ob mit gängigen oder seltenen Krankheiten. Das zweite Geheimnis: Wir könnten unser Problem lösen, wenn wir alle unsere Daten, unsere biologischen Proben und letztendlich uns selbst spenden.
We joined with, and I eventually led, Genetic Alliance -- a network of health advocacy, patient advocacy, research and health organizations. We built scalable and extensible resources, like biobanks and registries and directories of support for all diseases. And as I learned about all those diseases and all those disease communities, I realized that there were two secrets in health care that were impacting me greatly. The first: there are no ready answers for people like my kids or all the people I was working with, whether common or rare conditions. And the second secret: the answers lie in all of us together, donating our data, our biological samples and ultimately ourselves.
Langsam werden es mehr und mehr Personen, die an Veränderungen arbeiten. Laienwissenschaftler, Aktivisten und selbststudierende Experten benutzen Auslagerung und Wissenschaft zum Selbermachen, um Spielregeln zu ändern. Selbst Präsident Obama und Vizepräsident Biden befürworten es, wenn die Bevölkerung in der Forschung mitwirkt. Das ist ein Grundprinzip unserer Organisation. Klar ist es schwer, Interventionen und Therapien zu entdecken und zu entwickeln. Der wissenschaftliche Teil ist schwer. Die Regulierungsbedingungen sind komplex. Es gibt viele Interessengruppen, die viele Interessen vertreten. Es gibt falsch ausgerichtete Initiativen, Publikationen, Förderungen und Ansprüche. Ich verurteile Wissenschaftler auf diesem Weg nicht, aber ich fordere sie heraus, es anders zu machen um herauszufinden, dass Menschen im Mittelpunkt stehen.
There is a small groundswell of individuals who are working to change this. Citizen scientists, activists, hacks who are using crowdsourcing, do-it-yourself science are changing the game. Even President Obama and Vice President Biden are evangelists for the idea that people should be partners in research. This is a founding principle of our organization. Sure, it's really hard to discover and develop interventions and therapies. The science is hard, the regulatory regime is difficult. There are a lot of stakeholders with lots of interests and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure. I don't fault scientists for following this path, but I challenge them and us to do this differently. To recognize that people are at the center.
Genetic Alliance versucht, diese maroden Systeme zu verändern. Unser Ziel ist es, ohne Grenzen zu arbeiten. Das hört sich abstrakt an, ist aber von ganz praktischer Natur. Wenn wir frustriert sind, weil Organisationen Daten von Personen nicht teilen wollen, die Energie, Zeit, Blut und Tränen investiert haben, müssen wir aufhören und fragen: "Warum könnten wir teilen, tun es aber nicht?" Wir sind auch Teil des Systems. Was können wir tun, damit Personen ihre Daten frei austauschen können? Damit Personen etwas riskieren und sich annähern können?
Genetic Alliance has experimented in what it will take to transform these crusty systems. Our goal is to work without boundaries. That sounds abstract, but for us it's quite practical. When we're frustrated that entities won't share data -- data that comes from people who gave their energy, their time, their blood and even their tears -- we need to stop and ask, "How is it true that we could share, but we aren't?" We're part of this system, too. How do we make it so that people can share ideas freely? So that people can take risks and move closer to one another?
Dies führt zur Auflösung der Grenzen zwischen "uns" und "ihnen", nicht nur in Bezug auf Organisationen, sondern auch auf Einzelpersonen. Wenn ich Organisationen oder Personen bitte, diesen Ansprüchen gerecht zu werden, muss ich auch mich selbst und meine Vorgehensweisen prüfen. Wenn ich Kliniker, Forscher und Verwalter auffordere, Risiken einzugehen, muss ich auch Risiken eingehen. Ich muss meine Ängste konfrontieren. Meine Angst, nicht genug Auswirkung zu haben. Meine Angst, nicht gut zu leiten. Meine Angst, nicht ausreichend zu sein.
This leads to a dissolving of us versus them, not only for organizations but also for individuals. If I'm going to ask organizations or individuals to strive for these standards, then I too need to explore my own being and my practices. If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators to take risks, then I, Sharon, need to take risks as well. I need to face my personal fears. My fear of not having enough impact. My fear of not leading well. My fear of not being enough.
