خانەكانت چ شێوەيەكن؟ لوولەى ئيسفنجى؟ يان پێچاوپێچ وچكۆڵەدار ؟ لەوانەيە زۆر بير لە لاشەكانى ئەو بينايانە نەكەيتەوە، بەڵام لە ئاستى ميكڕۆسكۆبدا،گۆڕاكارى سادە دەتوانێت كاريگەرى بەرچاوى هەبێت. لە كاتێكدا هەندێك گونجاندن ئەم شێوەيە دەگۆڕێت بۆ باشتر، هەندێكى تر لەوانەيە ببێتە هۆى زنجيرەيەك ئاڵۆزى خانەكان لاواز بكات. ئەمە چيڕۆكى كەم خوێنى خانەى داسولكەييە.
What shape are your cells? Squishy cylinders? Jagged zig-zags? You probably don’t think much about the bodies of these building blocks, but at the microscopic level, small changes can have huge consequences. And while some adaptations change these shapes for the better, others can spark a cascade of debilitating complications. This is the story of sickle-cell disease.
كەم خوێنى خانەى داسولكە كاريگەرى لەسەر خڕۆكە سورەكانى خوێن هەيە، كە ئۆكسجين گواستنەوە لە سيەكانەوە بۆ شانەكانى لەش دەگوازێتەوە. بۆ ئەوەى ئەم كارە ئەنجام بدرێت، خڕۆكە سوورەكانى خوێن پڕن لە پڕۆتين و هيمۆگلۆبين بۆ هەڵگرتنى ئۆكسجين. ئەم پڕۆتينە بە ئازادى دەسوڕێنەوە لەناو خڕۆكە سوورەكانى خوێن لە شێوەى تەختەى ڕوپۆشراو لە ڕووكارى نەرم، بۆ ئەوەى خانەكە بەتەواوى نەرم بێت تاوەكو شوێنى خۆى لە دەمارە خوێنيەكان بكاتەوە. بەڵام لە كەم خوێنى خانە داسولكەدا، يەك گۆڕانى بۆماوەيى شێوەى هيمۆگلۆبين دەگۆڕێـ دواى دەركردنى ئۆكسجين بۆسەر شانەكان، ئەم پڕۆتينانە پێكەوە دەچسپن بۆ ڕيزێكى پتەو چيلكەكانى هيمۆگلۆبنەكانى خانەكە بۆ ئەوەى هاوشێوەى ئەو داسولكە درێژ و تيژە بن. ئەم خڕۆكە سوورانە توندترن و هەماهەنگيەكى گەورەتريتن هەيە، هەروەها ناتوانن بە نەرمى و ڕێكوپێكى بڕژێنە ناو خوێنەكان. داسولكەكان دەبڕن و كەڵەكە دەبن-- هەندێك جاريش دەتوانن بە تەواوى خوێنبەرەكان ببەن. ئەمە ناهێڵێت ئۆكسجين بە زۆر خانە بگات، دەبێتە هۆى زۆر نيشانە لەو كەسانەدا دەر دەكەون كە نەخۆشى كەم خوێنى داسولكەيان هەيە
Sickle-cell disease affects the red blood cells, which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body. To perform this vital task, red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules. These proteins float independently inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape, keeping the cells flexible enough to accommodate even the tiniest of blood vessels. But in sickle cell disease, a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin. After releasing oxygen to tissues, these mutated proteins lock together into rigid rows. Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle. These red blood cells are harder and stickier, and no longer flow smoothly through blood vessels. Sickled cells snag and pile up– sometimes blocking the vessel completely. This keeps oxygen from reaching a variety of cells, causing the wide range of symptoms experienced by people with sickle-cell disease.
لە نەخۆشەكان پێش ئەوەى بگەنە يەك ساڵ دەست پێدەكات، نەخۆشەكان بەدەست چەند ئەڵقەيەكى دووبارەى ئۆكسجينى شانەكان ئازار دەچێژن. شوێنى خوێنبەرێكى لێگيراو جۆرى نيشانەكان ديارى دەكات كە تۆ ئەزموونى دەكەيت. سپڵى لێدرا، بەشێكە لە سيستەمى بەرگرى، نەخۆشەكە تووشى نەخۆشى مەترسيدار دەبێت. ئەگەر كەڵەكەبوون لە سيەكاندا ڕووبدات دەبێتە هۆى تا و سەختى هەناسەدان. ئەگەر بەربەستەكە لە نزيك چاو ڕوودات دەبێتە تێكچوونى بينين و جياكردنەوەى لە تۆڕەكە. بەڵام ئەگەر خوێنبەرەكە مێشكى دەربدات تەنانەت دەكرێت جوڵتەش بێت.
Starting when they’re less than a year old, patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues. The location of the clogged vessel determines the specific symptoms experienced. A blockage in the spleen, part of the immune system, puts patients at risk for dangerous infections. A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing. A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment. And if the obstructed vessels supply the brain the patient could even suffer a stroke.
خراپتر، ئەو خڕۆكە سوورانەى كە بۆ ماوەيەكى زۆر ناتوانن زيندوو بن-- دەتوانن ١٠ بۆ ٢٠ ڕۆژ بژين، بەبەراورد بە خانەى تەندروست كە بۆ چوار مانگ دەمێنێتەوە. ئەو خولى ژيانە كورتە واتە نەخۆشەكان بەردەوام لە ئاستى خانە سوورەكانى خوێندا ئازار دەچێژن: كە پێى دەڵێن كەم خوێنى خانەى داسولكە
Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long— just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months. This short lifespan means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells; a condition called sickle-cell anemia.
