Quan buscava un donant de ronyó, una dona de Boston anomenada Karen Keegan va ensopegar amb un misteri. Quan els seus tres fills adults es van fer un test genètic per determinar si eren compatibles per una donació de ronyó, el test va demostrar que dos d’ells no eres els seus fills.
While searching for a kidney donor, a Boston woman named Karen Keegan stumbled upon a mystery. When her three adult sons underwent genetic testing to determine whether they were a match for kidney donation, the test showed that two of them weren’t actually her sons.
Keegan sabia que era la mare dels seus fills, els havia concebut i parit. Pensant que hi havia hagut un error, els seus metges van fer més proves i van trobar una cosa encara més estranya, era la tia biològica del seus fills. Alguns dels teixits i òrgans de Keegan tenien un segon genoma. És a dir, algunes cèl·lules tenien un genoma completament diferent al de la resta. Aquest segon grup de gens pertanyia a la seva germana bessona, que no havia arribat a néixer.
Keegan knew she was her sons’ mother— she had conceived and given birth to them. Figuring there must have been an error, her doctors pursued further testing, only to uncover something even more confusing: she was her children’s biological aunt. It turned out that Keegan had a second genome in some tissues and organs. In other words, some of her cells had a completely different set of genes from the others. This second set of genes belonged to her twin sister— who had never been born.
Aquest trastorn, en que un individu té dos genomes als teixits del seu cos, es diu quimerisme. El nom ve de la mitologia grega, on una quimera és una barreja de tres animals diferents. Les persones amb quimerisme poden tenir dos tons de pell o de cabells o els ulls de diferents colors, però es pensa que la majoria no tenen signes visibles del trastorn. El quimerisme pot ser degut a un bessó a l’úter, un trasplantament o donar-se entre un fetus i una dona embarassada. Com passa exactament?
This condition, where an individual has two genomes present in the tissues of their body, is called chimerism. The name comes from Greek mythology, where chimera is an amalgam of three different animals. Individuals with chimerism might have two-toned skin or hair, or two different colored eyes, but most are believed to have no visible signs of the condition. Chimerism can come from a twin in utero, from a tissue or organ transplant, or happen between a fetus and a pregnant woman. So how exactly does it happen?
En una de les formes més habituals, una mare i un fetus intercanvien cèl·lules amb el pas dels nutrients a través de la placenta. La mare pot heretar cèl·lules mare del fetus, cèl·lules no diferenciades que poden donar lloc a cèl·lules especialitzades. Inicialment, les cèl·lules fetals no es detecten perquè el sistema immunitari de la mare està inhibit durant l’embaràs. Però, en alguns casos, les cèl·lules amb el DNA fetal segueixen al cos de la mare durant anys o fins i tot dècades sense que el sistema immunitari les destrueixi. En un cas, el fetge d’una mare estava fallant, però, de sobte, es va començar a regenerar sol. Els seus metges van fer una biòpsia del fetge i van trobar DNA al teixit regenerat d’un embaràs de gairebé 20 anys enrere. Les cèl·lules mare fetals eren al fetge i havien format cèl·lules hepàtiques.
In one of the most common forms, a mother and fetus swap cells in the flow of nutrients across the placenta. The mother can inherit fetal stem cells, undifferentiated cells that are able to develop into any specialized cell. The fetal cells initially go undetected because the mother’s immune system is suppressed during pregnancy. But in some cases, cells with the fetus’s DNA persist in the mother’s body for years or even decades without being destroyed by her immune system. In one case, a mother's liver was failing, but suddenly started to regenerate itself. Her doctors biopsied her liver, and found DNA in the regenerated tissue from a pregnancy almost 20 years earlier. The fetal stem cells had lodged in her liver and specialized as liver cells.
D’altra banda, Karen Keegan havia adquirit el seu segon genoma abans de néixer. Molt aviat durant l’embaràs de la seva mare, Keegan va tenir una germana bessona. L’embrió de Keegan va absorbir algunes cèl·lules fetals del seu bessó, que no es va seguir desenvolupant. Quan el fetus de Keegan va desenvolupar el sistema immunitari, tenia moltes cèl·lules amb cada genoma i el sistema immunitari les va reconèixer totes com a part del seu cos, així que no va atacar ni destruir les cèl·lules amb el segon genoma.
Karen Keegan, meanwhile, acquired her second genome before she was born. Very early in her own mother’s pregnancy with her, Keegan had a fraternal twin. Keegan’s embryo absorbed some fetal stem cells from her twin’s embryo, which did not develop to term. By the time Keegan’s fetus developed an immune system, it had many cells with each genome, and the immune system recognized both genomes as her body’s own— so it didn’t attack or destroy the cells with the second genome.
No sabem quantes cèl·lules amb el segon genoma hi havia al seu cos, això pot variar d’un òrgan a un altre i inclús entre teixits d’un mateix òrgan. Alguns poden no tenir cap cèl·lula amb el segon genoma i altres en poden tenir moltes.
We don’t know how much of her body was composed of cells with this second genome— that can vary from one organ to another, and even between tissues within an organ: some might have no cells at all with the second genome, while others might have many.
Part del teixit productor d’òvuls dels ovaris devia tenir el segon genoma. Cada cop que concebia, no hi havia manera de predir quin genoma hi estaria involucrat i així és com dos dels seus fills van acabar tenint els gens d’una dona que no havia nascut mai. Això també pot passar en pares. El 2014, quan un test de paternitat va determinar que un pare era l’oncle del seu bebè, els investigadors van descobrir que el 10 % de l’esperma del pare tenia el genoma d’un bessó embrionari.
At least some of the egg-producing tissue in her ovaries must have carried the second genome. Each time she conceived there would be no way to predict which genome would be involved— which is how two of her children ended up with the genes of a woman who had never been born. This can also happen to fathers. In 2014, when ancestry testing determined that a father was actually his baby’s biological uncle, researchers discovered that 10% of the father’s sperm carried a second genome from an embryonic twin.
Casos com aquests desafien la percepció que tenim de la genètica. Tot i que hi ha pocs casos documentats de quimerisme d’un bessó embrionari, tots som en certa manera barreges, ja que carreguem els diferents codis genètics de la flora intestinal i dels nostres mitocondris. Donat que 1 de cada 8 naixements comença amb un embaràs de bessons, hi podria haver molta més gent amb dos genomes i moltes més lliçons per aprendre sobre els gens que ens fan ser qui som.
Cases like this challenge our perception of genetics. Though there are very few documented cases of chimerism from an embryonic twin, we’re all amalgams to some extent, carrying around the different genetic codes of our gut bacteria and even our mitochondria. And given that 1 in 8 individual births started out as twin pregnancies, there could be many more people with two genomes— and many more lessons to learn about the genes that make us who we are.