In 2003, when we sequenced the human genome, we thought we would have the answer to treat many diseases. But the reality is far from that, because in addition to our genes, our environment and lifestyle could have a significant role in developing many major diseases.
Em 2003, quando sequenciámos o genoma humano, pensámos que teríamos a resposta para tratar muitas doenças. Mas a realidade está muito longe disso, porque, para além dos nossos genes, o nosso ambiente e estilo de vida podem ter um papel significativo no desenvolvimento de muitas doenças.
One example is fatty liver disease, which is affecting over 20 percent of the population globally, and it has no treatment and leads to liver cancer or liver failure. So sequencing DNA alone doesn't give us enough information to find effective therapeutics.
Um exemplo é a doença hepática gordurosa, que afeta mais de 20% da população, a nível mundial, não tem tratamento e pode resultar em cancro do fígado ou insuficiência hepática. Apenas sequenciar o ADN não nos dá informação suficiente para encontrar tratamentos eficazes.
On the bright side, there are many other molecules in our body. In fact, there are over 100,000 metabolites. Metabolites are any molecule that is supersmall in their size. Known examples are glucose, fructose, fats, cholesterol -- things we hear all the time. Metabolites are involved in our metabolism. They are also downstream of DNA, so they carry information from both our genes as well as lifestyle. Understanding metabolites is essential to find treatments for many diseases.
Pelo lado positivo, o nosso corpo possui muitas outras moléculas. Na verdade, há mais de 100 mil metabólitos. Os metabólitos são moléculas extremamente pequenas, como a glucose, a frutose, os lipídios, o colesterol... coisas de que ouvimos falar a toda a hora. Os metabólitos estão envolvidos no nosso metabolismo. Também estão por todo o ADN, por isso possuem informações dos nossos genes e do nosso estilo de vida. Entender os metabólitos é essencial
I've always wanted to treat patients.
para encontrar tratamento para muitas doenças.
Despite that, 15 years ago, I left medical school, as I missed mathematics. Soon after, I found the coolest thing: I can use mathematics to study medicine. Since then, I've been developing algorithms to analyze biological data. So, it sounded easy: let's collect data from all the metabolites in our body, develop mathematical models to describe how they are changed in a disease and intervene in those changes to treat them.
Eu sempre quis tratar pacientes. Mas, há 15 anos, abandonei a faculdade de medicina, porque reprovei a matemática. Pouco tempo depois, descobri uma coisa impressionante: eu podia usar matemática para estudar medicina. Desde então tenho criado algoritmos para analisar dados biológicos. Parecia fácil, vamos reunir dados de todos os metabólitos do nosso corpo, criar modelos matemáticos para mostrar como as doenças os alteram e intervir nessas alterações para as tratar.
Then I realized why no one has done this before: it's extremely difficult.
Então percebi porque é que ninguém tinha feito isso antes. É muito difícil.
(Laughter)
(Risos)
There are many metabolites in our body. Each one is different from the other one. For some metabolites, we can measure their molecular mass using mass spectrometry instruments. But because there could be, like, 10 molecules with the exact same mass, we don't know exactly what they are, and if you want to clearly identify all of them, you have to do more experiments, which could take decades and billions of dollars.
Há muitos metabólitos no nosso corpo. Todos diferentes uns dos outros. Para alguns metabólitos, podemos medir a sua massa molecular utilizando instrumentos de espetrometria de massa. Mas como pode haver 10 moléculas exatamente com a mesma massa, não sabemos exatamente quais são, e se quisermos identificar todas, temos de fazer experiências que podem durar décadas e custar milhares de milhões de dólares.
So we developed an artificial intelligence, or AI, platform, to do that. We leveraged the growth of biological data and built a database of any existing information about metabolites and their interactions with other molecules. We combined all this data as a meganetwork. Then, from tissues or blood of patients, we measure masses of metabolites and find the masses that are changed in a disease. But, as I mentioned earlier, we don't know exactly what they are. A molecular mass of 180 could be either the glucose, galactose or fructose. They all have the exact same mass but different functions in our body. Our AI algorithm considered all these ambiguities. It then mined that meganetwork to find how those metabolic masses are connected to each other that result in disease. And because of the way they are connected, then we are able to infer what each metabolite mass is, like that 180 could be glucose here, and, more importantly, to discover how changes in glucose and other metabolites lead to a disease. This novel understanding of disease mechanisms then enable us to discover effective therapeutics to target that.
Então desenvolvemos uma plataforma de inteligência artificial, para isso. Aproveitámos o crescimento dos dados biológicos e criámos uma base de dados com todas as informações dos metabólitos e as suas interações com outras moléculas. Reunimos todos esses dados numa megarede. Depois, a partir de tecidos ou do sangue dos pacientes, medimos a massa dos metabólitos e descobrimos as massas que são alteradas na doença. Mas como disse antes, não sabemos exatamente quais são. Uma massa molecular de 180 pode ser glucose, galactose ou frutose. Todas elas têm a mesma massa. mas diferentes funções no nosso organismo. O nosso algoritmo de IA considerou todas essas ambiguidades. Depois procurou padrões nessa megarede para descobrir como essas massas metabólicas se ligam umas às outras para causarem doenças. Ao saber como estão ligadas, podemos deduzir qual é a massa do metabólito — como esse 180 aqui poderá ser glucose — e mais importante, descobrir como as alterações na glucose e noutros metabólitos conduzem a uma doença. Esta nova compreensão dos mecanismos das doenças vai-nos permitir explorar terapias eficazes para as tratar.
So we formed a start-up company to bring this technology to the market and impact people's lives. Now my team and I at ReviveMed are working to discover therapeutics for major diseases that metabolites are key drivers for, like fatty liver disease, because it is caused by accumulation of fats, which are types of metabolites in the liver. As I mentioned earlier, it's a huge epidemic with no treatment.
Então formámos uma "startup" para levar esta tecnologia para o mercado e causar impacto na vida das pessoas. Eu e a minha equipa na ReviveMed estamos a trabalhar para descobrir terapias para as principais doenças da responsabilidade de metabólitos, como a doença hepática gordurosa, pois é causada pela acumulação de gorduras que são tipos de metabólitos no fígado. Como já disse, é uma grande epidemia sem tratamento.
And fatty liver disease is just one example. Moving forward, we are going to tackle hundreds of other diseases with no treatment. And by collecting more and more data about metabolites and understanding how changes in metabolites leads to developing diseases, our algorithms will get smarter and smarter to discover the right therapeutics for the right patients. And we will get closer to reach our vision of saving lives with every line of code.
A doença hepática gordurosa é apenas um exemplo. No futuro, iremos combater centenas de outras doenças sem tratamento. Ao reunir cada vez mais dados sobre metabólitos e compreender como as alterações nos metabólitos causam as doenças, os nossos algoritmos ficam cada vez mais inteligentes para descobrir as terapias certas para os pacientes certos. E vamos conseguir aproximar-nos da nossa visão de salvar vidas com cada linha de código.
Thank you.
Obrigada.
(Applause)
(Aplausos)