و لەوانەيە لە هەمووشى سەيرتر ئەو گۆڕانكاريە زيان بەخشە لە بنەڕەتدا وەك گونجاندنێكە سوود بەخش لە جەستەدا دروست بووە تۆژەران توانيوويانە بنچينەكانى گۆڕانى خانەى داس بدۆزنەوە نەخۆشيەكى خولگەييە و بە مەلاريا ناسراوە كە لەلايەن مشەخۆرێكەوە بڵاو بوويتەوە لە مێشولەى ناوخۆيدا دۆزراوەتەوە، مەلاريا خانەى سوورى خوێن وەك هەڵهێنەر بەكار دەهێنێت كە بە خێرايى و كوشندەيى لە خوێندا بڵاودەبتەوە.
Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation is that it originally evolved as a beneficial adaptation. Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria. Spread by a parasite found in local mosquitoes, malaria uses red blood cells as incubators to spread quickly and lethally through the bloodstream.
بەڵام هەمان ئەو گۆڕانگاريە پێكهاتانەى كە خڕۆكە سوورەكانى خوێن دەكەين هەروەها بەرگريەكى زياترى لە مەلاريا كرد. ئەگەر منداڵك كۆپيەكى ئەو گۆڕانگاريەى لە دايك و باوكييەوە بۆ مابێتـ بەتەواوى هيمۆگلۆبينى نا ئاسايى دەبێت بۆ ئەوەى ژيان قورس بكات بۆ مشەخۆرى مەلاريا، زۆربەى خڕۆكە سوورەكانيان شێوە و ئەركى سروشتى خۆيان دەپارێزن. لەو ناوچانەى كە ئەم مشەخۆرە بڵاو بۆتەوە، گۆڕانكارى خانەى داسولكە سودێكى گرينگى پەرەسەندن دەستەبەر دەكات. بەڵام لەگەڵ گەشانەوەى خۆگونجاندن، ڕوون بۆوە كە ئەو گۆڕانكاريە لە دايك و باوكمەوە بۆماوەيى بووە بەرەو كەم خوێنى خانەى داسولكە دەبات.
However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks also make them more resistant to malaria. And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent, there will be just enough abnormal hemoglobin to make life difficult for the malaria parasite, while most of their red blood cells retain their normal shape and function. In regions rife with this parasite, sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage. But as the adaptation flourished, it became clear that inheriting the mutation from both parents resulted in sickle-cell anemia.
ئەمڕۆ زۆربەى ئەو كاسانەى كە ئەم نەخۆشيەيان هەيە دەتوانن ڕەچەڵەكيان بۆ ئەو ناوچانە بدۆزنەوە كە مەلاريايان تێدا بڵاوە. ئەم بوژانەوەيە بەردەوام ڕۆلێكى گرينگ لە ئەفريقا دەبينێت، زياتر لە ٩٠% حاڵەتەكانى مەلاريا لە سەرتاسەرى جيهان ڕوودەدات. خۆشبەختانە كاتێك ئەم "گونجاندنە" گەشاوە دەبێت، هەلى چارەسەرمان بۆ كەم خوێنى خانەى داسولكە بااشترر دەبێت. هايدرۆكسيوريا ناكە دەرمان بوو كە بۆ ماوەى چەندين ساڵ لەبەردەست بوو بۆ كەم كردنەوەى ڕێژەى خانەى داسولكە، نيشانەكانى بيرەوەرى و چاوەڕوانى ژيان. چاندنى مۆخى ئێسك، هۆكارێكى چاكبوونەوەيە، لەگەڵ ئەوەشدا ئەم پڕۆسانە ئاڵۆزن و بەوەحمەتيش بەدەست دەهێنرێت. بەڵام دەرمانە نوێيەكان دەست بە ڕێگەى خۆيان بە ڕێگەى نوێ دەكەن، وەك هێشتنەوەى ئۆكسجينى هاوپێچ بە هۆمۆگيپين بۆ ئەوەى نەچنە داسولكەوە، يان تواناى خانە داسولكە پێكەوە نووساوەكان كەم بكاتەوە. و تواناى دەست كارى كردنى DNA توانى خانەى سەربەخۆ بۆ بەرهەمهێنانى هيمۆگلۆبينى سروشتى دروست بكات. لەبەر ئەوى ئەم ئامرازانە ئێستا بەردەست نين لەو ناوچانەى كە زياتر تووشى مەلاريا و داسەلكە خانە دەبن، دەتوانين پێوانەى ژيان باشتر بكەين بۆ زۆر نەخۆش بەو گونجاندنە زيانبەخشە.
Today, most people with sickle-cell disease can trace their ancestry to a country where malaria is endemic. And this mutation still plays a key role in Africa, where more than 90% of malaria infections occur worldwide. Fortunately, as this “adaptation” thrives, our treatment for sickle cell continues to improve. For years, hydroxyurea was the only medication available to reduce the amount of sickling, blunting symptoms and increasing life expectancy. Bone marrow transplantations offer a curative measure, but these procedures are complicated and often inaccessible. But promising new medications are intervening in novel ways, like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling, or reducing the stickiness of sickled cells. And the ability to edit DNA has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin. As these tools become available in the areas most affected by malaria and sickle cell disease, we can improve the quality of life for more patients with this adverse adaptation.