Kurz vor dem Teenageralter überraschten uns unsere Kinder hiermit: "Hört auf damit, einen Unterschied zu machen oder Wirkung zeigen zu wollen. Lernt, wie wir, mit PXE zu leben, anstatt es bekämpfen zu wollen." Ich muss mich fragen, woher all meine Angst kommt. Die Erklärung der Kinder macht deutlich, woher meine Angst kommt. Sie ergibt sich aus der Liebe, die ich für Elizabeth und Ian fühle. Ich liebe Menschen mit PXE und mit ganz egal welcher Krankheit. Ich liebe Menschen. Meine Kollegen entdeckten, dass wir nicht den Tod fürchten, sondern das ungeheure Ausmaß der Liebe. Weitreichende Liebe macht mich zum Ziel großen Leidens. Ich begegne Verlusten.
Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks and said, "You have to stop worrying about making a difference, making an impact, and instead, like us, learn to live with disease rather than fight it." I have to ask, where does all my fear come from? The kids' declaration shines a spotlight on that fear. It arises from a bedrock of love. I love Elizabeth and Ian. I love people with PXE. I love people with any disease. I love people. Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear, it is the enormity of our loving. This expansive love opens me to great pain as I face loss.
Während ich meine Ängste entdecke, entdecke ich, dass ich, und alle um mich herum, zu grenzenloser Liebe fähig sind. Und ich entdecke auch, wenn ich die Angst erforsche, lassen sich viele neue Dinge und neue Wege finden. Sie führen mich zu praktischen Lösungen, Heilung und Gesundheit.
As I discover my fear, I discover that I and all those around me have boundless capacity for love. And I also discover as I move into this fear, that I can learn many new things and find paths to things like practical solutions as well as the core of healing and health.
Ich fürchte mich nicht mehr als damals. Mit großer Unterstützung all meiner Mitstreiter erkenne ich, dass der frühere Zustand keine Warnung war. Stattdessen ist er eine Einladung, vorwärts zu schreiten, um den Weg zu größerer Liebe zu erkennen, der in ihm liegt. Wenn ich der Angst mit sanfter Güte gegenübertrete, finde ich in mir und in anderen großen Reichtum. Ich finde die Fähigkeit, große Herausforderungen anzunehmen.
I don't fear fear the way I used to. In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers, I notice that it's not a warning the way it used to be. I notice that instead, it's an invitation to go forward because in it lies love and the path to greater love. If I turn with gentle curiosity toward that fear, I find enormous wealth within myself and others and the ability to step into challenges that I never thought I could.
Meine Kinder sind mir voraus auf diesem Weg. Mit 29 und 27 Jahren seien sie gesund und glücklich, auch wenn PXE ihre Haut, Augen und Arterien beeinflusst. Deshalb lade ich Sie und uns dazu ein, der Angst in die Augen zu sehen. Umarmen wir die Dinge, die uns Angst machen, um die Liebe im Zentrum zu entdecken. Dort finden wir nicht nur uns selbst, sondern können uns in die hineinversetzen, vor denen wir uns fürchten und in die, die vor uns Angst haben. Wenn wir die Angst zulassen und uns verletzlich machen für Ordnungen und Menschen, die uns herausfordern, steigert sich unsere Kraft für Veränderungen. Wenn wir merken, dass am Inneren zu arbeiten auch Äußeres verändert, und dass innere Arbeit äußere Arbeit darstellt, nehmen wir in Angriff, was wichtig ist und viel Mist wird erledigt.
My kids are ahead of me on that path still. At ages 29 and 27, they declare they are happy and healthy despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries. And so I invite you, us, we, to turn toward our fear; to embrace the things that scare us and find the love at the center. We'll not only find ourselves there but we'll also be able to step into the shoes of those we fear and those who fear us. If we breathe into that fear and are vulnerable with the systems and people who challenge us, our power as changemakers grows exponentially. And when we realize that working on our inner life is working on our outer life and outer work is inner work, we get down to what is real and shit gets done.
(Lachen)
(Laughter)
Zusammenarbeit kennt keine Grenzen.
There is no limit to what we can accomplish together.
Vielen Dank.
Thank you.
(Applaus)
(Applause)