Quan buscava un donant de ronyó, una dona de Boston anomenada Karen Keegan va ensopegar amb un misteri. Quan els seus tres fills adults es van fer un test genètic per determinar si eren compatibles per una donació de ronyó, el test va demostrar que dos d’ells no eres els seus fills.
Keegan sabia que era la mare dels seus fills, els havia concebut i parit. Pensant que hi havia hagut un error, els seus metges van fer més proves i van trobar una cosa encara més estranya, era la tia biològica del seus fills. Alguns dels teixits i òrgans de Keegan tenien un segon genoma. És a dir, algunes cèl·lules tenien un genoma completament diferent al de la resta. Aquest segon grup de gens pertanyia a la seva germana bessona, que no havia arribat a néixer.
Aquest trastorn, en que un individu té dos genomes als teixits del seu cos, es diu quimerisme. El nom ve de la mitologia grega, on una quimera és una barreja de tres animals diferents. Les persones amb quimerisme poden tenir dos tons de pell o de cabells o els ulls de diferents colors, però es pensa que la majoria no tenen signes visibles del trastorn. El quimerisme pot ser degut a un bessó a l’úter, un trasplantament o donar-se entre un fetus i una dona embarassada. Com passa exactament?
En una de les formes més habituals, una mare i un fetus intercanvien cèl·lules amb el pas dels nutrients a través de la placenta. La mare pot heretar cèl·lules mare del fetus, cèl·lules no diferenciades que poden donar lloc a cèl·lules especialitzades. Inicialment, les cèl·lules fetals no es detecten perquè el sistema immunitari de la mare està inhibit durant l’embaràs. Però, en alguns casos, les cèl·lules amb el DNA fetal segueixen al cos de la mare durant anys o fins i tot dècades sense que el sistema immunitari les destrueixi. En un cas, el fetge d’una mare estava fallant, però, de sobte, es va començar a regenerar sol. Els seus metges van fer una biòpsia del fetge i van trobar DNA al teixit regenerat d’un embaràs de gairebé 20 anys enrere. Les cèl·lules mare fetals eren al fetge i havien format cèl·lules hepàtiques.
D’altra banda, Karen Keegan havia adquirit el seu segon genoma abans de néixer. Molt aviat durant l’embaràs de la seva mare, Keegan va tenir una germana bessona. L’embrió de Keegan va absorbir algunes cèl·lules fetals del seu bessó, que no es va seguir desenvolupant. Quan el fetus de Keegan va desenvolupar el sistema immunitari, tenia moltes cèl·lules amb cada genoma i el sistema immunitari les va reconèixer totes com a part del seu cos, així que no va atacar ni destruir les cèl·lules amb el segon genoma.
No sabem quantes cèl·lules amb el segon genoma hi havia al seu cos, això pot variar d’un òrgan a un altre i inclús entre teixits d’un mateix òrgan. Alguns poden no tenir cap cèl·lula amb el segon genoma i altres en poden tenir moltes.
Part del teixit productor d’òvuls dels ovaris devia tenir el segon genoma. Cada cop que concebia, no hi havia manera de predir quin genoma hi estaria involucrat i així és com dos dels seus fills van acabar tenint els gens d’una dona que no havia nascut mai. Això també pot passar en pares. El 2014, quan un test de paternitat va determinar que un pare era l’oncle del seu bebè, els investigadors van descobrir que el 10 % de l’esperma del pare tenia el genoma d’un bessó embrionari.
Casos com aquests desafien la percepció que tenim de la genètica. Tot i que hi ha pocs casos documentats de quimerisme d’un bessó embrionari, tots som en certa manera barreges, ja que carreguem els diferents codis genètics de la flora intestinal i dels nostres mitocondris. Donat que 1 de cada 8 naixements comença amb un embaràs de bessons, hi podria haver molta més gent amb dos genomes i moltes més lliçons per aprendre sobre els gens que ens fan ser qui som.